Innovación Integrantes del Grupo de Trabajo de Consumidores 2013
El Grupo de Trabajo de Consumidores 2013 pasará el año aprendiendo sobre el sistema de la evaluación de recién nacidos desde los niveles nacional, estatal y local, y también de temas candentes como la retención de gotas de sangre seca y cómo los medios sociales ayudan con diseminar la información. En el mes de mayo, los integrantes del Grupo de Trabajo de Consumidores vendrán a Washington, D.C. para participar en reuniones del Comité Asesor de la Secretaría sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (SACHDNC por sus siglas en inglés) antes de comenzar con sus propios proyectos de participación.
Amanda Rose Adams no tenía idea alguna que los bebés podían sufrir de problemas cardíacos hasta que Liam, su propio hijo, antes de nacer fue diagnosticado mediante una ecografía con diez diferentes defectos cardíacos congénitos. Después de nacer, a Liam le diagnosticaron tres defectos congénitos ortopédicos. En los diez años desde que Liam recibió su primera diagnosis, Amanda fundó las organizaciones sin fines de lucro 501(c) 3, Hypoplastic Right Hearts, que es una comunidad internacional por internet con casi mil familias que está por auspiciar su tercer seminario educativo de padres y doctores, y el capítulo en Colorado de la fundación, Children’s Heart Foundation (CHF). Como presidenta del capítulo de CHF, Amanda ocupa un puesto de la junta directiva a nivel nacional, asiste a las reuniones de la junta consultiva médica, y es autora de una resolución del estado de Colorado que recibió aprobación unánime de la Cámara y el Senado estatales. La resolución apoya la investigación que se dedica a determinar con precisión cuándo hay que cesar las evaluaciones de oximetría de pulso a altitudes elevadas. Amanda tiene una Maestría en Comunicación Pública y Tecnología y es autora de Heart Warriors, A Family Faces Congenital Heart Disease (Behler Publications, 2012). Su trabajo también ha sido publicado en la revista Scrubs Nursing Magazine y la sección sobre bioética de la American Academy of Pediatrics. Amanda está escribiendo una continuación a su libro, titulado, Heart Warriors Too, What Adults Born with Congenital Heart Disease Can Teach Us and Each Other. Está encantada de estar colaborando con el Grupo de Trabajo de Consumidores en una iniciativa para la educación de obstetras y ginecólogos, médicos de atención primaria, y pediatras sobre los beneficios de la evaluación de la oximetría de pulso y el aumento en las mejoras en lo índices de sobrevivencia y atención al paciente con enfermedad cardíaca congénita.
Tamiko Brooks no es novata en el sector de la evaluación de recién nacidos. En el 2004, su carrera profesional dentro de la comunidad de anemia de células falciformes comenzó con la Sickle Cell Disease Association de Illinois (www.scdai.org) como voluntaria, y poco después como empleada a tiempo completo. Tamiko actualmente sirve de coordinadora de programas del Departamento de Evaluaciones de Recién Nacidos de SCDAI. Entre sus responsabilidades están el ofrecer servicios de educación y consejería a las familias con hijos con nuevas diagnosis de la enfermedad de células falciformes y rasgos de células falciformes y otras hemoglobinopatias. Tamiko tiene dos hijas adolescentes, la mayor es portadora del rasgo de células falciformes y la menor tiene la enfermedad de células falciformes. En el 2008, Tamiko recibió su título universitario en ciencias con concentración en la gerencia de cuidados médicos, y ha comenzado recientemente a tomar cursos graduados con el fin de sacar un título de Maestría en la gerencia de cuidados médicos. Tamiko ha dedicado su vida a la educación de la comunidad general sobre la enfermedad de células falciformes y los rasgos de células falciformes, y la importancia de la evaluación de recién nacidos. Su dedicación le ha llevado a difundir este mensaje al Capitolio de la nación con cabildear a favor de los derechos por igual a los cuidados médicos y recursos financieros para aquellos que sufren de este trastorno sanguíneo crónico que altera vidas. Está deseosa de ayudar con el avance del campo de la enfermedad de células falciformes y de ayudar a las familias a comprender la importancia de la evaluación de recién nacidos.
