Condiciones Fabry (enfermedad de)

La enfermedad de Fabry es una condición en la que el cuerpo no logra degradar ciertas grasas. Se considera un trastorno de almacenamiento lisosómico por lo que las personas afectadas con Fabry tienen lisosomas (una parte específica de las células) que no logran degradar ciertos tipos de moléculas de grasa, lo cual resulta en moléculas de grasa sin digerir y una acumulación de sustancias dañinas en los lisosomas en las células por todo el cuerpo. La enfermedad de Fabry puede causar episodios de dolor, daño renal progresivo, ataque cardíaco y embolia cerebral. Para algunos individuos afectados por la enfermedad de Fabry, su detección temprana y el comenzar tratamiento pueden ayudar a prevenir los resultados médicos severos asociados con esta condición.

Tipo de condición

Trastornos de almacenamiento lisosómico

Frecuencia

La enfermedad de Fabry se calcula afecta a uno de cada 40 mil a 60 mil varones. Es una condición que también ocurre entre las mujeres, pero con menor frecuencia. Las formas menos severas y de inicio tardío de esta condición son más comunes que las formas clásicas y severas.

También se conoce como

  • FABRY
  • Deficiencia alfa-galactosidasa A
  • Enfermedad Anderson-Fabry
  • Angiokeratoma Corporis Diffusum
  • Angioceratoma difusa
  • Deficiencia de cerámida trihexosidasa
  • Deficiencia GLA
  • Lipidosis distópica hereditaria
  • Fabry disease (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la enfermedad de Fabry en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la enfermedad de Fabry de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Ya que al no ser tratados, los efectos dañinos de esta enfermedad pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de la enfermedad de Fabry. Se acumulan en el cuerpo cantidades dañinas de ciertas sustancias cuando el niño padece el trastorno de almacenamiento lisómico, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. El hallar una enzima que funciona mal llamada alfa-galactosidasa A, o una sustancia grasosa llamada globotriaosil cerámida en las células por todo el cuerpo, o altos niveles de proteínas en la orina puede indicar que su bebé sufre de la enfermedad de Fabry.

Sobre Fabry (enfermedad de)

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la enfermedad de Fabry pueden iniciarse en cualquier momento entre la infancia y la niñez. Normalmente se manifiestan las indicaciones entre las edades de 4 y 8 años.

Las indicaciones de la enfermedad de Fabry incluyen:

  • Episodios de dolor, en particular en las manos y los pies (“crisis de Fabry”)
  • Puntos pequeños, de color rojo oscuro en la piel (angioceratomas)
  • Pérdida de la capacidad de sudar (hipohidrosis)
  • Opacidad de la cornea
  • Pérdida auditiva
  • Dificultad con subir de peso
  • Dolor en el estómago, náuseas, y vómitos
  • Crisis renal de causa desconocida
  • Arritmia cardiaca

Las crisis de Fabry pueden aumentar en intensidad cuando su bebé tiene fiebre, es activo físicamente, sufre de fatiga o de estrés. Los cambios rápidos en temperatura también podrán llevar a estos episodios de dolor.

Muchas de estas indicaciones ocurren con el tiempo por razón de la acumulación de sustancias dañinas en las células de su bebé. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

No existe tratamiento para la enfermedad de Fabry, pero hay muchas cosas que usted puede hacer por ayudar con el manejo de las indicaciones y los síntomas que da su bebé, y para prevenir futuras complicaciones.

Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar las grasas que no puede degradar su cuerpo. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta baja en grasas para su hijo/a. Esta dieta la tendrá que seguir de por vida, probablemente.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el proveedor de atención médica de su bebé recomiende que comience terapia de reemplazo enzimático (ERT por sus siglas en inglés) para mejorar las indicaciones y los síntomas de la enfermedad de Fabry y para estabilizar la función de los órganos de su bebé. Se sugiere que los individuos que padecen la enfermedad de Fabry comiencen lo más pronto posible la terapia de reemplazo enzimático, así sus síntomas no se hayan manifestado aun, para reducir los riesgos en el futuro de complicaciones del corazón, el cerebro y los riñones.

