Condiciones Deficiencia de galoctocinasa

La deficiencia de galactocinasa (GALK por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de digerir correctamente la galactosa, un azúcar encontrado en todo alimento que contiene leche y en algunas frutas y verduras. Si un bebé que padece GALK consume alimentos que contienen galactosa, los azúcares sin digerir se acumulan en la sangre. Al no tratarse, los niños afectados por GALK desarrollan cataratas. No obstante, al identificar la condición mediante la evaluación de recién nacidos y al iniciar de inmediato el tratamiento, los individuos que padecen GALK normalmente no sufren problemas oculares.

GALK es una forma entre un grupo mayor de condiciones llamado galactosemia. Cada una de las distintas formas de galactosemia tiene causas y resultados únicos. Usted puede leer sobre otras formas de la galactosemia en las páginas de la galactosemia clásica y la deficiencia de galactosa epimerasa.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

¿Qué tan común es la deficiencia de galactocinasa?

La deficiencia de galactocinasa a menos de uno de cada 100 mil bebés nacidos.

También se conoce como

  • GALK
  • Deficiencia de GALK
  • Galactosemia II
  • Galactokinase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de GALK en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de galactocinasa (GALK) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como los bebés que no reciben tratamiento por la GALK pueden desarrollar cataratas al iniciarse la niñez, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una prueba de sangre de su bebé para medir la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. Los niños que sufren de GALK tienen cantidades reducidas de la enzima galactocinasa I en la sangre. El médico de su bebé también podrá medirle la cantidad de azúcares sin digerir presentes en una muestra de la orina. Los azúcares sin digerir se acumulan en el cuerpo cuando los bebés padecen la GALK, por ende el medir las cantidades de azúcares y otras sustancias puede ayudar a los médicos a determinar si su bebé sufre una condición. Es posible que también se necesite realizar pruebas genéticas para confirmar una diagnosis de GALK.

Sobre Deficiencia de galoctocinasa

Indicaciones tempranas

Si su bebé sufre de la deficiencia de galactocinasa (GALK), usted notará primero un retraso en el crecimiento.

Los niños que no reciben tratamiento para GALK normalmente desarrollan problemas de la vista al iniciarse la niñez. Es por esta razón que son tan importantes la evaluación y la identificación tempranas.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que evitar alimentos que contienen la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche) para prevenir una acumulación tóxica de azúcares sin digerir en la sangre. Muchos niños que padecen la deficiencia de galactocinasa (GALK) deben evitar consumir todo producto lácteo.

El médico de su bebé le podrá recomendar alimentos y fórmulas que no contienen galactosa. Es probable que tenga que continuar consumiendo estos alimentos y fórmulas de por vida.

Ciertas frutas y verduras también contienen galactosa. Es posible que su bebé tenga que evitar consumir éstas también. Un dietista o nutricionista le puede ayudar con planificar una dieta saludable para su hijo/a.

Suplementos y medicamentos

Ya que son muchos los niños que deben evitar el consumo de productos lácteos, es posible que su bebé tenga que tomar suplementos de calcio. Su médico también podrá recetarle suplementos de vitamina C y vitamina K.

Resultados anticipados

Los niños que reciben tratamiento oportuno y continuo para la deficiencia de galactocinasa (GALK) pueden reducir las complicaciones de problemas de visión.

Sin tratamiento, los niños que padecen GALK corren el riesgo de desarrollar cataratas (una condición ocular que puede llevar a problemas de visión).

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. El cuerpo debe degradar los carbohidratos y azúcares que consumimos para convertirlos en energía. Muchos alimentos, como los productos lácteos y algunas frutas y verduras, contienen el azúcar llamada galactosa. Varias enzimas se encargan de degradar la galactosa, incluyendo la enzima galactocinasa I.

Si su bebé padece la deficiencia de galactocinasa (GALK), su cuerpo no tiene la enzima galactocinasa I o lo que tiene no funciona correctamente. Cuando no funciona correctamente esta enzima, el cuerpo no puede degradar la galactosa, lo cual resulta en una acumulación de cantidades mayores de azúcares sin digerir, en particular en el lente del ojo. Esta acumulación puede perjudicar los ojos y causar que el lente se opaque, llevando a una visión borrosa.

La GALK es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de GALK, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con GALK, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de galoctocinasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de galactocinasa (GALK) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un dietista, con un médico especializado en el metabolismo, o con otros recursos médicos en su comunidad. Con el tratamiento, los niños normalmente pueden evitar tener problemas de visión. No obstante, si su hijo/a tiene problemas de visión, consulte con un médico especializado en la visión.

Como la deficiencia de galactocinasa (GALK) es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para GALK, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado a ninguna historia de familia con esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la deficiencia de galactocinasa (GALK), y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

La experiencia de cada familia con una condición es única, pero existen partes de la evaluación y del tratamiento de GALK que se asemejan a otras formas de galactosemia. La organización, Parents of Galactosemic Children, Inc., tiene una publicación en inglés, “Our Galactosemia Stories”, que es una colección de historias de individuos con galactosemia o sus parientes. Si bien muchas de las historias de esta colección tratan de niños afectados con una forma de galactosemia llamada galactosemia clásica, usted podrá encontrar que las historias de esta colección también tienen relevancia para los niños que padecen GALK.

Vea “Our Galactosemia Stories” con hacer clic al enlace “Kids Story Book” en el sitio web de esta organización.

Fuentes

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