Kelly Huber ha estado casada durante más de trece años. Junto con su esposo, Chad, tiene tres maravillosos hijos, cada uno con un trastorno metabólico poco común. Antes de asistir a la universidad, casarse y tener hijos, ella estaba muy involucrada con niños. Su madre ha trabajado en el sector educativo durante más de 40 años. Al crecer, a Kelly le gustaba ayudar a su mamá en su clase de kinder. También cuidó a niños y ayudó en la crianza de más de 30 niños. Su carrera ha sido en gerencia, calidad, investigación y desarrollo. Ha trabajado en los sectores del comercio minorista, y las industrias automotriz y aeroespacial. A pesar de que los niños y la educación han sido gran parte de su vida, no sería sino hasta que tuvo su segundo hijo que Kelly supo de la evaluación de recién nacidos. Ahora se da cuenta que la evaluación de recién nacidos es la prueba más importante de la vida de un niño.
Su primer hijo tuvo la evaluación de recién nacidos, pero no se habló con ella ni tampoco se le explicó lo que significaba en ninguna clase para nuevos padres, ni siquiera en el hospital. Aunque le hicieron la evaluación a su hijo mayor, la prueba no contenía la parte que requería él para determinar la existencia del trastorno metabólico poco común. Cuando nació su hija, recuerda que una enfermera le entregó un folleto sobre la evaluación de recién nacidos. A continuación la enfermera le preguntó si le interesaría firmar un formulario para realizar la prueba de trastornos genéticos más allá de los trastornos que requería el estado en ese momento. De nuevo, no se le ofreció mucha instrucción a Kelly. Pronto Kelly y su esposo, Chad, recibirían notificación de los médicos que su hija tenía un trastorno metabólico poco común, y que se había detectado con la ampliación de la evaluación de recién nacidos. Fue en ese momento que se dio cuenta que, de no haber firmado el formulario, no habría habido otra forma sino de crisis con uno de sus hijos, para enterarse que vivía entre ellos un trastorno silencioso. Para cuando nació su tercer hijo, tanto ella como su esposo contaban con la información necesaria para pedir que se realizara la prueba. Aunque sus tres hijos sufren de este trastorno metabólico poco común, han podido vivir vidas saludables.
Sin la intervención de la evaluación de recién nacidos, incluso la ampliación de la evaluación de recién nacidos, Kelly y su esposo habrían corrido el riesgo de perder a todos sus hijos por este trastorno. Para muchos en su familia y entre sus amigos, sus hijos son lindos, activos y se ven sanos gracias a la evaluación de recién nacidos. La realidad es que los tres siempre vivirán con el trastorno genético, pero el adquirir educación para ayudar a mantenerlos sanos se ha convertido en la clave para su supervivencia. Kelly espera que con servir como integrante del Grupo de Trabajo de Consumidores, ella podrá transmitir su conocimiento sobre la prueba más importante de la vida de un niño, la evaluación de recién nacidos, para dar a todas las familias un comienzo saludable.
Kay Kelly vive con su esposo y sus dos hijos asombrosos (uno de 3 años y el otro de 10 meses de edad), en Denver, Colorado. Su familia sintió el impacto de la evaluación de recién nacidos cuando su hijo menor tuvo un resultado positivo con la prueba de MCADD, (deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) un trastorno metabólico, cuando tenía tres días de edad. A pesar de sentirse abrumados con la diagnosis en un principio, la familia de Kay se siente bendecida por contar con un pediatra amable y los maravillosos especialistas en temas metabólicos del Children’s Hospital de Colorado, quienes les han enseñado todo lo que deben saber para mantener sano a su hijo. En gran parte, él es simplemente un bebé normal y feliz, pero han aprendido a programar con precisión sus comidas y a monitorear lo que consume de alimentos, en particular durante épocas de enfermedad. Gracias a que fuera diagnosticado temprano mediante la evaluación de recién nacidos, y la concomitante educación sobre el trastorno MCADD, nunca ha peligrado su salud. Kay tiene un título universitario en Comunicaciones y una Maestría en Administración Pública de la University of Michigan. Su meta mientras trabaja con el Grupo de Trabajo de Consumidores 2013 es de ayudar a asegurar que todas las familias con hijos recién nacidos tengan la posibilidad de recibir notificación rápida de las condiciones tratables como MCADD, para que los bebés que nacen con estas condiciones puedan mantenerse sanos. Kay escribe un blog sobre la experiencia de su familia con MCADD y su agradecimiento por el sistema de evaluaciones de recién nacidos en MCADDforMoms.blogspot.com.
