Condiciones Deficiencia de hiperornitinemia – atrofia girada

La hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN) es una condición hereditaria que resulta en la pérdida progresiva de la visión. Se considera una condición de aminoácidos por lo que los individuos que padecen la Hiper ORN no pueden degradar ni procesar cierto aminoácido (los componentes de las proteínas) llamado ornitina. El resultado es una acumulación de niveles dañinos de ornitina en el cuerpo, lo cual lleva a una variedad de problemas que afectan los ojos. En algunos casos, la detección temprana de Hiper ORN y el comenzar el tratamiento correcto pueden ayudar a prevenir o a retrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición. 

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

La deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada es una condición muy poco común con sólo unos 200 casos confirmados a nivel mundial. Aparenta tener mayor incidencia entre los individuos de ascendencia finlandesa.

También se conoce como

  • Hyper ORN
  • Hiperornitinemia con atrofia girada de la coroide y la retina
  • Atrofia girada
  • Deficiencia de ornitina aminotransferasa
  • Deficiencia de ornitina cetoácido aminotransferasa
  • Deficiencia de ornitina delta aminotransferasa
  • Atrofia girada de la coroide y la retina
  • Hyperornithine with gyrate deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la prueba de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de Hiper ORN al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina o de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de Hiper ORN. Se acumulan en el cuerpo ciertas sustancias cuando el niño padece una condición de aminoácidos, y las enzimas que ayudan al cuerpo a degradar los aminoácidos o están ausentes o presentan una actividad reducida. El medir las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Altos niveles del aminoácido, ornitina, en la sangre y la orina o un déficit en la actividad de la enzima, ornitina aminotransferasa, en la sangre, pueden indicar que su bebé padece la Hiper ORN. Para recibir una diagnosis definitiva, es posible que su médico ordene una prueba genética o estudie la actividad enzimática en una pequeña muestra de la piel de su bebé. 

Sobre Deficiencia de hiperornitinemia – atrofia girada

Indicaciones tempranas

Los individuos que padecen la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN) normalmente no desarrollan indicaciones ni síntomas de la condición si no hasta la niñez tardía y a veces no hasta la adultez. Las indicaciones tempranas incluyen: 

  • Incapacidad de ver de noche o con luz baja (ceguera nocturna)
  • Dificultad con ver objetos a la distancia (miopía)
  • Piel seca y escamosa (conocida como eczema)
  • Pérdida de la visión periférica (lateral)
  • Reducción del campo de visión (visión de túnel) 

Raras veces, los recién nacidos que padecen Hiper ORN también podrán manifestar las indicaciones a continuación:

  • Poca alimentación
  • Vómitos
  • Convulsiones
  • Discapacidad intelectual leve
  • Debilidad muscular 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar los aminoácidos que su cuerpo no puede degradar. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a vigilar el consumo calórico de su bebé y planificar una dieta que le ofrezca los nutrientes que requiere.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé podrá recetarle suplementos de la vitamina B6 (piridoxina). Para algunos bebés que padecen la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN), este tratamiento ayuda con reducir los niveles de ornitina en la sangre, y a aumentar la actividad de la enzima ornitina aminotransferasa y a prevenir o retrasar la pérdida de visión.


Resultados anticipados

En algunos casos, si se detecta la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN) temprano, y se inicia el tratamiento correcto, esto puede prevenir o retrasar la pérdida de visión y otros problemas médicos asociados con esta condición. Es por esta razón que es tan importante hacer la evaluación de recién nacidos para la Hiper ORN.

Desafortunadamente, así reciban tratamiento, algunos individuos que padecen Hiper ORN tendrán problemas de visión, los cuales con frecuencia llevan a la ceguera. Algunos individuos también podrán tener discapacidades de aprendizaje y debilidad muscular.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas se encargan de degradar las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos, convirtiéndolos en componentes más pequeños para que los utilice nuestro cuerpo. La enzima ornitina aminotransferasa (OAT), específicamente, ayuda al cuerpo a degradar y procesar el aminoácido ornitina. 

Si su bebé tiene la deficiencia hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN) su cuerpo no produce la enzima OAT, o lo que produce no funciona. Cuando no funciona correctamente la OAT, el cuerpo no puede degradar correctamente la ornitina, lo que resulta en una acumulación de altos niveles de ornitina por todo el cuerpo. Por el momento no se sabe con claridad cuánto de la ornitina acumulada lleva a la variedad de indicaciones y síntomas asociados con la Hiper ORN. 

Hiper ORN) es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante para la enzima OAT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con Hiper ORN, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Deficiencia de hiperornitinemia – atrofia girada

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada (Hiper ORN) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor. Muchas organizaciones, como la American Foundation for the Blind, se especializan en ofrecer apoyo a los individuos que sufren pérdida de visión. Otras organizaciones se especializan en el apoyo a las familias o los individuos afectados por los trastornos metabólicos.

American Foundation for the Blind 

Children Living with Inherited Metabolic Diseases

Foundation Fighting Blindness 
Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. 

Como la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para identificar los defectos del gen para la enzima OAT, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales. 

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la deficiencia de hiperornitinemia con atrofia girada y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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