Condiciones Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/SCHAD por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con M/SCHAD no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Lo que resulta es una acumulación de ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. La mayoría de los individuos identificados con M/SCHAD nunca siente ningún síntoma, pero algunos individuos sí sufren graves resultados médicos a raíz de M/SCHAD.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/SCHAD) es una condición muy poco común. Se desconoce la incidencia precisa de personas afectadas por M/SCHAD.

También se conoce como

  • M/SCHAD
  • Deficiencia 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia 3-alfa-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa
  • Deficiencia HAD
  • Deficiencia HADH
  • Deficiencia HADHSC
  • Deficiencia 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa
  • Deficiencia M/SCHAD
  • Deficiencia SCHAD
  • Deficiencia hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta
  • Medium/short-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de M/SCHAD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/SCHAD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de M/SCHAD al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Niveles elevados de C4-hidroxiacil carnitina en la sangre y ácidos hidroxil-dicarboxílicos en la orina podrán indicar que su bebé padece M/SCHAD. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/SCHAD) se manifiestan durante la infancia o la etapa inicial de la niñez. Las indicaciones varían ampliamente entre las personas afectadas. Es posible que su bebé manifiesta muchas indicaciones o ninguna.

Las indicaciones de M/SCHAD incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Bajas en el nivel de azúcares en la sangre (llamada hipoglucemia)
  • Dificultades con la respiración
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Convulsiones (epilepsia)

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Es posible que sea necesario darle a su bebé una dieta restringida que evite alimentos que contienen grasas que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su bebé.

El comer con frecuencia también puede ayudar a su bebé a evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Algunos niños que padecen la deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/SCHAD) toman suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de L-carnitina por receta médica ayudan al cuerpo a degradar las grasas para la energía y desechar sustancias dañinas del cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

La M/SCHAD  puede causar niveles peligrosamente elevados de insulina en algunos niños. Si su bebé tiene niveles de insulina demasiado elevados, es posible que su médico le recete medicamentos para ayudar al cuerpo a regular los niveles de insulina.

Resultados anticipados

Al tratar temprano la deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (M/SCHAD) es posible que los niños tengan un crecimiento y desarrollo saludables. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos.

Aun no se sabe lo eficaces que son los tratamientos para M/SCHAD. Es posible que los niños tengan peligro de manifestar algunas indicaciones de la condición, como aumentos en el nivel de azúcar, niveles elevados de insulina, el corazón agrandado, arritmia o problemas del hígado.

Los bebés que no reciben tratamiento para M/SCHAD corren el riesgo de tener afecciones potencialmente mortales del corazón y del sistema respiratorio, daño cerebral o de entrar en coma.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos.

Los ácidos grasos están compuestos como cadenas y tienen una variedad de extensiones. Se categorizan como cadenas cortas, medias, largas o muy largas.  Las distintas enzimas ayudan a degradar los ácidos grasos de diversas extensiones. La enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enzima que degrada los ácidos grasos de cadena media y corta para generar energía. Si tiene preguntas sobre en qué consiste un ácido graso “corto” o “medio”, lea más aquí.

Con la deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (M/SCHAD) la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa no funciona correctamente. Si su bebé padece M/SCHAD, su cuerpo no produce lo suficiente de las enzimas 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa o las que produce no funcionan. Cuando esto ocurre, su cuerpo no puede degradar los ácidos grasos de cadena media y corta para convertirlos en energía.

Los ácidos grasos son fuentes importantes de energía para el corazón, en particular cuando están bajos los niveles de azúcar (como entre comidas). Cuando no se puede degradar los ácidos grasos, se pueden acumular en el cuerpo sustancias dañinas.

M/SCHAD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de M/SCHAD, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con M/SCHAD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con M/SCHAD tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo/a no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la M/SCHAD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para M/SCHAD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento no hemos localizado a ninguna historia de una familia con esta condición en particular. Si su familia está afectada por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/SCHAD) y quisiera compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

La experiencia que tiene cada familia afectada por una condición es diferente, sin embargo existen algunas partes de la evaluación y el tratamiento de M/SCHAD que se asemejan a otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Le podrá resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de oxidación de ácidos grasos en la página de historias de familias del sitio web del Grupo de Apoyo a Familias FOD.

Fuentes

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