Condiciones Aciduria 3-metilglutacónica

La aciduria 3-metilglutacónica (3MGA) es el nombre de un conjunto de cinco condiciones diferentes. Todas estas condiciones afectan la mitocondria del cuerpo, aquella parte de la célula humana que produce energía. Varían las causas, los síntomas y el tratamiento de los cinco diferentes tipos de 3MGA. No obstante, se clasifica a todos los tipos de la 3MGA como condiciones de ácidos orgánicos por lo que pueden llevar a una acumulación de cantidades dañinas de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

¿Qué tan común es la aciduria 3-metilglutacónica?

La aciduria 3-metilglutacónica (3MGA) se considera una condición poco común. Se han reportado menos de 20 casos de MGA tipo I. Se calcula que la 3MGA tipo II afecta a uno de cada 200 mil hombres. La MGA tipo III tiene una incidencia en extremo reducida entre la mayoría de las poblaciones. Tiene mayor incidencia entre la población judía iraquí, donde afecta a aproximadamente uno de cada 10 mil individuos. Se desconoce actualmente el número preciso de individuos afectados con la MGA tipo IV y la MGA Tipo V. Sólo se ha reportado casos de MGA tipo V entre la población huterita de América del Norte y Canadá.

También se conoce como

  • 3MGA
  • Síndrome Barth (Tipo II solamente)
  • Síndrome de atrofia óptica Costeff (Tipo III solamente)
  • Cardiomiopatía dilatada con ataxia (Tipo V solamente)
  • Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa
  • 3-Methylglutaconic aciduria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de 3MGA en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la aciduria 3-metilglutacónica

(3MGA) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de 3MGA al no ser tratada dentro de pocos días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene 3MGA. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Aciduria 3-metilglutacónica

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la aciduria 3-metilglutacónica (3MGA) varían según el tipo, pero todas se manifiestan en el útero o al nacer.

Las indicaciones de 3MGA tipo I incluyen:

  • Retrasos en cumplir con hitos de desarrollo (en el habla o habilidades motoras)
  • Movimientos musculares irregulares o incontrolados (llamado distonia)
  • Espasmos musculares y debilidad en los brazos y las piernas (llamado cuadriparesia espástica)

 Las indicaciones de la 3MGA tipo II (síndrome Barth) incluyen:

  • Infecciones frecuentes
  • Músculos débiles
  • Retraso en el crecimiento

 Las indicaciones de la 3MGA tipo III (síndrome de atrofia óptica Costeff) incluyen:

  • Pérdida de la visión
  • Dificultad con equilibrarse
  • Debilidad en el tono muscular (llamado hipotonia)
  • Movimientos involuntarios e irregulares

Las indicaciones de la 3MGA tipo IV varían entre individuos. El tipo IV tiene indicaciones similares a los tipos I, II y III.

Las indicaciones de la 3MGA tipo V (cardiomiopatia con ataxia) incluyen:

  • Dificultad con la coordinación de movimientos musculares voluntarios (llamado ataxia)
  • Retraso en el crecimiento
  • Testículos no descendidos o una abertura en la utetra en la parte inferior del pene
Tratamiento

La mejor manera de cuidar a su bebé es con visitar con regularidad al cardiólogo para monitorear el corazón de su bebé y detectar cualquier complicación cardíaca. Un cardiólogo puede identificar cambios en el corazón de su bebé y decidir si se necesita algún tratamiento adicional. Cada bebé con aciduria 3-metilglutacónica (3MGA) manifestará indicaciones y síntomas particulares, entonces es importante consultar con el médico para determinar el tratamiento correcto para su bebé.

Aparte de hacer seguimiento con un cardiólogo, no existen tratamientos específicos para la 3MGA.

También es importante tratar de inmediato cualquier infección.

Resultados anticipados

Con la aciduria 3-metilglutacónica (3MGA) tipos II, III y V, los bebés pueden tener el corazón distendido y débil (también llamado cardiomiopatía). El tratamiento cardíaco mejora la expectativa de vida de los niños que padecen 3MGA, pero continúa el riesgo de una muerte temprana.

Algunos niños con 3MGA tipo V podrán desarrollar discapacidades intelectuales, así reciban tratamiento.

