Condiciones Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media

La deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con MCAT no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Lo que puede resultar es una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. Al no tratarse, la MCAT puede causar vómitos, problemas del hígado y muerte. Se desconoce la eficacia del tratamiento.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT) es una condición muy poco común. Se ha reportado como mínimo un caso. Se desconoce el número preciso de individuos afectados con MCAT.

También se conoce como

  • MCAT
  • MCKAT
  • Deficiencia MCKAT
  • Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MCAT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de MCAT al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición.

Sobre Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media

Indicaciones tempranas

Sólo se ha reportado un caso de la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT). En este caso, el bebé comenzó a dar indicaciones dos días después del nacimiento. Las indicaciones de MCAT incluyeron:

  • Vómitos
  • Pérdida de peso
  • Poco apetito
  • Diarrea
  • Dificultades con la respiración
Tratamiento

En el solo caso de la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT), al bebé lo trataron con fluidos por vía intravenosa (IV) para reducir el nivel de los ácidos en la sangre. Si bien todos tenemos algo de ácido en la sangre, los niveles altos pueden ser tóxicos.

Resultados anticipados

Sólo se ha reportado un caso de la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media. El bebé murió a los 13 días de edad.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. La enzima cetoacil-CoA tiolasa de cadena media ayuda a descomponer ciertos ácidos grasos.

Los ácidos grasos están compuestos como cadenas y tienen una variedad de extensiones. Se categorizan como cadenas cortas, medias, largas o muy largas. La enzima cetoacil-CoA tiolasa de cadena media ayuda a descomponer los ácidos grasos de cadena media. Si tiene preguntas sobre en qué consiste un ácido graso “de extensión media”, lea más aquí.

Con la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT), esta enzima no funciona correctamente. Es posible que el cuerpo o no produce lo suficiente de las enzimas o las que produce son inoperantes. Cuando esta enzima no funciona, no se puede descomponer los ácidos grasos de cadena media para convertirlos en energía.

Los ácidos grasos son fuentes de energía importantes para el corazón, en particular cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo, como ocurre entre comidas. Al no descomponerse por completo los ácidos grasos, se acumulan sustancias dañinas en el cuerpo. La MCAT causa que se eleven peligrosamente los niveles de ácidos en la sangre. Si bien todos tenemos algo de ácido en la sangre, los niveles altos pueden ser tóxicos.

Por el momento no conocemos la base genética de MCAT.

Apoyo para Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición similar y con oxidación de ácidos grasos. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad.

Experiencias de familias

Por el momento no hemos localizado a ninguna historia de una familia con esta condición en particular. Si su familia está afectada con la deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCAT) y quisiera compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

La experiencia que tiene cada familia afectada por una condición es diferente, sin embargo existen algunas partes de la evaluación y el tratamiento de MCAT que se asemejan a otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Le podrá resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Podrá leer estas historias en la página de historias de familias del sitio web del Grupo de Apoyo a Familias FOD.

Fuentes

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