Condiciones Adrenoleucodistrofia

Las características de la condición:

• Los síntomas pueden manifestarse alrededor de los 2 años, pero es más común entre los 4 a 10 años de edad.
• Dificultad para tragar
• Problemas con la vista; ojos cruzados
• Pérdida auditiva
• Dificultad para leer, escribir, entender el habla y comprender material escrito y hablado
• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Insuficiencia adrenocortical o enfermedad de Addison, las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas de esteroides
• Mala coordinación
• Cambios en tono de músculo, espasmos o plasticidad.
• Convulsiones
• Empeoramiento de la deterioración del sistema nervioso
  • Disminución del control motor fino
  • Parálisis
  • Coma

La adrenomieliopatía (AMN)

• Trastornos urinarios y del tracto genital
• Rigidez progresiva y debilidad en las piernas (paraparesis)

El trastorno Addison:

• Pérdida de apetito
• Áreas de la piel más oscuras o cambio de pigmento
• Vómitos
• Pérdida de peso y masa muscular
• Debilidad muscular
• Niveles bajos de azúcar

Si esta condición no es tratada, podrá resultar en una situación grave, a la cual se le llama una crisis suprarrenal.

Existen tres diferentes y típicas presentaciones de la ALD.

1. Los niños con ALD cerebral de niñez (cALD) típicamente empiezan a presentar los síntomas cuando los niños están entre los 4 a los 10 años de edad. Los síntomas empiezan con el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y después progresa a los síntomas enumerados debajo de las características de la condición. La condición progresa muy rápido, y el niño típicamente fallece unos años después de que aparecen los primeros síntomas, aunque algunos pueda que sobrevivan más tiempo con un tratamiento médico intensivo. Progresos recientes están cambiando el panorama para niños afectados por la cALD. Es posible que el desarrollo de cALD se detecte mediante cambios en un tipo de imagen llamado la resonancia magnética (MRI según sus siglas en inglés) con meses o años de antelación a cuando se presenten síntomas. Puede que a aquellos en los que surgen estos cambios se les manden a la terapia efectiva.
2. Los hombres con adrenomieliopatía (AMN) empiezan a presentar síntomas alrededor de los 20 años de edad o mayores. La mayoría de las personas con AMN, pero no todos, tienen insuficiencia adrenocortical. Alrededor de 10-20% de las personas con esta condición tendrán daños severos al cerebro y el sistema nervioso causando la muerte prematura. Las mujeres que portan ALD pueda que desarrollen síntomas parecidos
3. La insuficiencia suprarrenal o el trastorno Addison ocurre en el 90% de los varones con la ALD y puede presentarse desde los 6 meses de edad. El trastorno Addison evita que el cuerpo maneje el estrés, pero puede ser tratado con una dosis de corticosteroide diaria, igual que dosis de estrés cuando sea necesario. Los síntomas se pueden presentar en cualquier momento desde temprano en la niñez hasta la adultez. Aunque parezca ser una presentación neurológica más leve, es una condición seria y requiere manejo médico apropiado. Si no se hace tratamiento, una persona afectada por el trastorno Addison pueda que caiga en coma. La mayoría de las personas con el trastorno Addison desarrollan algún aspecto neurológico en algún momento.

Más del veinte por ciento de las mujeres que son portadoras presentan algún síntoma de ALD. A menudo estos síntomas se presentan más tarde que en los hombres, pero puede que sea igual de grave. Algunas mujeres puede que nunca exhiban ningún síntoma. Típicamente, la insuficiencia suprarrenal no se presenta en las mujeres.