Condiciones 2-metilbutirilglicina

La 2-metilbutirilglicina (2MBG) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. Se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que la 2MBG puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Varían los síntomas relacionados con esta condición. Si se identifica pronto la 2MBG y se inicia tratamiento, los individuos con 2MGB con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

¿Qué tan común es 2-metilbutirilglicina ?

Se desconoce la incidencia precisa de individuos afectados con 2-metilbutirilglicina. Se considera una condición muy poco común. No obstante, hay una incidencia mayor entre las personas con ascendencia hmong. Se calcula una incidencia de 1 entre cada 250 a 500 personas de ascendencia hmong. No obstante, en muchos casos estos individuos carecen de indicaciones o síntomas de esta condición.

También se conoce como

  • 2MBG
  • Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de 2-MBCD
  • Deficiencia de 2-MBAD
  • Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada (SBCAD)
  • 2-Methylbutyrylglycinuria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de 2MBG en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la 2-metilbutirilglicina (2MBG) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de esta deficiencia al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5 acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene 2MBG. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre 2-metilbutirilglicina

Indicaciones tempranas

Han existido muy pocos casos reportados de 2-metilbutirilglicina (2MBG). Pero de todos los casos reportados, al nacer los bebés estaban sanos. Las indicaciones de 2MBG con frecuencia se manifiestan en la infancia, a veces tan pronto como unos pocos días de nacer. En otros casos, las indicaciones no se manifiestan hasta la niñez.

Las indicaciones de 2MBG incluyen:

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Fiebre
  • Vómitos
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Retraso en el crecimiento
  • Rigidez muscular
  • Retraso en el desarrollo

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones. Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

La mejor forma de prevenir los síntomas de 2MBG es de darle una dieta muy restringida a su hijo/a. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta baja en proteínas, la cual le daría a su bebé los nutrientes que requiere para crecer saludablemente.

Es posible que el médico le recomiende fórmulas especiales de bebé y alimentos diseñados para los niños que tienen 2MBG. Es probable que el individuo que tiene 2MBG tenga que continuar consumiendo estas fórmulas durante toda su vida.

Además, su bebé debe comer con frecuencia para ayudar a evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Estas indicaciones también se manifiestan con enfermedades e infecciones.


Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico le recete al bebé suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de carnitina ayudan al cuerpo a desechar sustancias dañinas que puedan acumularse en el cuerpo. El médico de su bebé debe escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

Si se trata oportunamente la 2-metilbutirilglicina (2MBG), su bebé podrá crecer y desarrollarse saludablemente.

Es importante hacerse la evaluación y comenzar de inmediato el tratamiento. Al no tratarse la 2MBG, los niños pueden desarrollar problemas respiratorios, convulsiones o daño cerebral.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Con la 2-metilbutirilglicina (2MBG), la enzima 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de degradar el aminoácido isoleucina para producir energía. Si su bebé padece 2MBG, su cuerpo no produce lo suficiente de la 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa o lo que produce no funciona.  Cuando esto ocurre, el cuerpo no logra degradar por completo la isoleucina, lo cual causa que se acumulen en el cuerpo ácidos orgánicos dañinos.

2MBG es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de 2MBG, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con 2MBG, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para 2-metilbutirilglicina

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con 2-metilbutirilglicina (2MBG) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. Algunos niños con la 2-metilbutirilglicina (2MBG) dan indicaciones y síntomas severos, mientras que otros no dan indicación alguna. El tipo de atención que requerirá su hijo/a dependerá de las indicaciones y síntomas que desarrolle.  El médico de su bebé podrá colaborar con un médico especializado en el metabolismo, con un nutricionista para ofrecerle atención a su bebé. Algunos niños con 2MBG tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la 2MBG es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para 2MBG, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por 2-metilbutirilglicina (2MBG) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

La experiencia que tiene cada familia con una condición es particular a esa familia, sin embargo, hay partes de la evaluación y del tratamiento de 2MBG que se asemejan a otras condiciones de ácidos orgánicos. Le puede resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de ácidos orgánicos en la página de historias familiares del sitio web de la Organic Acidemia Association.

Fuentes

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