Condiciones Acidemia piroglutámica

La acidemia piroglutámica (5-OXO) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de producir correctamente la glutatión. Esto resulta problemático por lo que el cuerpo requiere de la glutatión para proteger las células en el curso de la producción de energía, para procesar y eliminar medicamentos y componentes que causan cáncer y para construir la ADN. Existen tres formas de 5-OXO, las cuales se clasifican en términos de su severidad. Todas las formas de 5-OXO normalmente resultan de la destrucción de glóbulos rojos (anemia hemolítica), lo cual lleva a escalofríos, fatiga, frecuencia cardíaca rápida y otros síntomas. Los individuos que padecen la forma severa de 5-OXO también podrán desarrollar infecciones bacteriales frecuentes y síntomas neurológicos que incluyen convulsiones, desaceleración de reacciones físicas, de los movimientos y el habla; discapacidades intelectuales, y una pérdida de coordinación. Para lograr los mejores resultados posibles, es importante identificar la 5-OXO mediante la evaluación de recién nacidos y comenzar muy pronto el tratamiento adecuado.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

La acidemia piroglutámica (5-OXO por sus siglas en inglés) es una condición genética muy poco común con sólo 70 casos identificados a nivel mundial.

También se conoce como

  • 5-OXO
  • Deficiencia de glutatión sintetasa
  • 5-oxoprolinemia
  • Acidemia piroglutámica
  • Aciduria piroglutámica
  • Pyroglutamic acidemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de 5-OXO en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia piroglutámica (5-OXO) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de la 5-OXO poco después del nacimiento, es importante realizar tan pronto como sea posible la prueba de seguimiento para determinar si su bebé tiene o no la condición.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de 5-OXO. A veces el médico de su bebé tendrá que analizar una pequeña porción de piel, también. Cuando un/a niño/a padece 5-OXO, podrá tener niveles elevados o reducidos de una cierta sustancia en el cuerpo. Altos niveles de 5-oxoprolina en la orina o niveles reducidos de glutatión sintetasa (GSS) en la sangre o en las células cutáneas pueden indicar que su bebé tiene 5-OXO.

Sobre Acidemia piroglutámica

Indicaciones tempranas

Indicaciones de la acidemia piroglutámica (5-OXO), pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez y varían según la severidad de la afección. Normalmente, se manifiestan las indicaciones pocos días después del nacimiento. Las indicaciones de 5-OXO incluyen:

  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso intelectual
  • Piel pálida
  • Piel de color amarillo (ictericia)
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – de duración o de frecuencia
  • Problemas con la respiración
  • Problemas con la temperatura del cuerpo (es posible que su bebé tenga frío con frecuencia)

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Suplementos y medicamentos

Es posible que el proveedor de atención médica de su bebé le recete medicamentos y suplementos como las vitaminas C y E para ayudar al cuerpo de su bebé a mantener un nivel saludable de glóbulos rojos y prevenir la acumulación de ácidos dañinos.

Resultados anticipados

La acidemia piroglutámica es una condición muy poco común por lo que existen pocos datos sobre los resultados a largo plazo. No obstante, existe evidencia que los niños que reciben tratamiento oportuno para la 5-OXO pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo saludables. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la 5-OXO.

Incluso con tratamiento, es posible que algunos niños tengan discapacidades en el aprendizaje o intelectuales, o sufran efectos neurológicos, los cuales se asocian comúnmente con la 5-OXO.

Los niños que no reciben tratamiento para la 5-OXO corren el riesgo de sufrir convulsiones, daño cerebral o entrar en coma.

Causas

Los niños que padecen la acidemia piroglutámica (5-OXO) tienen niveles reducidos de una sustancia llamada glutatión sintetasa, la cual ayuda al cuerpo a producir una molécula importante llamada glutatión. El cuerpo requiere de la glutatión para proteger las células contra daños en el curso de la producción de energía, para procesar y eliminar medicamentos y componentes que causan el cáncer, y para construir componentes celulares tales como la ADN y las proteínas. Sin tener cantidades adecuadas de glutatión, el cuerpo no puede realizar estas funciones, lo cual lleva a los síntomas de 5-OXO.

La acidemia piroglutámica (5-OXO) es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de 5-OXO, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con 5-OXO, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia piroglutámica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la 5-OXO con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especialista en el metabolismo y con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con 5-OXO sufren retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como 5-OXO es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para 5-OXO, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la 5-OXO y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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