Al no tratarse los problemas cardíacos, los niños con 3MGA pueden morir durante la infancia.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas ayudan a degradar las proteínas para convertirlas en componentes, llamados aminoácidos. Otras enzimas descomponen los aminoácidos.

Tipo I

La enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa es una enzima que ayuda a descomponer el aminoácido leucina. Cuando su bebé padece la 3MGA tipo I, su cuerpo no produce lo suficiente de la 3-metilglutaconil-CoA hidratasa, o lo que produce no funciona. Cuando ocurre esto, el cuerpo de su bebé es incapaz de descomponer la leucina. Esto resulta en una acumulación de sustancias dañinas en el cuerpo.

Tipo II

Cuando su bebé padece la 3MGA tipo II, su cuerpo no produce lo suficiente de una proteína llamada tafazina. La tafazina ayuda a equilibrar los niveles de un tipo de grasa llamada cardiolipin en las células. La cardiolipin ayuda a las células a producir energía. Cuando al cuerpo de su bebé le falta la tafazina, las células tienen dificultades en producir energía.

Tipo III

Cuando su bebé padece la 3MGA tipo III, su cuerpo no produce lo suficiente de una proteína conocida como OPA3. No sabemos aun cuál es el rol que juega esta proteína en el cuerpo.

Tipo IV

Actualmente, desconocemos la causa de la 3MGA tipo IV.

Tipo V

Cuando su bebé padece la 3MGA tipo V, su cuerpo no produce lo suficiente de una proteína conocida como DNAJC19. Actualmente no conocemos la función de esta proteína, pero algunos investigadores creen que su función es la de crear, mover y degradar otras proteínas en las células.

Causas genéticas

Todos los tipos de la 3MGA son condiciones genéticas, pero no todos se heredan de la misma forma.

Los tipos I, II y V son condiciones genéticas autosómicas recesivas. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de ese tipo de 3MGA, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con 3MGA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

El tipo II es una condición genética recesiva ligada al cromosoma X, que significa que un hombre debe heredar una copia del gen inoperante de su madre para ser afectado con esta condición. Una mujer debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para ser afectada con esta condición. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo lleva el cromosoma X del sexo, y la condición afecta a más hombres que a mujeres. Si bien es poco común tener un hijo con 3MGA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Apoyo para Aciduria 3-metilglutacónica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con aciduria 3-metilglutacónica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Por el momento, no hemos encontrado grupos de apoyo que correspondan a cada tipo de 3MGA en particular. No obstante, existen grupos para muchos de los síntomas más comunes de la condición. Estos grupos podrán tener recursos útiles para las familias afectadas con ciertos tipos de 3MGA. Por ejemplo, las familias afectadas con cardiomiopatía como resultado de la 3MGA o con pérdida de la visión como resultado de la 3MGA tipo III podrán estar interesadas en apoyo específico a los síntomas.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El proveedor de atención médica de su bebé podrá ayudarle a coordinar con otros recursos médicos en su comunidad. La atención que reciba su hijo/a dependerá del tipo de aciduria 3-metilglutacónica (3MGA) que tiene y los síntomas que manifiesta. Algunos niños necesitarán la atención especializada de un cardiólogo, de un especialista en el metabolismo, un dietista y/o un optometrista. Otros niños con 3MGA tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la 3MGA es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para 3MGA, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Ben Thorpe es un joven de dieciséis años de Sudáfrica quien padece el síndrome Barth (3MGA tipo II). Ben compartió su historia durante la Conferencia 2010 de la Barth Syndrome Foundation. Puede ver su discurso por YouTube.

Gracias a la generosidad de una donación de órgano y una comunidad de apoyo, Miloh Kalapshez tiene la oportunidad de vivir. Miloh nació con el síndrome Barth (3MGA tipo II). Lea la historia de su familia en esta nota periodística publicada por www.wcopo.com.

Ben Johnson es un adolescente con cardiomiopatía. La causa de su cardiomiopatía probablemente no es la 3MGA. No obstante, muchos niños con ciertos tipos de 3MGA sufren de la cardiomiopatía. La historia de Ben les ofrece inspiración a los que crecen con una condición cardíaca. Puede leer su historia en la página 11 del boletín de la Children’s Cardiomyopathy Foundation.

Fuentes

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