Condiciones Acidemia formiminoglutámica

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos, convirtiéndolos en componentes más pequeños, los cuales el cuerpo es capaz de utilizar. Una enzima específica conocida como formiminotransferasa ciclodeminasa (FTCD) ayuda al cuerpo a degradar y procesar la histidina, un aminoácido. La FTCD también ayuda con la producción de una forma particular de la vitamina folato, que tiene muchas funciones de importancia para el cuerpo.

Si su bebé padece acidemia formiminoglutámica (FIGLU), su cuerpo no produce lo suficiente de la enzima FTCD o lo que produce no funciona.  Sin que funcionen correctamente estas enzimas, el cuerpo no logra degradar la histidina ni producir ciertas formas de folato. No obstante, se desconoce cómo estos cambios resultan en los problemas médicos asociados con FIGLU.

La acidemia formiminoglutámica (FIGLU) es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con FIGLU, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.