Condiciones Hiperfenilalaninemia benigna

La hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) es una forma leve de la fenilcetonuria. La H-PHE se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas afectadas con H-PHE tienen dificultades con degradar el aminoácido llamado fenilalanina, que es un componente de las proteínas. La mayoría de las personas que padece esta condición no tienen síntomas o los que tienen son leves.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE)?

Se desconoce actualmente el número de personas afectadas por la H-PHE. Un cálculo afirma que la H-PHE afecta entre 15 a 75 bebés de cada millón nacidos. Se considera una condición muy poco común.

También se conoce como

  • H-PHE
  • HPA
  • Hyper-PHE
  • No-fenilacetonuria – tipo leve
  • variant hyperphenylalaninemia
  • PKU variant
  • hiperfenilalaninemia
  • hiperfenilcetonuria
  • Benign hyperphenylalaninemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de H-PHE en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la hiperfenilalaninemia (H-PHE) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la prueba de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si dan indicaciones de la H-PHE. Los niños que padecen la H-PHE tienen en el cuerpo más fenilalanina que lo normal, pero tienen menor cantidad de fenilalanina en el cuerpo que los niños que padecen la condición conocida como fenilcetonuria clásica.  El medir la cantidad de fenilalanina en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. A veces las pruebas de seguimiento incluyen analizar una muy pequeña porción de piel.

Sobre Hiperfenilalaninemia benigna

Indicaciones tempranas

La hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) es una forma de la fenilcetonuria (PKU). Las diferentes formas de la PKU varían en la severidad de los síntomas. La H-PHE  es una forma menos severa de PKU, por lo que los bebés que padecen H-PHE normalmente no manifiestan ningún síntoma.

Si usted está buscando información sobre las indicaciones de otra forma de la PKU, la encontrará en la página de la PKU clásica.

Tratamiento

Los bebés que tienen la hiperfenilalaninemia (H-PHE) normalmente no requieren ningún tipo de tratamiento.

Algunos individuos con formas más severas de H-PHE tendrán que limitar la cantidad de fenilalanina que consumen y beber una fórmula médica especial que no contiene fenilalanina. La fenilalanina es una sustancia que se encuentra en muchas proteínas y también en los edulcorantes artificiales. Los bebés con H-PHE no pueden degradar la fenilalanina tan rápidamente como pueden los bebés que no tienen esta condición. El médico de su bebé le podrá ayudar a determinar cuánta fenilalanina puede consumir su bebé sin repercusiones.

Resultados anticipados

Los bebés que padecen la H-PHE normalmente no tienen complicaciones. Pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo sanos.

No obstante, algunos bebés que padecen la H-PHE sí corren un pequeño riesgo de sufrir daño cerebral si no reciben tratamiento. Es por esta razón que es tan importante hacer la evaluación de la H-PHE al nacer el bebé.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE), la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH por sus siglas en inglés) no funciona correctamente. 

La función de la PAH es de degradar el aminoácido fenilalanina. Los bebés con la H-PHE producen menos de la enzima PAH que los bebés que no padecen la condición. Cuando el cuerpo no puede degradar con la rapidez requerida la fenilalanina, ésta se puede acumular en la sangre. Todos tenemos algo de fenilalanina en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos. Los bebés con H-PHE tienen niveles elevados de fenilalanina, aunque normalmente estos niveles no son peligrosos.

H-PHE es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de H-PHE, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con H-PHE, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Hiperfenilalaninemia benigna

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con recursos médicos en su comunidad, que podrán incluir un médico especializado en el metabolismo o un dietista. Algunos niños con hiperfenilalaninemia (H-PHE) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la H-PHE es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para H-PHE, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento no hemos localizado ninguna historia de familia para esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

Fuentes

Back to top

Ayúdanos a mejorar Baby's First Test

Close
Close

We'd like to hear about your experience. Are you visiting the website as:

A parent with a new baby or one on the way

A health professional

An advocate for newborn screening

Someone else