Condiciones Acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril

La acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA por sus siglas en inglés) es una condición heredada con la cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas. Esta condición también puede afectar la capacidad que tiene el cuerpo de degradar ciertos ácidos grasos y de regular algunas actividades del sistema nervioso. La 2M3HBA se considera una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación dañina de ciertos ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Una diagnosis y tratamiento tempranos han probado ser eficaces en mejorar la salud de los individuos afectados con la 2M3HBA.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

¿Qué tan común es la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril?

La acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HB) es una condición poco común. Se ha diagnosticado a un mínimo de once personas con esta condición, pero su prevalencia general se desconoce actualmente.

También se conoce como

  • 2M3HBA
  • Deficiencia HSD10
  • Deficiencia 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia acil-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
  • 2-Methyl-3-hydroxybutyric acidemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de 2M3HBA en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos para la deficiencia de la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Ya que al no ser tratados, los efectos dañinos de esta deficiencia pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre y la presencia de ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene 2M3HBA. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril

Indicaciones tempranas

Los niños que tienen la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA) empiezan a dar indicaciones durante la infancia, típicamente entre los 9 y los 14 meses.

Los varones y las hembras pueden mostrar distintas indicaciones de 2M3HBA.

Los varones quedan más severamente afectados que las hembras. Los varones podrán mostrar:

  • Dificultad con movimientos de los músculos
  • Incumplimiento con hitos del desarrollo normales antes de los 5 años (también conocido como regresión)
  • Pérdida de habilidades motrices

 Las hembras quedan menos severamente afectadas por la 2M3HBA. Las hembras afectadas con esta condición podrán mostrar:

  • Leves retrasos en el desarrollo (sin regresión)

Tanto varones como hembras podrán mostrar:

  • El dormir más tiempo o con mayor frecuencia
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Debilidad del tono muscular (también llamado hipotonia)
  • Epilepsia (convulsiones)

Muchas de estas indicaciones ocurren cuando su bebé ingiere alimentos que el cuerpo no puede descomponer. Las indicaciones también surgen después de pasar mucho tiempo sin comer, o por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Su bebé requerirá una dieta cautelosamente planificada para evitar las proteínas que el cuerpo no puede descomponer. Cuando su bebé come grasas y proteínas que no puede degradar, pueden surgir muchas de las indicaciones que se describen en la sección Indicaciones tempranas. Un médico metabólico o un nutricionista le puede ayudar con la planificación de una dieta bien balaceada para su hijo/a.

También necesitará comer con frecuencia su bebé, ya que pasar mucho tiempo sin alimentarse puede causar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. También pueden surgir a raíz de enfermedades e infecciones.

Resultados anticipados

Han sido eficaces las dietas restringidas para los niños que han recibido tratamiento para la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA), pero no se conoce el efecto a largo plazo que pueda tener este tratamiento.

Los niños que tienen la 2M3HBA pueden desarrollar discapacidades intelectuales, así reciban tratamiento. Los varones están en riesgo de tener severas discapacidades intelectuales, mientras que las hembras tienen el riesgo de tener leves discapacidades intelectuales.

Hasta el momento, se han documentado sólo 11 casos de 2M3HBA, por ende no se conocen bien los resultados de esta condición. Los investigadores no tienen certeza sobre el progreso de la condición sin que haya tratamiento. Con otras condiciones metabólicas de ácidos orgánicos, los niños que no reciben ningún tratamiento con frecuencia desarrollan daño cerebral permanente.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con este trastorno, la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA), la enzima 2-metil-3-hidroxibutiril no está funcionando correctamente.

La función de esta enzima es de degradar el aminoácido isoleucina y algunas grasas llamadas ácidos grasos de cadena ramificada. Esta enzima también afecta las hormonas. Las hormonas regulan las actividades del cuerpo, tales como el desarrollo sexual o las señales nerviosas.

Si su bebé sufre de 2M3HBA, la razón es que su cuerpo o no tiene las enzimas de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa o está produciendo enzimas que no funcionan. Cuando esta enzima no funciona correctamente, el cuerpo de su bebé no puede degradar la isoleucina, con lo cual se le acumulan sustancias dañinas en el cuerpo. Esto puede resultar ser tóxico.

La 2M3HBA es una condición dominante ligada al cromosoma X, lo que significa que se necesita sólo una copia del gen que no funciona para sufrir esta condición. Un varón afectado heredará la copia inoperante del gen de la 2M2HBA de su madre, mientras que una hembra la puede heredar de su madre o de su padre. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo porta el cromosoma del género X, y quedan afectados con mayor frecuencia los varones que las hembras. Si bien el tener un hijo con 2M3HBA es poco común, si uno o ambos padres tienen el gen inoperante de la 2M3HBA, podrán tener más de un hijo con esta condición. Aprenda más sobre las condiciones dominantes ligadas al cromosoma X.

Apoyo para Acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA) con una comunidad de personas que con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan en defensa de los que tienen esta condición.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un nutricionista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, u otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños afectados por la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA) tienen retrasos en el desarrollo. Si a usted le parece que su hijo no cumple con los hitos de desarrollo normales, pregúntele al médico de su bebé sobre los pasos a tomar para acceder a la evaluación del desarrollo y atención médica.

 Como la 2M3HBA es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para 2M3HBA, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine -- que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la acidemia 2-metil-3-hidroxibutiril (2M3HBA)  y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

 La experiencia que tiene cada familia con una condición es particular a esa familia. No obstante, hay partes de la evaluación y del tratamiento de 2M3HBA que se asemejan a otras condiciones de ácidos orgánicos. Le puede resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de ácidos orgánicos en la página de historias familiares del sitio web de la Organic Acidemia Association.

Fuentes

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