Michelle Leeker perdió a su hijo Trevor de 21 meses, por la enfermedad de Krabbe el 17 de febrero del 2001. Desde entonces ha estado abogando por ampliar la evaluación de recién nacidos en Kansas. Ella cree que cada estado debe tener la posibilidad de hacerles pruebas a los niños a la hora de nacer para detectar las mismas enfermedades incluyendo las leucodistrofías. Ha participado activamente con el Kansas Newborn Committee desde el 2001 cuando trabajó con el estado de Kansas para aumentar el número de pruebas para llegar a 29 enfermedades. Quiere que sus otros dos hijos crezcan y tengan familias ellos mismos sin tener que preocuparse de perder a un hijo por la enfermedad de Krabbe también.
En su vida profesional como maestra, ha estado enseñando durante 17 años y tiene un título universitario y una Maestría en la Educación Primaria, con especialización en educación temprana y un título de especialista en la lectura. Trabaja a diario con la población de niños con requerimientos especiales y sabe lo importante que es detectar a tiempo las enfermedades. Se empeña en educar a cada niño hasta su máxima potencia y en ayudarles a encontrar maneras alternativas de aprender. ¡Cada niño debe tener la misma posibilidad de una vida sana!
Sara Lockie es esposa y mamá de dos niños pequeños. Su historial incluye un título universitario y una Maestría en Educación, y una carrera como maestra de escuela intermedia y de lectura. Su vida cambió con el nacimiento de su hijo menor, quien nació con una lista de defectos congénitos cardíacos complejos (CCHD por sus siglas en inglés). Después de someterse a múltiples cirugías a corazón abierto, ahora vive con un solo ventrículo. Cuando los médicos le dijeron que su hijo estaba demasiado delicado médicamente como para asistir a la guardería, Sara renunció a su contrato como maestra. No obstante, sigue participando en el mundo de la educación. Durante los últimos dos años, ha aprendido sobre la importancia de las evaluaciones de recién nacidos y el poder de la intervención temprana; ella cree que todos los padres de familia tienen que ser instruidos en la potencia de salvar vidas que tiene la evaluación de recién nacidos. Junto con la American Heart Association y otras familias afectadas por enfermedades del corazón en Iowa, ella quiere que todos los bebés se sometan a una prueba de oximetría de pulso, la cual puede detectar el CCHD.
Molly Martzke es madre de tres hijos. Dos de ellos sufren de extrema pérdida auditiva. Cuando nació su primer hijo en 1997, los hospitales no hacían evaluaciones para detectar pérdida auditiva de manera rutinaria. Su hijo no fue diagnosticado sino hasta los 10 meses de edad, y para entonces ya estaba experimentando retrasos en el desarrollo. Su hija nació en el 2003, y se le evaluó la audición en el hospital. Como no aprobó la evaluación, pudieron hacerle una intervención temprana para evitar que pasara por los mismos problemas que su hermano mayor. Le dieron auxiliares auditivos y un implante coclear y mostró un desarrollo normal en el habla y la adquisición de lenguaje. Molly acredita estas diferencias asombrosas entre sus hijos a la evaluación de recién nacidos.
Molly ha estado involucrada con una variedad de organizaciones en su estado y a nivel nacional para promover la evaluación de recién nacidos, incluyendo en los Centros para el Control de las Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés) y en la Administración de Recursos y Servicios para la Salud (HRSA por sus siglas en inglés). Inició su propia organización de padres, Wisconsin Families for Hands & Voices, y está colaborando con la planificación de la conferencia nacional de Hands & Voices. Tiene experiencia con la presentación de temas de la crianza y la genética en conferencias a nivel estatal y nacional. A Molly le parece que la falta de educación para con los padres de familia en cuanto a estas evaluaciones es la causa de la pérdida de los protocolos de seguimiento al recibir los resultados de estas evaluaciones. Ella espera poder instruir a los padres sobre la importancia de la evaluación y de la detección temprana para la salud de los bebés.
