Condiciones Acidemia malónica

La acidemia malónica (MAL por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar correctamente ciertas proteínas. Se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que la MAL puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Las indicaciones y los síntomas de esta condición varían. No obstante, si es que se identifica a una edad temprana y se inicia tratamiento, la salud de los niños con MAL puede mejorarse.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia malónica se considera una condición muy poco común. Se desconoce la incidencia precisa de niños afectados con MAL. Se ha reportado menos de 30 casos.

También se conoce como

  • MAL
  • Deficiencia malonil-CoA descarboxilasa
  • Aciduria malónica
  • Deficiencia malonil-coenzimática A descarboxilasa
  • Deficiencia MCD (por sus siglas en inglés)
  • Malonic acidemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MAL en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia malónica (MAL) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de esta deficiencia al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar los niveles de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Por ejemplo, altos niveles de C3-D3 acilcarnitina en la sangre y ácido malónico en la orina pueden indicar que su bebé tiene acidemia malónica. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia malónica

Indicaciones tempranas

Hay muy pocos casos reportados de la acidemia malónica (MAL). Según estos casos reportados, las indicaciones se manifiestan en cualquier momento:  de apenas nacido el bebé hasta los 13 años de edad. Normalmente, si su bebé no recibe tratamiento preventivo, las indicaciones de MAL aparecerán al inicio de la niñez.

Las indicaciones de MAL incluyen:

  • Retrasos en el desarrollo
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Convulsiones

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar los alimentos altos en grasas. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular la dieta correcta para mantener sano a su bebé la cual a la vez que le surta los nutrientes que necesita para crecer y desarrollarse.

El comer con frecuencia también ayudará a prevenir que se manifiesten muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Las enfermedades e infecciones también pueden causar que se manifiesten estas indicaciones.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico le recete al bebé suplementos de L-carnitina para ayudar a degradar las grasas y eliminar sustancias dañinas del cuerpo. La L-carnitina es una sustancia natural, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

Como la acidemia malónica es tan poco común, no se conocen bien los resultados.

La acidemia malónica puede causar que el bebé tenga un corazón distendido y débil (también llamado cardiomiopatia), por ende es posible que tenga que consultar con un cardiólogo para monitorear el corazón de su hijo/a.

Los tratamientos dietéticos y suplementos mencionados en la sección Tratamiento probablemente ayuden a extender mucho más la vida de los niños, sin embargo no se ha realizado ninguna investigación sobre los niños que padecen MAL y que reciben tratamientos.

Sin recibir tratamiento, los niños pueden morir durante la infancia.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas descomponen estos ácidos grasos para producir energía. Con la acidemia malónica (MAL), la enzima malonil-CoA descarboxilasa no funciona correctamente. La función de esta enzima es de degradar los ácido grasos para producir energía.

Los bebés que padecen la acidemia malónica, no producen lo suficiente de la enzima malonil-CoA descarboxilasa o lo que producen no funciona.  Cuando no funciona correctamente esta enzima, el cuerpo de su bebé no logra degradar los ácidos grasos para producir energía. Cuando no se degradan los ácidos grasos, lleva a problemas al corazón (el corazón requiere de los ácidos grasos para la energía) y se acumulan en el cuerpo sustancias  dañinas.

La MAL es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MAL, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con MAL, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia malónica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con acidemia malónica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudar a formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con acidemia malónica (MAL) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la MAL es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para MAL, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no tenemos ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la acidemia malónica y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

La experiencia que tiene cada familia es particular a ella y cada condición difiere mucho de las otras. No obstante, le puede resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de ácidos orgánicos, ya que partes de la evaluación y el tratamiento pueden ser similares. Podrá leer las historias de las familias afectadas por condiciones de ácidos orgánicos en el sitio web de la Organic Acidemia Association.

Fuentes

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