Condiciones Acidemia glutárica tipo II

Descripción de la condición:

La acidemia glutárica tipo II (GA-2) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas y proteínas. La GA-2 se clasifica como una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con GA-2 no pueden transformar a energía algunas de las grasas y proteínas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Lo que resulta es una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados y sustancias dañinas en el cuerpo. La GA-2 puede causar debilidad en el tono muscular, problemas graves al corazón, y la muerte. Para algunos individuos que padecen la GA-2, su detección temprana y tratamiento pueden ayudar a prevenir algunos de los resultados severos médicos asociados con la condición.

La GA-2 es una condición aparte de la acidemia glutárica tipo I. Puede aprender sobre la detección, las causas, y el tratamiento de la acidemia glutárica tipo 1 en la página de condiciones.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La acidemia glutárica tipo II (GA-2) es una condición muy poco común. Actualmente, el número preciso de individuos afectados por la GA-2 se desconoce.

También se conoce como

  • GA-2
  • aciduria glutárica tipo II
  • electron transfer flavoprotein deficiency
  • deficiencia EMA, ETFA
  • deficiencia ETFB
  • deficiencia ETFDH
  • adipic aciduria-etilmalónica
  • MAD
  • MADD
  • deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa múltiple
  • deficiencia de FAD deshidrogenasa múltiple
  • GA-2 (por sus siglas en inglés)
  • Glutaric acidemia, type II (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la acidemia glutárica tipo II (GA-2) en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de acidemia glutárica tipo II (GA-2) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de GA-2 al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. La presencia de múltiples acilcarnitinas con cadenas largas de C4, C5 y más altas en la sangre y ciertos ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su hijo/a tiene GA-2. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia glutárica tipo II

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la acidemia glutárica tipo II (GA-2) pueden manifestarse poco después del nacimiento, durante la niñez o hasta durante la vida adulta.

Las indicaciones de GA-2 incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Dificultad con la respiración
  • Un olor a “pies sudados”
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Defectos congénitos

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar con planificar una dieta sana para su hijo/a.

El darle de comer con frecuencia a su bebé puede ayudar a prevenir que surjan muchas de las indicaciones en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Algunos niños con acidemia glutárica tipo II (GA-2) toman suplementos de l-carnitina por prescripción. La l-carnitina es una sustancia que el cuerpo produce naturalmente, sin embargo es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente. La l-carnitina ayuda a degradar la grasa para producir energía y eliminar desechos dañinos del cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle recetas médicas para estos suplementos.

Es posible que el médico de su bebé le recete suplementos de riboflavina (una vitamina) o glicina (un componente de las proteínas).

Resultados anticipados

Los niños y los adultos que reciben tratamiento para la acidemia glutárica tipo II (GA-2) pueden llevar vidas sanas. Algunos niños que reciben tratamiento aun pueden manifestar algunas discapacidades en el aprendizaje.

Sin tratamiento, los niños y los adultos con GA-2 corren el riesgo de problemas cardíacos, o daño al hígado o al cerebro.

Es posible que el tratamiento no surta efecto para algunos recién nacidos con GA-2. Ha habido unos cuantos casos reportados de tratamiento exitoso de GA-2 en los recién nacidos. La mayoría de los bebés afectados por la GA-2 mueren dentro de los primeros meses de vida de problemas cardíacos.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan los aminoácidos para convertirlos en componentes, llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos y aminoácidos para producir energía.

La enzima electron-transferencia flavoproteína (ETF) y la ETF-ubiquinona oxidoreductasa (ETF:QO) ayudan a degradar las grasas y las proteínas para producir energía.

Con la acidemia glutárica tipo II (GA-2) una de estas enzimas no funciona correctamente. Sólo una de las dos enzimas tiene que ser inoperante para que su bebé sufra de GA-2, pero puede ser cualquiera de las dos. Si su bebé padece GA-2, es que su cuerpo o produce ETF o ETF:QO inoperante o no produce lo suficiente de una o la otra.

Los ácidos grasos son una fuente importante de energía para el corazón, en particular cuando están bajos los niveles de azúcar (como por ejemplo entre comidas). Cuando el cuerpo de su bebé no es capaz de degradar las grasas y las proteínas correctamente, se acumulan en el cuerpo sustancias dañinas como el ácido glutárico. Todos tenemos algo de ácido en la sangre, pero altos niveles de ácido en la sangre puede ser tóxico.

La GA-2 es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de GA-2, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con GA-2, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia glutárica tipo II

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la acidemia glutárica tipo II con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas que tenga su bebé, su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en tratamientos del corazón o el hígado. Algunos niños con la acidemia glutárica tipo 2 (GA-2) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la GA-2 es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para GA-2, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Maclin es un niñito diagnosticado con la acidemia glutárica tipo II (GA-2). Después de años de sufrir convulsiones sin hallar explicación, Maclin fue diagnosticado con GA-2 y de inmediato comenzó a recibir tratamiento. Ahora es un muchacho activo y mucho más saludable. El padre de Maclin, Dave, habló durante la subasta Cure for Mito del Mitochondrial Research Guild. Lea el discurso de Dave referente a su hijo en el sitio web del Mitochondrial Research Guild.

El grupo de apoyo para familias de FOD comparte historias de los niños y sus familias afectados por la acidemia glutárica. Lea las historias en el sitio web del FOD Family Support Group.

Fuentes

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