Condiciones Acidemia metilmalónica con homocistinuria

La acidemia metilmalónica es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de procesar ciertas grasas y proteínas. Se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación dañina de ciertas toxinas y ácidos orgánicos en el cuerpo. La acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) es una forma de la acidemia metilmalónica. Los individuos que padecen esta forma de acidemia metilmalónica tienen problemas con la producción de ciertas enzimas cobalaminas, lo cual causa la acumulación de niveles dañinos de los ácidos homocisteína y metilmalónico en el cuerpo.

Existen otras formas de acidemia metilmalónica que ocurren sin incluir la homocistinuria. Los diferentes tipos de acidemia metilmalónica tienen diferentes causas y tratamientos. Para aprender sobre otros tipos de acidemia metilmalónica, lea sobre la acidemia metilmalónica causada por deficiencias de metilmalonil-CoA mutasa o sobre la acidemia metilmalónica causada por deficiencias cobalamina A y B.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia metilmalónica se calcula afecta a uno de cada 50 mil a 100 mil individuos. No obstante, la acidemia metilmalónica con homocistinuria es sólo una forma de la acidemia metilmalónica, y actualmente se desconoce el número preciso de personas afectadas con esta forma específica de la condición.

También se conoce como

  • Cbl C, D, F
  • Defecto metabólico de la vitamina B12 tipo 2
  • Deficiencia metiltetrahidrofolata metiltransferasa
  • Deficiencia combinada de metilmalonil-CoA mutasa y homocistinuria
  • CblC
  • CblD
  • CblF
  • Methylmalonic acidemia with homocystinuria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de Cbl C, D, F en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de la Cbl C, D, F al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar los niveles de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Por ejemplo, altos niveles de homocisteína en la sangre y ácido metilmalónico en la orina pueden indicar que su bebé tiene acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F). Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) se manifiestan en cualquier momento entre los primeros días de vida del bebé hasta los 14 años de edad. Los niños que padecen la Cbl C normalmente dan indicaciones entre los primeros días y el primer mes de vida. Los niños que padecen la deficiencia Cbl D no dan indicaciones sino hasta más avanzada la niñez.

Si su bebé padece Cbl C, D, F, podrá percibir indicaciones, las cuales incluyen:

  • Retrasos en el crecimiento
  • Cabeza pequeña
  • Sarpullido en la piel
  • Vómitos
  • Poco apetito
  • Diarrea
  • Fiebre
  • Exceso de sueño – duración o de frecuencia
  • Fatiga
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta baja en proteínas, la cual a la vez que le surta los nutrientes que necesita para crecer sano.

Es posible que el médico de su bebé le recomiende fórmulas especiales o alimentos formulados especialmente para los niños que padecen la acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F). Es probable que tenga que continuar consumiendo estas fórmulas de por vida.

El comer con frecuencia también ayudará a prevenir que se manifiesten muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Las enfermedades e infecciones también pueden causar que se manifiesten estas indicaciones.

Suplementos y medicamentos

Los suplementos naturales también pueden ayudar a tratar la Cbl C, D, F. La vitamina B-12 puede ayudar a reducir las indicaciones y los síntomas de la condición para algunos niños. Es posible que el médico de su bebé quiera probar este tratamiento durante un periodo corto de tiempo para determinar si es un tratamiento efectivo para su bebé. Consulte con el médico de su bebé antes de comenzar un tratamiento con la vitamina B-12.

La L-carnitina es otra sustancia natural que ayuda a eliminar los residuos dañinos del cuerpo. Algunos bebés no necesitan este suplemento, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca de manera natural lo suficiente de la carnitina. El médico de su bebé le podrá indicar si su bebé necesita estos suplementos y escribirle una receta para conseguirlos.

Los suplementos de betaína pueden ayudar a reducir el nivel de los ácidos en la sangre de su bebé. Si bien todos tenemos algo de ácido en nuestra sangre, los niveles altos pueden ser tóxicos. La betaína es una sustancia saludable que se encuentra naturalmente en muchos alimentos. El médico de su bebé le podrá escribir una receta para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

Como la acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) es poco común, no se sabe con certeza lo eficaces que sean los tratamientos dietéticos y de suplementos (ver Tratamiento). Se ha reconocido que los tratamientos han ayudado a algunos niños a evitar manifestar las indicaciones y sufrir los síntomas de esta condición, mientras que a otros niños no les ayudaron estos tratamientos.

Es posible que los niños que padecen esta condición tengan dificultades con el aprendizaje, discapacidades intelectuales u otras complicaciones, así reciban tratamiento.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas descomponen estos aminoácidos.

Algunas enzimas requieren ayuda de las vitaminas como la vitamina B-12 (también llamada cobalamina). Las enzimas que descomponen los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina requieren de la vitamina B-12 para funcionar correctamente.

Si su bebé padece la acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F), su cuerpo no usa correctamente la vitamina B-12. El cuerpo de su bebé no produce lo suficiente o lo que produce no funciona de las enzimas que deben convertir la vitamina B-12 derivada de los alimentos en una forma que el cuerpo sea capaz de utilizar.

La Cbl C, D, F es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de Cbl C, D, F, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con Cbl C, D, F, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con acidemia metilmalónica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudar a formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C, D, F) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la Cbl C, D, F es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la acidemia metilmalónica con homocistinuria, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Michael Clapcich es un adolescente que padece la acidemia metilmalónica Cbl C. Usted puede leer su historia en el sitio web de la Organic Acidemia Association (OAA).

Puede leer más historias de las familias afectadas por la acidemia metilmalónica con hacer clic en las fotos de las familias al final de esta página del sitio web de la OAA.

MMAResearch.com recoge las historias de las familias afectadas por la acidemia metilmalónica. Puede leer las historias de las familias por su sitio web.

Fuentes

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