Condiciones Hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías son condiciones hereditarias que afectan el número o la forma de los glóbulos rojos. Las condiciones pueden variar mucho una de la otra. Algunas hemoglobinopatías pueden causar síntomas potencialmente mortales, mientras que otras no causan afecciones médicas ni síntomas de la condición. Incluso algunas hemoglobinopatías leves no requieren tratamiento. No obstante, el dejar sin tratar los casos severos puede resultar en una escasez de glóbulos rojos (anemia), daño a los órganos o muerte. Afortunadamente, cuando se identifican y se tratan a una edad temprana las hemoglobinopatías severas, los niños afectados con frecuencia disfrutan de vidas sanas.

Tipo de condición

Trastornos de la hemoglobina

Frecuencia

“Varias otras hemoglobinopatías” es el nombre de un conjunto de condiciones genéticas relacionadas a la sangre, las cuales pueden tener varias causas, efectos y tratamientos. Uno de cada 20 mil bebés nacidos en los Estados Unidos recibe una diagnosis de algún tipo de hemoglobinopatía.

También se conoce como

  • Var Hb
  • Trastornos de hemoglobinopatías
  • Varias otras hemoglobinopatías
  • Hemoglobinopathies (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de alguna hemoglobinopatía en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico tenga que comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de su bebé de la evaluación de recién nacidos de una hemoglobinopatía resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de las hemoglobinopatías severas poco después del nacimiento, es importante realizar tan pronto como sea posible la prueba de seguimiento para determinar si su bebé tiene o no la condición. 

Las pruebas de seguimiento incluirán un análisis de sangre. Si su bebé tiene alguna hemoglobinopatía, podrá tener glóbulos rojos de forma anormal y/o anemia, que es un número reducido de glóbulos rojos. El medir el número de glóbulos rojos de una muestra de sangre y al observar la forma que tienen estas células, puede ayudar al médico a determinar si su bebé padece una condición. Existen pruebas genéticas para varias hemoglobinopatías, y puede ser necesario realizarlas para confirmar la diagnosis.

Sobre Hemoglobinopatías

Indicaciones tempranas

La severidad de las condiciones denominadas “varias otras hemoglobinopatías” varía. Algunos niños manifiestan indicaciones severas mientras que otros no manifiestan indicación alguna de tener la condición. 

Las indicaciones de las hemoglobinopatías severas normalmente se manifiestan poco después de nacer. En algunos casos, las indicaciones no podrán manifestarse sino hasta la niñez. 

Las indicaciones tempranas de una hemoglobinopatía incluyen: 

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Falta de aire
  • Dolor o hinchazón de las manos o los pies
  • Manos o pies fríos
  • Piel pálida 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Líquidos

La deshidratación ocurre cuando un individuo no tiene suficientes líquidos en el cuerpo. Los bebés que padecen hemoglobinopatías deben consumir suficientes líquidos porque la deshidratación puede intensificar el dolor que se asocia con estos trastornos. 

Medicamentos

Los niños que padecen hemoglobinopatías podrán requerir medicamentos para el dolor. El dolor que se asocia con las hemoglobinopatías normalmente puede manejarse con medicamentos para el dolor de venta libre como Tylenol. Si el dolor persiste o se vuelve severo, es posible que el médico de su bebé le recete medicamentos más fuertes. 

Si su bebé padece una hemoglobinopatía, es posible que desarrolle repetidas infecciones, en particular durante la niñez. El médico de su bebé podrá recetarle una dosis diaria de antibióticos para ayudar a prevenir estas infecciones. 

Transfusiones de sangre

Algunos niños que padecen hemoglobinopatías necesitarán una transfusión de sangre por lo que no cuentan con suficientes glóbulos rojos saludables. Durante este procedimiento, se transfiere sangre de un individuo sano a una persona que padece una hemoglobinopatía.

Resultados anticipados

Los tratamientos pueden ayudar a aliviar las indicaciones y los síntomas y tratar las complicaciones de una hemoglobinopatía. 

Actualmente existe una cura para las hemoglobinopatías. Los niños que reciben tratamiento podrán aún así tener algunas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. 

Es importante realizar la evaluación y el tratamiento para las hemoglobinopatías, ya que, si se dejan sin tratar, los bebés que padecen la forma severa de la condición pueden morir durante el primer año de vida.

Causas

Cada célula del cuerpo humano requiere el oxígeno. Una responsabilidad que tiene la sangre es de llevar el oxígeno que respiramos de los pulmones hacia las diferentes partes del cuerpo. Los glóbulos rojos, redondos y en forma de una rosca, cargan el oxígeno en la sangre y pueden desplazarse con facilidad por las vías sanguíneas. 

Los bebés que padecen hemoglobinopatías no generan suficientes glóbulos rojos saludables. Si su bebé sufre de una hemoglobinopatía, su cuerpo produce algunos glóbulos rojos con forma de media luna o de hoz, en vez de redondos y en forma de rosca. Estas células de forma anormal no perduran tanto tiempo como los glóbulos rojos normales. Esto puede llevar a la anemia (un número reducido de glóbulos rojos). 

Las células con forma de hoz o de media luna también suelen adherirse y obstruir el flujo de las vías sanguíneas. Cuando esto ocurre, es posible que no llegue suficiente sangre a ciertas partes del cuerpo. Si los glóbulos rojos no pueden desplazarse por las vías sanguíneas, partes del cuerpo no reciben suficiente oxígeno. Esto puede llevar a manifestarse muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. 

Las hemoglobinopatías son condiciones genéticas autosómicas recesivas. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de una hemoglobinopatía, una de cada uno de sus padres, para padecer una condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con una hemoglobinopatía, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Hemoglobinopatías

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con una hemoglobinopatía con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especialista en condiciones de la sangre (la hematología), o con otros recursos médicos en su comunidad. 

Como las hemoglobinopatías son una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para las hemoglobinopatías y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a estas condiciones en particular. Si la familia de usted está afectada por una hemoglobinopatía y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

Fuentes

Back to top