Condiciones Mucopolisacaridosis Tipo I

Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una condición que afecta muchas diversas partes  del cuerpo. Se considera un trastorno de almacenamiento lisosómico por lo que las personas afectadas con (MPS I) tienen lisosomas (el centro de reciclaje de cada célula) que no logra degradar ciertos azúcares complejos, lo cual resulta en moléculas de azúcar sin digerir y una acumulación de sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, que conlleva a una variedad de síntomas.

De acuerdo con la comprensión actual de la enzima y su gen, MPS I consta de un amplio espectro de severidad y se categoriza a los individuos desde casos severos hasta casos atenuados (menos severos). Junto con la edad de inicio, varían mucho dentro del espectro los síntomas y los resultados a largo plazo. Para algunos bebés afectados por MPS I, su detección temprana y el comenzar tratamiento pueden ayudar a prevenir o a retrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición.

Tipo de condición

Trastornos de almacenamiento lisosómico

Frecuencia

La forma severa de mucopolisacaridosis tipo I afecta a uno de cada 100 mil recién nacidos. La forma atenuada es menos común y afecta aproximadamente a uno de cada 500 mil recién nacidos.

También se conoce como

  • MPS I
  • Deficiencia alfa-L-iduronidasa
  • Síndrome de Hurler-Scheie
  • Síndrome de Hurler
  • Deficiencia IDUA
  • Síndrome de Scheie
  • Mucopolisacaridosis I
  • MPS I H-S
  • Mucopolysaccharidosis Type I (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de mucopolisacaridosis tipo I en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Al no ser tratados, los efectos dañinos de MPS I pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de MPS I. Se acumulan en el cuerpo cantidades dañinas de ciertas sustancias y las enzimas que ayudan a degradar los azúcares o están ausentes o tienen una actividad reducida en el cuerpo, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene MPS I. Niveles elevados de azúcares llamados glicosaminoglicanos (GAGs) en la orina o una actividad deficiente de la enzima alfa-L-iduronidasa en la sangre pueden indicar que su bebé padece MPS I. Es posible que el médico de su bebé también quiera realizar pruebas genéticas clínicas para confirmar la diagnosis.

Sobre Mucopolisacaridosis Tipo I

Indicaciones tempranas

La severidad y la edad de inicio de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) varían debido a su amplio espectro de severidad. Los bebés con MPS I severa normalmente desarrollan indicaciones y síntomas durante el primer año de vida y sufren una progresión rápida de la enfermedad. Con la forma atenuada de MPS I, los síntomas suelen ser más leves y no se manifiestan sino hasta más tarde en la niñez.

Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen:

  • Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal)
  • Cabeza grande (macrocefalia)
  • Rasgos faciales distintivos que aparentan ser “toscos”
  • Abdomen inflamado (por el agrandamiento del hígado y el bazo)
  • Opacidad del ojo (opacidad de la cornea)
  • Pérdida auditiva
  • Nariz que moquea frecuentemente

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Existen muchos tratamientos que el proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar para atender las indicaciones de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y ayudar a que su bebé tenga una vida más sana.

Fisioterapia

La fisioterapia es una parte muy importante del tratamiento de las indicaciones y los síntomas de MPS I. La constante fisioterapia desde un comienzo puede ayudar a preservar la movilidad y reducir el dolor y la rigidez de las articulaciones.

Cirugía

El proveedor de atención médica de su hijo/a podrá recomendar cirugías para mejorar la calidad de vida de su hijo/a. La extracción de las amígdalas y los adenoides y la inserción de tubos al oído pueden prevenir algunas infecciones respiratorias superiores y podrá reducir parte de la pérdida auditiva. Se podrá recomendar audífonos para algunos individuos. Los niños que padecen MPS I de forma leve a severa podrán desarrollar una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia), y se podrá recomendar cirugía para aliviar la presión dentro del cráneo.

