Condiciones Citrulinemia, tipo 2

La citrulinemia, tipo II (CIT II) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de producir la citrina, una proteína que ayuda a mover las sustancias dentro de las células. Estas sustancias son importantes para la degradación de azúcares, lo cual produce proteínas y nucleótidos, para permitir la función normal del hígado. La CIT II se considera una condición de aminoácidos porque en las personas que padecen esta condición ciertos aminoácidos no pueden penetrar las mitocondrias, que son los centros de producción de energía de las células. También oirá decir que la CIT II es una condición del ciclo de urea, nombre que se usa para describir las condiciones que causan que el amoníaco se acumule en la vía sanguínea.

La CIT II no es la misma condición que la citrulinemia, tipo I. A pesar de la similitud en los nombres, estas condiciones presentan diferentes indicaciones, resultados y tratamientos. Si usted está en busca de información sobre la citrulinemia, tipo I, pase a esta página.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la citrulinemia, tipo II (CIT II)?

La citrulinemia, tipo II (CIT II) tiene mayor incidencia entre la población japonesa, donde afecta a uno de cada 100 mil a 230 mil individuos. La CIT II también se ha reportado entre personas de otras regiones del este asiático y del medio oriente.

También se conoce como

  • CIT II
  • citrulinuria
  • citrulinemia
  • CTLN II
  • Colestasis intrahepática neonatal debida a una deficiencia de citrina (forma neonatal solamente)
  • Deficiencia de citrina
  • NICCD (forma neonatal solamente)
  • citrulinemia
  • Citrullinemia, type II (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CIT II en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la citrulinemia, tipo II (CIT II) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CIT II al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de la citrulinemia. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertas sustancias cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el medir las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Niveles altos de citrulina en la sangre pueden indicar que su bebé padece la CIT II. A veces las pruebas de seguimiento también pueden incluir el análisis de una pequeña porción de piel.

Sobre Citrulinemia, tipo 2

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de citrulinemia, tipo II (CIT II) pueden iniciarse en la infancia, la adolescencia, y en la adultez. En los bebés, las indicaciones de CIT II normalmente se manifiestan entre el primer y el quinto mes de edad.

Las indicaciones de CIT II en los bebés incluyen:

  • Piel y ojos amarillentos (conocido como ictericia)
  • Bajo peso al nacer
  • Retraso en el crecimiento
  • Bajos niveles de azúcar en la sangre (llamado hipoglucemia)

Algunas de estas indicaciones pueden aparecer cuando los bebés con CIT II consumen alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Para mayor información sobre las indicaciones de CIT II en los adolescentes y los adultos, vea este enlace.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Los bebés que padecen la citrulinemia, tipo II (CIT II) con frecuencia reciben tratamiento en la forma de un cambio hacia una dieta baja en carbohidratos. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a formular una dieta correcta para hijo/a.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé puede recetarle suplementos de arginina. La arginina es una sustancia natural que se encuentra en las proteínas, la cual puede ayudar a reducir los niveles de amoníaco en la sangre. Todos tenemos algo de amoníaco en la sangre, pero la CIT II puede causar que se eleven peligrosamente los niveles, y los altos niveles de amoníaco pueden ser tóxicos. El médico de su bebé le puede escribir una receta médica para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

En los bebés, con frecuencia la citrulinemia, tipo II (CIT II) se resuelve por sí sola. Las indicaciones de CIT II desaparecen hasta la adolescencia o la adultez. En los adultos, el tratamiento puede reducir las indicaciones de CIT II.

La CIT II puede causar graves problemas hepáticos. Si no se trata, los adultos corren el riesgo de necesitar un transplante de hígado.

Causas

Cuando consumimos alimentos, el cuerpo dispone de una serie de enzimas para descomponerlos. Algunas de estas enzimas ayudan a transportar nutrientes dentro de las células. La citrina es una de estas enzimas. La citrina ayuda con degradar los carbohidratos y con el transporte de ciertos aminoácidos, los cuales son los componentes de las proteínas.

Si su bebé padece la citrulinemia, tipo II (CIT II) su cuerpo o no produce suficiente de la enzima citrina, o lo que produce no funciona. Cuando no funciona correctamente la citrina, el cuerpo no puede descomponer correctamente los carbohidratos. Esto resulta en bajas en el nivel de azúcares, en altos niveles de aminoácidos y de amoníaco en la sangre. Todos tenemos algunos aminoácidos y amoníaco en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

Estos desbalances afectan a otras enzimas que ayudan a degradar los aminoácidos y eliminar el amoníaco por medio de la orina. Con la CIT II, la enzima arginosuccinata sintasa ya no funciona correctamente. Esta enzima ayuda con la descomposición del amoníaco para que el cuerpo pueda eliminarlo por medio de la orina. Sin esta enzima, los niveles de amoníaco se acumulan en el cuerpo.

CIT II es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CIT II, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con CIT II, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Citrulinemia, tipo 2

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la citrulinemia, tipo II con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Según los síntomas que tenga su hijo/a, su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en tratar el sistema nervioso o el hígado. Algunos niños con citrulinemia, tipo II (CIT II) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CIT II es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CIT II, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la citrulinemia, tipo II y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

Fuentes

Back to top