Condiciones Hiperglicinemia no cetósica

La hiperglicinemia no cetósica (NKH por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ni procesar algunos de los componentes de las proteínas (los aminoácidos). Se considera una condición de aminoácidos por lo que puede llevar la acumulación de altos niveles del aminoácido glicina en el cuerpo. Existen varias formas de la NKH, las cuales varían en cuanto a la severidad de la afección y la edad de inicio. Los síntomas y los resultados a largo plazo de cada forma varían mucho. Con algunas formas de NKH, la detección temprana y el tratamiento correcto pueden prevenir o atrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con la condición. Es importante recordar que cada niño que recibe una diagnosis de NKH queda afectado/a de manera particular a él o a ella.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

Se desconoce el número preciso de personas afectadas por la hiperglicinemia no cetósica (NKH). No obstante, se ha estudiado la frecuencia de este trastorno en unas cuantas regiones. Uno de cada 55 mil recién nacidos está afectado por la NKH en Finlandia y uno de cada 63 mil recién nacidos está afectado por la NKH en la Columbia Británica.

También se conoce como

  • NKH
  • Encefalopatía glicina
  • GCE
  • Nonketotic hyperglycinemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de NKH en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la hiperglicinemia no cetósica (NKH) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de NKH al no ser tratado poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina, de sangre y del líquido cefalorraquídeo (el líquido que baña al cerebro y la médula espinal) de su bebé para ver si existen indicaciones de NKH. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertas sustancias cuando un niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de glicina en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo pueden indicar que su bebé padece NKH. Es posible que el médico de su bebé quiera confirmar la diagnosis con una prueba genética clínica.

Sobre Hiperglicinemia no cetósica

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la hiperglicinemia no cetósica (NKH) pueden manifestarse en cualquier momento entre la infancia y la adultez e incluyen: 

  • Exceso de sueño – duración o de frecuencia
  • Debilidad del tono muscular (también conocida como hipotonia)
  • Movimientos anormales del ojo
  • Movimientos anormales espasmódicos
  • Dificultad con la alimentación
  • Dificultad con la respiración
  • Retraso en el crecimiento 

La severidad y la edad de inicio de la hiperglicinemia no cetósica (NKH) difiere según la forma en que se presente. Los bebés con NKH neonatal, la forma más común y más severa, normalmente manifiestan las indicaciones y los síntomas durante las primeras horas o días después de nacer. 

En la forma infantil de la NKH, los bebés aparentan estar sanos y tener un desarrollo normal al inicio de la vida. No obstante, típicamente desarrollan convulsiones y varios grados de discapacidad intelectual alrededor de los seis meses de edad. 

Los individuos que padecen las formas menos comunes de NKH podrán desarrollar síntomas en la época tardía de la niñez/adultez (forma de inicio tardío) o sólo manifestar ciertos síntomas durante momentos de estrés o de enfermedad (forma leve/episódica).

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Suplementos y medicamentos 

No existe cura para la hiperglicinemia no cetósica (NKH). Los tratamientos recetados incluyen el benzoato de sodio y el dextrometorfano, para ayudar al cuerpo de su bebé a desechar el exceso de glicina y reducir las convulsiones y los síntomas de la hiperglicinemia no cetósica severa (NKH). Es posible que el médico de su bebé también le recete medicamentos para tratar la epilepsia y así reducir las convulsiones. No todos los niños que padecen la NKH responden al tratamiento, mientras que otros tienen muy buenos resultados. 

Intervenciones en el desarrollo 

Los bebés que padecen la NKH típicamente sufren varios grados de retraso en el desarrollo y discapacidades intelectuales. Se indica iniciar terapias ocupacionales, físicas y del habla para ayudar a su hijo/a a alcanzar su pleno potencial.


Resultados anticipados

Es posible que hasta un 30% de bebés que padecen la forma neonatal severa de la hiperglicinemia no cetósica NKH, se muera poco después de nacer. Los que sobreviven por lo general sufren de convulsiones severas y discapacidades intelectuales profundas.

Así reciban tratamiento, los niños que sufren de las formas menos severas de esta condición por lo general sufren de distintos grados de discapacidades intelectuales, convulsiones y una variedad de otros problemas médicos que afectan principalmente el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal).

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la hiperglicinemia no cetósica (NKH), las enzimas que degradan el aminoácido glicina no funcionan correctamente. 

La NKH podrá afectar el sistema de clivaje de la enzima glicina (GCS por sus siglas en inglés). Los individuos que padecen la NKH no producen suficientes enzimas GCS o las que producen no funcionan. Si no funciona correctamente esta enzima, el cuerpo entonces no puede degradar la glicina, lo cual resulta en una acumulación de altos niveles de glicina en la sangre, que lleva a las indicaciones y los síntomas de NKH. 

NKH es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de NKH, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con NKH, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Hiperglicinemia no cetósica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la NHK con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con NKH tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica. 

Como la NKH es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la NKH, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales. 

Experiencias de familias

A Elle Kate le diagnosticaron poco después de nacer con la NKH. Si bien continua con algunos problemas médicos, ha progresado mucho desde los problemas iniciales que sufrió en el primer mes de vida. Lea aquí su historia

El grupo, NKH Crusaders, fundado por los padres de un niño diagnosticado con NKH después de sufrir años de problemas, y la historia de otros niños a quienes han conocido por medio de su organización. Lea las historias aquí

Fuentes

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