Condiciones Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de procesar y desechar el amoníaco. Se considera una condición de aminoácidos por lo que se produce el amoníaco cuando el cuerpo degrada las proteínas de los alimentos para convertirlas en sus componentes básicos (aminoácidos). Cuando se interrumpe el proceso para eliminar los desechos del cuerpo,  comienzan a acumularse niveles dañinos de amoníaco en la sangre. Esto puede resultar en discapacidades severas mentales, convulsiones y una variedad de otros problemas médicos potencialmente mortales. Para lograr el mejor resultado posible, la detección temprana de OTC mediante la evaluación de recién nacidos y el tratamiento inmediato son esenciales.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) afecta a uno de cada 14 mil bebés.

También se conoce como

  • OTC
  • Deficiencia enfermedad de ornitina carbamoil transferasa
  • Hiperamonemia debida a la deficiencia de ornitina transcarbamilasa
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de OTC en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la prueba de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de OTC al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina o de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de OTC. Pueden presentarse en el cuerpo ciertas sustancias con niveles elevados o reducidos cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el medir las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Elevados niveles del amoníaco en la sangre y reducidos niveles de los aminoácidos citrulina y arginina en la sangre, y elevados niveles de ácido orótico en la orina pueden indicar que su bebé padece la OTC. Para recibir una diagnosis definitiva, es posible que su médico ordene un análisis del ADN o un estudio de la actividad enzimática en el hígado.

Sobre Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Indicaciones tempranas

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) varía mucho en términos de severidad y edad de inicio. La mayoría de los bebés desarrollan indicaciones de OTC poco después de nacer. No obstante, otros individuos con OTC podrán no manifestar ninguna indicación ni síntoma sino hasta la adultez. Las formas de inicio tardío de OTC normalmente resultan ser menos severas que las que se manifiestan en la infancia.

Las indicaciones tempranas de OTC incluyen:

  • Retrasos en el desarrollo
  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Vómitos
  • Dificultades con la respiración
  • Movimientos del cuerpo involuntarios o incontrolados
  • Problemas con regular la temperatura del cuerpo (es posible que le dé frió o calor a su bebé muy fácilmente)

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir las proteínas que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a planificar una dieta saludable para su hijo/a.

Es posible que el médico de su bebé también recomiende fórmulas especiales y alimentos para niños que padecen la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé podrá recetarle s suplementos para ayudar al cuerpo a desechar el exceso de amoníaco de la sangre.  Todos tenemos algo de amoníaco en la sangre, pero los niveles altos pueden resultar tóxicos.

Diálisis

Algunos bebés que padecen OTC podrán necesitar diálisis para reducir los niveles de amoníaco en el cuerpo. La diálisis es un tratamiento que utiliza una máquina especial para filtrar los desechos dañinos, la sal y el exceso de líquido de la sangre.

Resultados anticipados

Al detectar temprano la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) e iniciar de inmediato el tratamiento correcto, muchos bebés que padecen la condición pueden tener una vida más larga con mejoras en el crecimiento y desarrollo. Es por esta razón que es tan importante hacer la evaluación de recién nacidos para la OTC.

Desafortunadamente, así reciban tratamiento, algunos niños podrán desarrollar discapacidades en el aprendizaje e intelectuales, o músculos rígidos (espasticidad), comúnmente asociados con OTC. Los niños que no reciben ningún tratamiento corren el riesgo de desarrollar discapacidades intelectuales severas, convulsiones, entrar en coma, o morir.

Causas

Cuando consumimos alimentos, el cuerpo degrada las proteínas para convertirlas en una forma que pueden utilizar nuestras células. Durante este proceso, se produce un producto de desecho, llamado el amoníaco. Se procesa el amoníaco y se elimina del cuerpo mediante la acción de varias enzimas. Con la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), la enzima ornitina carbamoil transferasa no funciona correctamente.

Los bebés que tienen OTC no producen la enzima ornitina carbamoil transferasa, o lo que producen no funciona. Cuando no funciona correctamente la enzima ornitina carbamoil transferasa, el cuerpo no puede eliminar el amoníaco por la orina, lo que resulta en una acumulación peligrosa de amoníaco en el cuerpo.

OTC es una condición genética recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que la condición afecta a más varones que hembras, y que un varón debe heredar una copia del gen inoperante de su madre para sufrir esta condición. En la mayoría de los casos, una hembra debe heredar dos copias del gen inoperante: una de su madre y una de su padre para padecer la condición. A veces la hembras que tienen una copia del gen inoperante pueden manifestar síntomas asociados con la condición. Si bien el tener un hijo con OTC es poco común, cuando uno o ambos padres portan el gen inoperante de la condición, podrán tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Apoyo para Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como OTC es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para OTC, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Marcel’s mother discovered she was a carrier of ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) during her pregnancy. Costa Rica, where they are from, unfortunately does not have the resources to treat children with OTC. Knowing Marcel would be at a 50% risk for having OTC, his parents sought out specialty care in Washington, DC where Marcel was able to have treatment shortly after birth. This treatment has given his parents hope that he will have a long and healthy life. Read more about his journey from Costa Rica to Washington, DC to get the care he needed.

http://www.childrensnational.org/IP/PatientStories

Fuentes

  • Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ornithine-transcarbamylase-deficiency
  • OMIM http://omim.org/entry/311250
  • Healthline.com http://www.healthline.com/galecontent/ornithine-transcarbamylase-deficiency
Back to top