Condiciones Gaucher (Enfermedad de)

La enfermedad de Gaucher es una condición hereditaria que afecta muchos distintos sistemas del cuerpo. Se considera un trastorno de almacenamiento lisosómico por lo que las personas afectadas con Gaucher tienen lisosomas (el centro de reciclaje de cada célula) que no logran degradar ciertos tipos de grasas. Esto causa que en las células por todo el cuerpo se acumulen moléculas de grasa sin digerir y otras sustancias dañinas, lo cual resulta en una variedad de síntomas. 

Existen cinco formas de la enfermedad de Gaucher, las cuales se clasifican según el impacto que surten sobre el sistema de órganos y su nivel de severidad. Los síntomas y los resultados a largo plazo de cada forma varían mucho. En algunas formas de la enfermedad de Gaucher, la detección temprana y el comenzar tratamiento correcto pueden ayudar a prevenir algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición.

      

Tipo de condición

Trastornos de almacenamiento lisosómico

Frecuencia

La enfermedad de Gaucher afecta a uno de cada 20 mil nacimientos vivos. La forma más común (Tipo 1) ocurre con mayor frecuencia entre individuos de ascendencia judía asquenazí (del centro y este de Europa). 

Las otras formas de la enfermedad de Gaucher son muy poco comunes y no ocurren con mayor frecuencia entre personas de ascendencia judía asquenazí.

También se conoce como

  • GBA
  • Síndrome de lipidosis cerebrósida
  • Esplenomegalia Gaucher
  • Deficiencia glucocerebrósida
  • Glucocerebrosidosis
  • Deficiencia glucosilcerámida beta-glucosidasa
  • Lipidosis glucosilcerámida
  • Lipidosis glucosilcerebrósida
  • Histiocitosis de querasina
  • Lipoidosis de querasina
  • Lipoidosis de querasina
  • Histiocitosis lipoide (tipo querasina)
  • Gaucher disease (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la enfermedad de Gaucher en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la enfermedad de Gaucher de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Ya que al no ser tratados, los efectos dañinos de esta enfermedad pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de la sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de la enfermedad de Gaucher. Cuando un niño padece un trastorno de almacenamiento lisosómico, pueden estar presentes en el cuerpo cantidades reducidas de ciertas sustancias. La presencia de niveles bajos de la enzima beta-glucocerebrosidasa podrá indicar que su bebé padece la enfermedad de Gaucher. Es posible que el médico de su bebé quiera confirmar la diagnosis mediante pruebas genéticas clínicas.

Sobre Gaucher (Enfermedad de)

Indicaciones tempranas

La edad de inicio y los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían según la forma que tome. 

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma más común de esta condición. Se conoce como “forma no neuronopática” por lo que no afecta ni el cerebro ni la médula espinal.

Las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden iniciarse en cualquier momento entre la infancia y la adultez. Las indicaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen: 

  • Vientre hinchado
  • Propensión a hematomas
  • Fatiga
  • Dolor óseo
  • Huesos fácilmente quebrados
  • Hemorragias nasales
  • Puntos amarillos en los ojos 

Las enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3 se clasifican como “formas neuronopáticas” de esta condición por lo que se asocian con trastornos del cerebro y de la médula espinal. Además de las indicaciones mencionadas para la enfermedad de Gaucher tipo 1, las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3 también incluyen: 

  • Movimientos anormales de los ojos
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Retrasos en el desarrollo
  • Dificultades con la respiración
  • Dificultad para deglutir
  • Contracción y relajación incontrolables de los músculos 

La enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3 comparten indicaciones similares pero varían en cuanto a la edad de inicio y la progresión de la enfermedad. Las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 2 normalmente se manifiestan para los 3 meses de edad y progresan muy rápidamente. En realidad, muchos bebés que padecen la enfermedad de Gaucher tipo 2 no sobreviven suficiente tiempo para desarrollar algunos de los síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher tipo 1 o tipo 3. Las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 3 normalmente se manifiestan un poco más tarde (antes de los 2 años de edad) y progresan más lentamente que las del tipo 2. 

La forma más severa de la enfermedad de Gaucher es la forma de mortalidad perinatal, la cual causa complicaciones potencialmente mortales antes del alumbramiento o durante los primeros días de vida. Las indicaciones de esta forma incluyen: 

  • Inflamación por causa de una acumulación de líquidos antes de nacer (hydrops fetalis)
  • Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel
  • Vientre hinchado
  • Rasgos faciales distintivos
  • Problemas neurológicos severos 

La enfermedad de Gaucher, del tipo cardiovascular, es una forma que afecta principalmente al corazón. Las indicaciones normalmente se manifiestan durante la niñez e incluyen:

  • Anomalías oculares
  • Dolor óseo
  • Huesos fácilmente quebrados. 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Suplementos y medicamentos

Es posible que el proveedor de atención médica de su bebé recomiende que comience terapia de reemplazo enzimático (ERT por sus siglas en inglés) para mejorar las indicaciones y los síntomas de la enfermedad de Gaucher y para estabilizar la función de los órganos de su bebé. El objetivo de este tratamiento es de suplementar las enzimas presentes con niveles bajos en los lisosomas de su bebé. Se sugiere que los individuos que padecen algunas formas de la enfermedad de Gaucher comiencen lo más pronto posible la terapia de reemplazo enzimático, así sus síntomas no se hayan manifestado aun, para reducir los riesgos en el futuro de complicaciones resultantes del agrandamiento del hígado y del bazo y para mejorar la salud ósea en general.

