Condiciones Isobutiril glicinuria

Isobutiril glicinuria (IBG por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. Se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que IBG puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Varían los síntomas asociados con esta condición. Con la identificación temprana y el tratamiento, los individuos con esta condición podrán llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

Isobutiril glicinuria (IBG) es una condición muy poco común. Se desconoce el número preciso de niños afectados con IBG. Se han reportado menos de 30 casos, y la mayoría de las personas identificadas no daba indicaciones de sufrir la condición.

También se conoce como

  • IBG
  • Deficiencia de IBD
  • Deficiencia isobutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  • Familia acil-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia ACAD8
  • Isobutyrylglycinuria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de IBG en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de isobutiril glicinuria (IBG) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de esta condición al no ser tratada días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar los niveles de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Los niveles elevados de C4 acilcarnitina en la sangre y en la orina, y niveles elevados de ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene IBG. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Isobutiril glicinuria

Indicaciones tempranas

Isobutiril glicinuria (IBG) es una condición muy poco común. Sólo se han reportado indicaciones de IBG en un caso. Las indicaciones que dio este niño se manifestaron a la edad de un año.

Las indicaciones de IBG incluyen:

  • Retraso en el crecimiento
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Piel pálida
  • Dificultad con regular la temperatura del cuerpo (le podrá dar frío fácilmente)
  • Dificultades con la respiración

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Su bebé probablemente tenga que seguir una dieta restringida para evitar el consumo de proteínas que su cuerpo no puede degradar. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a formular la dieta de su bebé.

Es posible que el médico le recomiende fórmulas especiales de bebé o alimentos para niños que padecen isobutiril glicinuria (IBG). Es probable que tenga que continuar consumiendo estas fórmulas durante toda su vida.

Además, su bebé debe comer con frecuencia para evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Es posible que su bebé tenga que tomar suplementos de L-carnitina por receta médica. La L-carnitina es una sustancia que produce el cuerpo naturalmente, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente. Estos suplementos ayudan a degradar las grasas y a desechar los residuos dañinos que se acumulan en el cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Los suplementos de L-carnitina también pueden ayudar a prevenir o a revertir algunas de las complicaciones médicas más severas asociadas con IBG y mencionadas en la sección Resultados anticipados.

Resultados anticipados

Aun no sabemos lo eficaces que son los tratamientos prescritos para isobutiril glicinuria (IBG). Con un tratamiento oportuno y continuo, lo más probable es que su hijo/a tendrá una vida saludable con un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos.

Al no tratarse, los niños con isobutiril glicinuria (IBG) corren el riesgo de tener complicaciones médicas más severas, incluyendo un recuento bajo de glóbulos rojos (llamado anemia) y un corazón agrandado y débil (conocido como cardiomiopatía). Los tratamientos con L-carnitina pueden ayudar a prevenir, hasta a revertir, la anemia y los problemas cardiacos que podrán desarrollarse.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Ciertas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas ayudan a descomponer estos aminoácidos. Con isobutiril glicinuria (IBG), la enzima isobutiril-CoA deshidrogenasa no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de degradar el aminoácido valina. Los bebés que padecen IBG, no producen lo suficiente de la enzima isobutiril-CoA deshidrogenasa o lo que producen no funciona. Cuando no funciona correctamente esta enzima, el cuerpo no puede degradar la valina. Si el cuerpo su bebé no logra degradar la valina, se acumulan en el cuerpo elevados niveles de ácidos. Todos tenemos algo de ácido en la sangre, pero los niveles elevados pueden ser tóxicos.

La IBG es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de IBG, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con IBG, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Isobutiril glicinuria

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con isobutiril glicinuria (IBG) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. Algunos niños con isobutiril glicinuria (IBG) manifiestan indicaciones y síntomas severos mientras que otros no manifiestan ninguno. El tipo de tratamiento dependerá de la indicaciones y síntomas que manifieste. El médico de su bebé podrá colaborar con un especialista metabólico y con un dietista para ofrecerle atención a su bebé. Algunos niños con isobutiril glicinuria (IBG) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como IBG es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para IBG, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a estas condiciones en particular. Si la familia de usted está afectada por isobutiril glicinuria y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

La experiencia de cada familia con una condición es única, pero existen partes de la evaluación y del tratamiento de IBG que se asemejan a otras condiciones de ácidos orgánicos. Le podrá resultar útil leer las historias de familias afectadas por otras condiciones de ácidos orgánicos. Podrá leer estas historias por el sitio web de la Organic Acidemia Association.

Fuentes

Back to top