Condiciones Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa – tipo 1

La deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con CPT-IA no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen y almacenan en el cuerpo, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Esto puede resultar en una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. La detección temprana de esta condición y el comenzar el tratamiento podrán ayudar a prevenir muchos de los resultados graves de CPT-IA.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA) es una afección poco común. Se han reportado menos de 50 casos de individuos afectados con CPT-IA. La condición tiene mayor incidencia entre ciertas etnias, incluyendo la población huterita de América del Norte y la población inuit de Alaska y de Canadá. Se halla la CPT-IA en 1 de cada 1.200 bebés nacidos en la población huterita norteamericana.

También se conoce como

  • CPT-IA
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-tipo IA
  • Deficiencia CPT-I
  • Variante ártica
  • Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CPT-IA en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen la condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CPT-IA al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán pruebas de orina, de sangre y de piel para determinar si hay indicaciones de CPT-IA. Una alta cantidad de carnitina que sirve para transportar la grasa en la sangre puede ser indicación que su bebé padece la CPT-IA.

Sobre Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa – tipo 1

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA) se dan normalmente entre los 8 y los 18 meses de edad.

Las indicaciones de CPT-IA incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglicemia)
  • Dificultad con la respiración
  • Convulsiones (epilepsia)

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su bebé.

El comer con frecuencia puede ayudar a su bebé a evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico de su bebé recomiende suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT por sus siglas en inglés) para su bebé. Este aceite contiene grasas que pueden degradar los individuos que padecen la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA) para convertirlas en energía. Hable con el médico de su bebé antes de comenzar este tipo de tratamiento.

Resultados anticipados

Si se trata oportunamente la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA) los niños pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo sanos.

Los bebés que no reciben tratamiento para la CPT-IA corren el riesgo de tener discapacidades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo, problemas del hígado, del corazón y de los riñones.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos. Con la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA), la enzima carnitina palmitoil transferasa-tipo I no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de ayudar a llevar los ácidos grasos a las mitocondrias. Las mitocondrias son las fábricas de energía de las células. La carnitina palmitoil transferasa-tipo IA adhiere una sustancia especial llamada carnitina a los ácidos grasos para que puedan penetrar las mitocondrias. Sin carnitina, los ácidos grasos no pueden penetrar las mitocondrias. 

En los bebés que padecen la CPT-IA, el cuerpo no logra adherir la carnitina a los ácidos grasos, por ende los ácidos grasos no pueden ser descompuestos para producir energía. Los ácidos grasos son fuentes importantes de energía para el corazón, en particular cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo, como ocurre entre comidas. Cuando el cuerpo no logra degradar los ácidos grasos, se acumulan altos niveles de amoníaco en la sangre. Todos tenemos algo de amoníaco en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

CPT-IA es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CPT-IA, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con CPT-IA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa – tipo 1

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El proveedor de atención médica de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con CPT-IA tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CPT-IA es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CPT-IA, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Michael y Crystal son dos hermanos afectados con la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo I (CPT-IA). Su historia muestra cómo incluso individuos de una misma familia pueden tener una experiencia diferente con la condición y cómo una diagnosis temprana puede mejorar por mucho la salud futura de un/a niño/a. Lea su historia por el sitio web del Grupo de Apoyo a Familias FOD.

Fuentes

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