El proveedor de atención médica de su bebé podrá recetarle un medicamento oral llamado Miglustat para aquellos individuos que padecen la forma leve a moderada de la enfermedad de Gaucher a quienes no se les puede tratar con terapia de reemplazo enzimático. El medicamento Miglustat podrá reducir el agrandamiento del hígado y del bazo e incrementar la densidad ósea.

Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo. Los bisfosfonatos tomados oralmente y los suplementos de calcio/vitamina D se recomiendan con frecuencia para mejorar la densidad ósea.

Las transfusiones de sangre

Si su bebé continua dando indicaciones de fatiga o sangramiento excesivo después de la terapia de reemplazo enzimático, es posible que requiera de transfusiones de sangre de manera rutinaria. Con este tratamiento, se transfieren los glóbulos sanguíneos de una persona sana a otra que padece la enfermedad de Gaucher.

Cirugías de transplante de articulaciones

Los individuos que padecen la enfermedad de Gaucher con frecuencia requieren de la cirugía de transplante de articulaciones para aliviar el dolor y restaurar el movimiento.

Transplante de la médula ósea

Los individuos que padecen la enfermedad de Gaucher severa tipo 1 o tipo 3, y quienes no responden a la terapia de reemplazo enzimático, con frecuencia se benefician de un transplante de la médula ósea. Con el transplante de la médula ósea, las células de la médula ósea de una persona sana se transfieren a una persona que padece la enfermedad de Gaucher. Este tratamiento puede mejorar los niveles enzimáticos y reducir el tamaño anormal del hígado.


Resultados anticipados

El resultado anticipado de la enfermedad de Gaucher depende en gran parte de la severidad de la condición y de los síntomas que se presentan. Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Gaucher. No obstante, existen tratamientos para posponer los síntomas y mejorar la calidad de vida en general para los individuos que padecen esta condición. La identificación temprana y el tratamiento con frecuencia pueden permitir que vivan más saludablemente y con menos complicaciones los niños que sufren de la enfermedad de Gaucher tipo 1, 3 y la forma cardiovascular. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la enfermedad de Gaucher. 

Aún cuando se recibe tratamiento, todas las formas de la enfermedad de Gaucher se asocian con una vida más corta. La enfermedad de Gaucher tipo 1 se asocia con la esperanza de vida de mayor variación. Algunos individuos fallecen al inicio de la niñez de graves afecciones médicas, mientras que otros con casos menos severos pueden tener una esperanza de vida más normal. 

Los individuos que padecen la enfermedad de Gaucher tipo 3 normalmente manifiestan síntomas durante la niñez, sin embargo, esta forma de la enfermedad suele progresar lentamente. Si bien hay casos reportados de muertes durante la niñez, la mayoría de los afectados vive hasta los 30 o 40 años de edad y más. La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa afecciones médicas potencialmente mortales durante la infancia y progresa rápidamente. Los bebés que padecen esta forma de la condición normalmente mueren entre los dos y los cuatro años de edad.

La enfermedad de Gaucher, en su forma de mortalidad perinatal, es la forma más severa, y causa complicaciones potencialmente mortales en el útero o durante el inicio de la infancia. La mayoría de los bebés que padecen esta forma de la condición muere antes de nacer o muy poco tiempo después.

Causas

Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. Los lisosomas contienen enzimas que ayudan a la célula a descomponer y volver a usar ciertos materiales. Algunas enzimas ayudan al lisosoma a degradar las grasas, en particular. Una de estas enzimas se llama beta-glucocerebrosidasa (GC). 

Si su bebé sufre de la enfermedad de Gaucher, su cuerpo no tiene copias de la enzima GC, o las que tiene no funcionan. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, el cuerpo de su bebé no puede degradar ciertas grasas. Esto causa que se acumulen las moléculas de grasa y otras sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, lo cual resulta en muchas de las indicaciones y los síntomas de la enfermedad de Gaucher. 

La enfermedad de Gaucher es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la enfermedad de Gaucher, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. 

Si bien es poco común tener un hijo con la enfermedad de Gaucher, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Gaucher (Enfermedad de)

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la enfermedad de Gaucher con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Children’s Gaucher Research Fund

http://www.childrensgaucher.org/

National Gaucher Foundation

http://www.gaucherdisease.org/

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo y otros recursos médicos en su comunidad. Estos proveedores de atención médica se encuentran en los centros de atención integral llamados Comprehensive Gaucher Centers. Algunos niños con la enfermedad de Gaucher tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica. 

Como la enfermedad de Gaucher es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la enfermedad de Gaucher, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales. 

Experiencias de familias

Danielle es una linda niña entusiasta quien mantiene un fino equilibrio entre la enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3. Lea sobre los retos que ha enfrentado Danielle, y la esperanza y el amor que tienen sus padres por su hija. 

A Emily le diagnosticaron con la enfermedad de Gaucher tipo 3. Lea sobre la experiencia desafiante por la que pasó su familia al recibir la diagnosis y la esperanza que guardan para el futuro de su hija. 

Puede leer más historias de familias por el sitio web del Children’s Gaucher Research Fund.

Fuentes

GeneReviews

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Genetics Home Reference

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease

http://www.gaucherdisease.org/

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