El proveedor de atención médica de su bebé podrá recetarle difenilhidantoina y/o carbamazepina para reducir la frecuencia y la severidad de los episodios de dolor, o gabentina para mitigar el dolor.

En lo que va creciendo su hijo/a, es posible que le receten inhibidores ACE para reducir los niveles de proteínas en la orina, lo que puede ayudar a prevenir la insuficiencia renal. También podrán recetarle la aspirina para prevenir embolias cerebrales, enfermedad cardiaca e insuficiencia renal.

Técnicas para manejar el dolor

La enfermedad de Fabry se asocia con el dolor. Es posible que el médico de su bebé recomiende maneras de reducir la severidad de los episodios de dolor, como por ejemplo:

  • Evitar ciertas actividades vigorosas
  • Prepararse de antemano para los cambios en el clima
  • Conservar energía con hacer siestas o descansar frecuentemente
  • Aumentar el consumo de agua y otros líquidos
Resultados anticipados

Los niños que reciben tratamiento oportuno para la enfermedad de Fabry pueden disfrutar de crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que son tan importantes las evaluaciones de recién nacidos para la enfermedad de Fabry.

Algunos niños podrán manifestar las indicaciones y los síntomas asociados con la enfermedad de Fabry, como episodios de dolor o pérdida auditiva, así reciban tratamiento. (Ver la sección Indicaciones tempranas).

Los individuos que no reciben tratamiento para la enfermedad de Fabry de manera oportuna corren el riesgo de ataque cardíaco, embolia cerebral o insuficiencia renal en el futuro.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes más pequeños. Con los individuos que padecen la enfermedad de Fabry, la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) no funciona correctamente.

Esta enzima es activa en los lisosomas, los centros de reciclaje dentro de las células. Cuando funciona correctamente, la alfa-Gal A convierte en componentes más pequeños una sustancia natural grasosa llamada globotriaosil cerámida (GL-3). Los componentes más pequeños salen de las células y pueden ser eliminados o vueltos a usar por el cuerpo.

Si su bebé sufre de la enfermedad de Fabry, su cuerpo no tiene copias de la enzima alfa-Gal A, o las que tiene no funcionan. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, el cuerpo de su bebé no puede descomponer la GL-3, con lo cual se acumula esta sustancia dañina en los lisosomas por todo el cuerpo de su bebé, y esto puede resultar tóxico.

La enfermedad de Fabry sigue un patrón poco común de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo lleva el cromosoma del sexo X, y quedan afectados con mayor frecuencia los varones que las hembras. Esto implica que un varón debe heredar una copia inoperante del gen de la enfermedad de Fabry de su madre. Típicamente, una hembra debe heredar dos copias del gen inoperante: una de su madre y una de su padre. No obstante, se ha visto que las portadoras de la enfermedad de Fabry (las hembras con una copia inoperante del gen y una copia operante) dan indicaciones y tienen síntomas de la enfermedad con mayor frecuencia de lo esperado. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo porta el cromosoma del género X. Es posible que unos portadores del gen no muestren síntoma alguna, mientras que otros tendrán síntomas leves, y otros más tendrán síntomas severos de la enfermedad en la niñez y la adultez.

Si bien el tener un hijo con la condición es poco común, si uno o ambos padres portan el gen inoperante de la enfermedad de Fabry, podrán tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Apoyo para Fabry (enfermedad de)

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la enfermedad de Fabry con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Fabry Community
Fabry Support & Information Group

National Fabry Disease Foundation

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, en los riñones y en el manejo del dolor; con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la enfermedad de Fabry tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la enfermedad de Fabry es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la enfermedad de Fabry, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la enfermedad de Fabry y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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