Condiciones Deficiencia de galactosa epimerasa

La deficiencia de galactosa epimerasa (GALE por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de digerir correctamente la galactosa, un azúcar encontrado en todo alimento que contiene leche y en algunas frutas y verduras. Esta condición puede causar una acumulación dañina de azúcares sin digerir en la sangre. Existen tres formas de GALE (generalizada, periférica e intermedia). Algunas de las formas son más severas, mientras que otras son más leves. Las formas severas de GALE pueden llevar a problemas oculares (cataratas), retrasos en el crecimiento y en el desarrollo, discapacidades intelectuales, enfermedades del hígado, de los riñones y hasta la muerte. No obstante, al identificar la GALE mediante la evaluación de recién nacidos y al iniciar de inmediato el tratamiento, los niños afectados con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

GALE es una forma entre un grupo mayor de condiciones llamado galactosemia. Cada una de las distintas formas de galactosemia tiene causas y resultados únicos. Usted puede leer sobre otras formas de la galactosemia en las páginas de la galactosemia clásica y la deficiencia de galactocinasa.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

¿Qué tan común es la deficiencia de galactosa epimerasa?

La incidencia de la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) varía entre etnias. Tiene mayor incidencia entre la población afroamericana con una diagnosis de GALE de uno de cada 6.700 recién nacidos. Tiene menor incidencia entre otros grupos étnicos, y afecta aproximadamente a 1 entre cada 70 mil individuos europeos.

También se conoce como

  • GALE
  • Deficiencia de GALE
  • Deficiencia de galactosa epimerasa
  • Galactosemia tipo III
  • Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
  • Galactoepimerase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de GALE en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como, al no tratarse, pueden desarrollarse los efectos dañinos de la GALE generalizada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una prueba de sangre de su bebé para medir la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. Los bebés que sufren de GALE tendrán cantidades reducidas de una enzima llamada UDP- galactosa-4-epimerasa en la sangre. El médico de su bebé también podrá medirle la cantidad de azúcares sin digerir presentes en una muestra de la orina. Los azúcares sin digerir se acumulan en el cuerpo cuando los bebés padecen la GALE, por ende el medir las cantidades de azúcares y otras sustancias puede ayudar a los médicos a determinar si su bebé sufre una condición. Los bebés que sufren de la GALE generalizada normalmente tienen cantidades mayores de azúcares sin digerir en la orina, mientras que los bebés que sufren de la GALE periférica o intermedia podrán dar indicaciones de cantidades mucho más reducidas. Es posible que también se necesite realizar pruebas genéticas para confirmar una diagnosis de GALE.

Sobre Deficiencia de galactosa epimerasa

Indicaciones tempranas

Existen tres formas de la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE), las cuales varían según la severidad de los síntomas: generalizada, periférica e intermedia.

Las indicaciones de la GALE generalizada se manifiestan normalmente poco después del nacimiento. Es por esta razón que es tan importante la identificación mediante la evaluación de recién nacidos.

Las indicaciones tempranas de la GALE generalizada incluyen:

  • Debilidad del tono muscular (hipotonia)
  • Dificultad con la alimentación y la succión
  • Vómitos
  • Pérdida de peso

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, llame de inmediato al médico de su bebé.

Los bebés que tienen la GALE periférica o intermedia normalmente no desarrollan ninguna indicación de la condición.

Tratamiento

Los niños que padecen la deficiencia de galactosa epimerasa generalizada (GALE) requieren tratamiento inmediato, mientras que muchos niños con la GALE periférica o intermedia no requieren de tratamiento alguno. El médico de su bebé podrá evaluar a su bebé para determinar un plan de tratamiento que cumpla con sus necesidades particulares.

Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que evitar alimentos que contienen la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche) para prevenir una acumulación tóxica de azúcares sin digerir en la sangre. Muchos niños que padecen la GALE generalizada deben evitar consumir todo producto lácteo.

El médico de su bebé le podrá recomendar alimentos y fórmulas que no contienen galactosa. Es probable que tenga que continuar consumiendo estos alimentos y fórmulas de por vida.

Ciertas frutas y verduras también contienen galactosa. Es posible que su bebé tenga que evitar el consumo de éstas también. Un dietista o nutricionista le puede ayudar con planificar una dieta saludable para su hijo/a.

Suplementos y medicamentos

Ya que son muchos los niños que deben evitar el consumo de productos lácteos, es posible que su bebé tenga que tomar suplementos de calcio. Su médico también podrá recetarle suplementos de vitamina C y vitamina K.

Resultados anticipados

El tratamiento oportuno y continuo podrá prevenir los problemas de la alimentación, los vómitos, la dificultad en subir de peso, los problemas del hígado y oculares normalmente asociados con la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) sin tratamiento.

Algunos niños que padecen la GALE generalizada podrán tener discapacidades en el aprendizaje y retrasos en el desarrollo, así reciban tratamiento.

Los niños que padecen la GALE periférica normalmente no desarrollan las indicaciones ni los síntomas asociados con la GALE generalizada, sin tomar en cuenta el tratamiento dietético (ver Tratamiento).

Se sabe poco de los efectos a largo plazo de la GALE intermedia.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. El cuerpo debe degradar los carbohidratos y azúcares que consumimos para convertirlos en energía. Muchos alimentos, como los productos lácteos y algunas frutas y verduras, contienen el azúcar llamada galactosa. Varias enzimas se encargan de degradar la galactosa, incluyendo la enzima UDP-galactosa-4-epimerasa.

Si su bebé padece la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE), su cuerpo no tiene la enzima UDP-galactosa-4-epimerasa o lo que tiene no funciona correctamente en ciertas partes de su cuerpo. Con la GALE generalizada, esta enzima no funciona en ningún tejido del cuerpo, mientras que con la deficiencia galactosa epimerasa periférica o intermedia, la enzima no funciona en unas pocas partes del cuerpo.

Cuando no funciona correctamente la enzima UDP-galactosa-4-epimerasa, el cuerpo no puede degradar la galactosa, lo cual resulta en una acumulación de azúcares sin digerir, lo cual puede ser dañino.

La GALE es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de GALE, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con GALE, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de galactosa epimerasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. Según las indicaciones y síntomas que manifieste su hijo/a, su médico podrá recomendar que consulte con un dietista, un oculista, un médico especializado en el hígado, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE)  tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la deficiencia de galactosa epimerasa es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para GALE, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado a ninguna historia de familia con esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la deficiencia de galactosa epimerasa (GALE), y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

La experiencia de cada familia con una condición es única, pero existen partes de la evaluación y del tratamiento de GALE que se asemejan a otras formas de galactosemia. La organización, Parents of Galactosemic Children, Inc., tiene una publicación en inglés, “Our Galactosemia Stories”, que es una colección de historias de individuos con galactosemia o sus parientes. Si bien muchas de las historias de esta colección tratan de niños afectados con una forma de galactosemia llamada galactosemia clásica, usted podrá encontrar que las historias de esta colección también tienen relevancia para los niños que padecen la GALE.

Vea “Our Galactosemia Stories” con hacer clic al enlace “Kids Story Book” en el sitio web de esta organización.

Fuentes

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