Tratamientos dietéticos

Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS I. No existe ninguna dieta que pueda prevenir el almacenamiento de GAGs por lo que las crea el mismo cuerpo.

Medicamentos

Si su bebé sufre periodos de estreñimiento, es posible que el proveedor de atención médica de su bebé recomiende que tome laxantes administrados muy cautelosamente para aliviar el malestar.

Terapia de reemplazo de las enzimas

La terapia de reemplazo de las enzimas puede ser un tratamiento eficaz para los síntomas de MPS I que no tienen que ver con el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). El objetivo de este tratamiento es de suplementar las enzimas presentes en niveles bajos en los lisosomas de su bebé. Esta terapia podrá mejorar el crecimiento, el movimiento de las articulaciones, la apnea del sueño, la función respiratoria, los niveles de dolor, la visión y el agrandamiento del hígado y del bazo.

Trasplantes de células madre hematopoyéticas

El médico de su bebé podrá recomendar que su bebé reciba un trasplante de células madre hematopoyéticas para mejorar las indicaciones y los síntomas de MPS I. Las células madre hematopoyéticas se encuentran en la médula ósea (el tejido esponjoso dentro de los huesos), la vía sanguínea, o en la sangre del cordón umbilical de los bebés recién nacidos. Las células madre hematopoyéticas trasplantadas se administran mediante una línea intravenosa, parecido a una trasfusión de sangre. Esta terapia podrá reducir los rasgo faciales toscos y el agrandamiento del hígado y del bazo, mejorar la audición, estabilizar la función del corazón y retrasar el declive de la función cognitiva.

Resultados anticipados

En algunos niños, la detección temprana y tratamiento correcto podrán ayudar con prevenir o retrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición. Es por esta razón que son tan importantes las evaluaciones de recién nacidos para MPS I.

La esperanza de vida con MPS I es variable. Los individuos que padecen MPS I atenuado pueden tener una expectativa de vida razonablemente normal, mientras que los que están afectados por la forma severa pueden morir antes de la adolescencia. La causa más común de la muerte, así se reciba tratamiento, es la insuficiencia respiratoria o cardíaca.

Causas

Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. Los lisosomas contienen enzimas que ayudan a la célula a descomponer y volver a usar ciertos materiales a partir de los alimentos que consumimos. Algunas enzimas ayudan al lisosoma a degradar los azúcares complejos, en particular. Una de estas enzimas se llama alfa-L-iduronidasa (IDUA).

Si su bebé sufre de mucopolisacaridosis tipo I, su cuerpo no tiene copias de la enzima IDUA, o las que tiene no funcionan. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, el cuerpo de su bebé no puede degradar moléculas grandes de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (GAGs) para convertirlas en componentes más pequeños. Esto causa que se acumulen las moléculas de azúcar y otras sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, lo cual resulta en muchas de las indicaciones y los síntomas de MPS I.

MPS I es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MPS I, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición.

Si bien es poco común tener un hijo con MPS I, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Mucopolisacaridosis Tipo I

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con mucopolisacaridosis tipo I con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

National MPS Society

Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases, Inc.

Society for Mucopolysaccharide Diseases

 

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un dietista o nutricionista, con fisioterapistas, neurólogos, médicos especializados en el metabolismo, la cardiología y la neumología, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como MPS I es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para MPS I, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Matteo es un niño feliz y alegre a quien le encanta tocar la guitarra. Le diagnosticaron MPS I a los siete meses de edad y está siempre yendo y viniendo de los hospitales para consultas, terapias y cirugías. Lea sobre la diagnosis de Matteo, su progreso y la esperanza que tiene su familia por su salud y su felicidad.

Emily es una niñita dulce quien recibió una diagnosis de MPS I dos meses antes de su segundo cumpleaños. Lea sobre su éxito con la terapia de reemplazo de enzimas y los desafíos que tuvieron que enfrentar y sobrevivir ella y su familia.


 

Fuentes

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