Condiciones Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

La deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con CACT no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Esto puede resultar en una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. La detección temprana de esta condición y el comenzar el tratamiento podrán ayudar a prevenir muchos de los resultados graves de CACT.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

¿Qué tan comun es la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa?

La deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) es una afección muy poco común. Se han reportado un mínimo de 30 casos. No obstante, se desconoce el número preciso de personas afectadas con CACT.

También se conoce como

  • CACT
  • Deficiencia de portador de carnitina acilcarnitina
  • CAC
  • Deficiencia CACT
  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CACT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen la condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CACT al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán pruebas de sangre y de orina para determinar si hay cantidades dañinas de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando un/a niño/a padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Como las indicaciones de CACT se parecen a las de otra condición de ácidos grasos llamada carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II), es posible que el médico de su bebé tenga que evaluar una pequeña porción de piel para determinar cuál de las condiciones padece, si alguna.

Sobre Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

Indicaciones tempranas

Existen dos formas principales de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) que difieren en cuanto a la edad de inicio: CACT en recién nacidos y CACT en niños. Las indicaciones de CACT son las mismas para las dos formas.

Las indicaciones de CACT incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglicemia)
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Dificultad con la respiración

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su bebé (Ver Acceso a la atención).

El comer con frecuencia puede ayudar a evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Algunos niños con la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) toman un suplemento llamado aceite de triglicéridos de cadena media (MCT por sus siglas en inglés). Este aceite contiene grasas que pueden degradar los individuos que padecen CACT para convertirlas en energía. Hable con el médico de su bebé antes de comenzar este tipo de tratamiento.

Es posible que el médico de su bebé también le recete suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente de esta sustancia. Los suplementos de L-carnitina ayudan a degradar las grasas y eliminar sustancias dañinas del cuerpo.

Resultados anticipados

Si se identifica oportunamente la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) el tratamiento puede ayudar a prevenir o a controlar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos.

Los bebés corren el riesgo de tener un corazón agrandado y débil, un hígado agrandado, bajas en el azúcar en la sangre, entrar en coma o morir, así reciban tratamiento.

Los bebés que no reciben tratamiento para la CACT normalmente mueren durante la infancia.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos. Con la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT), la enzima carnitina acilcarnitina translocasa (CAT) no funciona correctamente.

La función de CAT es de ayudar a llevar los ácidos grasos a las mitocondrias. Las mitocondrias son las fábricas de energía de las células. Cuando no funciona correctamente la CAT, los ácidos grasos no logran penetrar las mitocondrias, lo cual previene que se descompongan los ácidos grasos para convertirlos en energía.  Los ácidos grasos son fuentes importantes de energía para el corazón, en particular cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo (como ocurre entre comidas).

Cuando el cuerpo no logra degradar los ácidos grasos, también causa que se

eleven los niveles de ácido en la sangre. Todos tenemos algo de ácido en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

CACT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CACT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con CACT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Según los síntomas de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) que manifieste su hijo/a, el médico de su bebé podrá colaborar con otros médicos especializados en tratar el corazón o el hígado. Algunos niños con CACT tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CACT es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CACT, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento no hemos localizado a ninguna historia de una familia con esta condición en particular. Si su familia está afectada con la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) y quisiera compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

La experiencia que tiene cada familia afectada por una condición es diferente, sin embargo existen algunas partes de la evaluación y el tratamiento de CACT que se asemejan a otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Le podrá resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de oxidación de ácidos grasos en la página de historias de familias del sitio web del Grupo de Apoyo a Familias FOD.

Fuentes

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