Condiciones Acidemia formiminoglutámica

La acidemia formiminoglutámica (FIGLU por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar o procesar ciertos componentes de las proteínas, llamados aminoácidos. Los individuos que padecen FIGLU tampoco pueden producir una forma en particular de la vitamina folato, que tiene muchas funciones de importancia en el cuerpo. Existen dos formas de FIGLU, las cuales se clasifican en términos de su severidad. Ambas se asocian con varios grados de discapacidad física y mental.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

La acidemia formiminoglutámica (FIGLU por sus siglas en inglés) es una condición genética muy poco común con sólo 20 casos identificados a nivel mundial. Un 25% de estos individuos tiene la afección severa de FIGLU y un 75% tiene una afección leve. Todos los individuos con la afección severa son de ascendencia japonesa. Los que padecen la afección leve provienen de una variedad de culturas.

También se conoce como

  • FIGLU
  • Síndrome 1 arakawa
  • FIGLU-uria
  • Aciduria formiminoglutámica
  • Deficiencia formiminotransferasa
  • Formiminoglutamic acidemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de acidemia formiminoglutámica en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas).

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia formiminoglutámica (FIGLU) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de FIGLU. Ciertas sustancias se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece FIGLU, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de folatos en la sangre y/o altos niveles de una molécula llamada formiminoglutamato en la orina pueden indicar que su bebé tiene FIGLU.

Sobre Acidemia formiminoglutámica

Indicaciones tempranas

Existen dos formas de la acidemia formiminoglutámica (FIGLU), las cuales varían según la severidad de la afección y sus síntomas. La forma leve de FIGLU se asocia con

  • Leve retraso en el desarrollo
  • Leve discapacidad intelectual

Las indicaciones de la forma severa de FIGLU incluyen:

  • Retraso intelectual severo
  • Retraso en el desarrollo de habilidades motrices tales como el sentarse, erguirse y caminar
  • Poco apetito
  • Falta de energías
  • Irritabilidad
  • Dolores de cabeza
  • Piel pálida
  • Hormigueo o entumecimiento en las manos y los pies
Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento

Actualmente no existen tratamientos para prevenir ni atrasar las indicaciones o los síntomas de la acidemia formiminoglutámica (FIGLU).

Resultados anticipados

Los resultados anticipados de la acidemia formiminoglutámica (FIGLU) varían según la levedad o la severidad de la condición. Los individuos que padecen la forma leve de FIGLU tienen retrasos menores en el desarrollo mental y físico. Los casos severos de FIGLU se asocian con las discapacidades mentales profundas y con retrasos en el desarrollo. Se desconoce la razón por la que algunos individuos resultan más severamente afectados que otros.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos, convirtiéndolos en componentes más pequeños, los cuales el cuerpo es capaz de utilizar. Una enzima específica conocida como formiminotransferasa ciclodeminasa (FTCD) ayuda al cuerpo a degradar y procesar la histidina, un aminoácido. La FTCD también ayuda con la producción de una forma particular de la vitamina folato, que tiene muchas funciones de importancia para el cuerpo.

Si su bebé padece acidemia formiminoglutámica (FIGLU), su cuerpo no produce lo suficiente de la enzima FTCD o lo que produce no funciona.  Sin que funcionen correctamente estas enzimas, el cuerpo no logra degradar la histidina ni producir ciertas formas de folato. No obstante, se desconoce cómo estos cambios resultan en los problemas médicos asociados con FIGLU.

La acidemia formiminoglutámica (FIGLU) es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con FIGLU, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia formiminoglutámica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la acidemia formiminoglutámica (FIGLU) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. La mayoría de los niños que padece acidemia formiminoglutámica (FIGLU) sufren retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

 Como FIGLU es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para FIGLU, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la acidemia formiminoglutámica (FIGLU) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

Fuentes

Back to top

Ayúdanos a mejorar Baby's First Test

Close
Close

We'd like to hear about your experience. Are you visiting the website as:

A parent with a new baby or one on the way

A health professional

An advocate for newborn screening

Someone else