Condiciones Deficiencia de carbamil Fosfato Sintetasa

La deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS) es una condición heredada en la el cuerpo es incapaz de procesar y eliminar el producto de desecho, amoníaco. La CPS se considera una condición de aminoácidos porque el amoníaco se produce cuando el cuerpo degrada las proteínas de los alimentos para convertirlas en sus componentes fundamentales (los aminoácidos). Cuando se trastorna el proceso de la eliminación de desechos del cuerpo, comienzan a acumularse cantidades peligrosas de amoníaco en la sangre. Al no tratarse, esto puede resultar en retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, y hasta la muerte. Para lograr los mejores resultados posibles, es importante identificar la CPS mediante la evaluación de recién nacidos y comenzar temprano el tratamiento correcto.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS)?

La deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I se calcula afecta a uno de cada 100 mil a 800 mil bebés nacidos a nivel mundial.


También se conoce como

  • CPS
  • Deficiencia de carbamiltransferasa
  • Hiperamonemia debida a una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa I
  • Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CPS en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CPS al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen cantidades peligrosas de ácidos y toxinas. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertas sustancias cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Niveles normales de ácido orótico en la orina y altos niveles de amoníaco y ciertos aminoácidos en la sangre pueden indicar que su bebé padece la CPS. Si resultan nulos los análisis de sangre y de orina, es posible que el médico de su bebé tenga que evaluar una pequeña muestra del hígado de su bebé.

Sobre Deficiencia de carbamil Fosfato Sintetasa

Indicaciones tempranas

Existen dos formas principales de la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS), cuya diferencia radica en la edad de inicio. En la forma más común de CPS, las indicaciones se dan normalmente poco después del nacimiento. En la segunda forma, es posible que no se manifiesten las indicaciones de CPS hasta la niñez o la adultez. En estos casos, las indicaciones suelen ser menos severas.

Las indicaciones tempranas de CPS en los bebés incluyen:

  • Poco apetito
  • Fatiga
  • Vómitos
  • Problemas con la temperatura del cuerpo (es posible que su bebé tenga frío con frecuencia)
  • Dificultad con la respiración
  • Convulsiones (también llamadas epilepsia)
  • Movimientos incontrolables del cuerpo
  • Retraso en el crecimiento

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta baja en proteínas para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para que su hijo/a tenga un crecimiento sano.

Es posible que el médico de su bebé también recomiende fórmulas especiales y alimentos para niños que padecen la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS). Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé puede recetarle medicamentos para ayudar a eliminar el exceso de amoníaco del cuerpo.

Resultados anticipados

La diagnosis temprana y el tratamiento adecuado de los niños podrán prevenir o retrasar las indicaciones y los síntomas graves de la CPS. Es por esta razón que la evaluación de recién nacidos de la CPS es tan importante.

Algunos niños podrán tener discapacidades de aprendizaje, discapacidades intelectuales, o músculos tensos (espasticidad), que son indicaciones comúnmente asociadas con CPS, así reciban tratamiento.

 Los niños que no reciben tratamiento para CPS corren el riesgo de convulsiones, daño cerebral, entrar en coma o incluso la muerte.

Causas

Cuando consumimos alimentos, el cuerpo descompone las proteínas de modo que puedan ser utilizadas por las células. Durante este proceso, se produce un producto de desecho, llamado amoníaco. Se procesa y se elimina del cuerpo el amoníaco mediante la acción de varias enzimas diferentes. Con la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS), la enzima carbamil fosfato sintetasa (CPS) no funciona correctamente.

La función de CPS es de ayudar a transformar el amoníaco para poder eliminarlo por la orina. Los bebés con la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I (CPS) o no producen suficiente de la enzima CPS, o lo que producen no funciona. Cuando no funciona correctamente la CPS, el cuerpo no puede eliminar el amoníaco adecuadamente. Esto resulta en la acumulación de niveles altos de amoníaco en la sangre, lo cual puede ser peligroso.

CPS es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CPS, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con CPS, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de carbamil Fosfato Sintetasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con CPS con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con CPS tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CPS es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CPS, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la CPS y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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