Karey Padding es madre, esposa, trabajadora social en hospitales y voluntaria/defensora del hallazgo de una cura para la fibrosa quística. ¿Por qué tiene tanta pasión por encontrar una cura para la fibrosa quística? ¡Por su lindo hijo Gavin James, claro está! Y todo comenzó con la evaluación de recién nacidos de Kansas. Karey nació y creció en una comunidad rural en el norte central de Kansas. Después de sacar un título en Trabajo Social y Estudios de Familia/Servicios Humanos de la Kansas State University, se mudó al área de la Ciudad de Kansas y comenzó su carrera en el campo de la violencia doméstica mientras completaba su Maestría en Trabajo Social Clínico en la University of Kansas. Estuvo a la vanguardia de la provisión de servicios de crisis, opciones de albergue, y planificación de seguridad para las mujeres que llegaban a la sala de emergencia en busca de la salida del ciclo de la violencia en cuatro grandes hospitales del área metropolitana. A continuación, comenzó una carrera con una generación mayor de personas – trabajó en centros de enfermería especializada, de vivienda asesorada y de cuidados paliativos. Después se mudó a Wichita en el 2008 y continuó con su labor en el trabajo social médico en un hospital. Actualmente está empleada en Galichia Heart Hospital y ofrece y facilita las opciones de planificación para el alta de pacientes y familias. Después de quedar diagnosticado con fibrosa quística su hijo Gavin con sólo semanas de edad, ella quería involucrarse con la comunidad de la fibrosa quística. Se unió al evento Great Strides Walk como integrante del comité y ha estado activa en la recaudación de fondos durante tres años y se unió al evento Cystic Fibrosis Wine Opener como integrante del comité el año pasado. A su lindo hijo, Gavin, le gustan las papitas de pepino dulce de eneldo, Spongebob Squarepants, jugar afuera, y pasearse por la quinta. Es por él que ella quiere celebrar el éxito de la primera evaluación de su bebé y educar a los demás profesionales médicos sobre la evaluación de recién nacidos.
Renee Stapley cuyo esposo sirve en la Fuerza Naval, tiene dos hijos asombrosos (uno de 3 años y el otro de10 meses de edad). Tiene una Maestría en Políticas Públicas y actualmente está en casa con sus hijos. En el 2012 le chocó a la familia Stapley cuando salió positivo el resultado de la evaluación de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD por sus siglas en inglés), un trastorno metabólico muy poco común y grave, con su bebito aparentemente muy sano. Internaron por primera vez al bebé con nueve días de edad para confirmar la diagnosis, y posteriormente lo han tenido que internar 4 veces en 10 meses. Ya que se detectó de manera temprana la condición con la evaluación de recién nacidos, y se inició de inmediato un plan de tratamiento, el bebé está creciendo y prosperando y alcanzando todos sus hitos de desarrollo. Su equipo de médicos lo ha llamado “una historia exitosa”.
Renee está deseosa de compartir su experiencia con otros padres de familia y personas interesadas, y quiere apoyar a todos los padres que reciban un resultado positivo de la evaluación de recién nacidos. Por más temerosa y abrumadora que resulte esa diagnosis inicial, ella quiere darles ánimo a los padres y decirles que ellos pueden convertirse en los defensores más importantes de sus hijos. Con un buen equipo de médicos y padres atentos, los niños con trastornos metabólicos pueden vivir vidas bastante normales. Si bien su nueva vida consiste de un buen número de visitas al doctor y de un futuro incierto, están disfrutando de cada día sano que tienen con sus dos hijos.
Colleen Zak es una apasionada defensora de los pacientes y fundadora de una organización pública benéfica sin fines de lucro en apoyo a los que sufren de una enfermedad poco común que resulta en un alto índice de mortalidad infantil. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD por sus siglas en inglés) se consideraba tan abismal, que los profesionales médicos le pedían disculpas cuando aprendían que su hijo la sufría. Al reconocer que la fibrosa hepática congénita (CHF por sus siglas en inglés) formaba parte del proceso de la enfermedad, la ARPKD/CHF Alliance generó transformación, esperanza y una voz para los afectados, además de muchos elementos nunca antes vistos, como los recursos para el duelo y el apoyo, la familia y la capacitación profesional, hojas de datos, pautas para los cuidados clínicos, un programa para la juventud, un simposio médico, una conferencia familiar, anuncios de servicio público, representación de pacientes en ámbitos profesionales, y apoyo para la legislación que sea de beneficio a toda la población de pacientes. Como presidenta y ejecutiva de la alianza, Colleen tiene la responsabilidad de todos los programas y las operaciones día a día. Bajo su liderazgo, se establecieron relaciones profesionales y se generó el mayor estudio de investigación en el mundo sobre esta condición, junto con la participación en el Registro Global de Pacientes con Enfermedades Poco Comunes y Repositorio de Datos por la Office of Rare Disease Research, un ente del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por sus siglas en inglés). Colleen es enfermera registrada, e integrante de numerosas organizaciones profesionales y sociedades honoríficas, y una Patient Advocate Fellow Alumni con la Drug Information Association. Además, participa en el programa de representantes de pacientes de la Food and Drug Administration, y ha sido galardonada con numerosos reconocimientos y becas por méritos, y sirve en un comité central extendido de Study Endpoint. Colleen está fascinada con formar parte del Grupo de Trabajo de Consumidores 2013 sobre la evaluación de recién nacidos.