Condiciones Aciduria 3-metilglutacónica

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas ayudan a degradar las proteínas para convertirlas en componentes, llamados aminoácidos. Otras enzimas descomponen los aminoácidos.

Tipo I

La enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa es una enzima que ayuda a descomponer el aminoácido leucina. Cuando su bebé padece la 3MGA tipo I, su cuerpo no produce lo suficiente de la 3-metilglutaconil-CoA hidratasa, o lo que produce no funciona. Cuando ocurre esto, el cuerpo de su bebé es incapaz de descomponer la leucina. Esto resulta en una acumulación de sustancias dañinas en el cuerpo.

Tipo II

Cuando su bebé padece la 3MGA tipo II, su cuerpo no produce lo suficiente de una proteína llamada tafazina. La tafazina ayuda a equilibrar los niveles de un tipo de grasa llamada cardiolipin en las células. La cardiolipin ayuda a las células a producir energía. Cuando al cuerpo de su bebé le falta la tafazina, las células tienen dificultades en producir energía.

Tipo III

Cuando su bebé padece la 3MGA tipo III, su cuerpo no produce lo suficiente de una proteína conocida como OPA3. No sabemos aun cuál es el rol que juega esta proteína en el cuerpo.

Tipo IV

Actualmente, desconocemos la causa de la 3MGA tipo IV.

Tipo V

Cuando su bebé padece la 3MGA tipo V, su cuerpo no produce lo suficiente de una proteína conocida como DNAJC19. Actualmente no conocemos la función de esta proteína, pero algunos investigadores creen que su función es la de crear, mover y degradar otras proteínas en las células.

Causas genéticas

Todos los tipos de la 3MGA son condiciones genéticas, pero no todos se heredan de la misma forma.

Los tipos I, II y V son condiciones genéticas autosómicas recesivas. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de ese tipo de 3MGA, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con 3MGA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

El tipo II es una condición genética recesiva ligada al cromosoma X, que significa que un hombre debe heredar una copia del gen inoperante de su madre para ser afectado con esta condición. Una mujer debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para ser afectada con esta condición. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo lleva el cromosoma X del sexo, y la condición afecta a más hombres que a mujeres. Si bien es poco común tener un hijo con 3MGA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia recesiva ligada al cromosoma X.