Condiciones Mucopolisacaridosis Tipo II

Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una condición hereditaria que afecta muchas diversas partes  del cuerpo. Se considera un trastorno de almacenamiento lisosómico por lo que las personas afectadas con MPS II tienen lisosomas (el centro de reciclaje de cada célula) que no logra degradar ciertos azúcares complejos, lo cual resulta en moléculas de azúcar sin digerir y una acumulación de sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, que conlleva a una variedad de síntomas.

MPS II es una enfermedad de espectro continuo en la que los individuos más afectados están de un extremo, y los que están menos severamente afectados (atenuada) están del otro extremo con una variedad de niveles de severidad entre los dos extremos. Para algunos bebés afectados por MPS II, su detección temprana y el comenzar tratamiento pueden ayudar a prevenir o a retrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición.

Tipo de condición

Trastornos de almacenamiento lisosómico

Frecuencia

Mucopolisacaridosis tipo II afecta aproximadamente a uno de cada 100 mil a 170 mil varones.

También se conoce como

  • MPS II
  • Síndrome de Hunter
  • Deficiencia I2S
  • Deficiencia iduronata 2-sulfatasa
  • Mucopolysaccharidosis Type II (Mucopolysaccharidosis Type II)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de mucopolisacaridosis tipo II en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Al no ser tratados, los efectos dañinos de MPS II pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de MPS II. Cuando un niño padece un trastorno de almacenamiento lisosómico, se acumulan en el cuerpo cantidades dañinas de ciertas sustancias y las enzimas que ayudan a degradar los azúcares o están ausentes o tienen una actividad reducida, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Niveles elevados de azúcares llamados glicosaminoglicanos en la orina o una actividad deficiente de la enzima iduronata sulfatasa (I2S) en la sangre pueden indicar que su bebé padece MPS II. Es posible que el médico de su bebé también quiera realizar pruebas genéticas clínicas para confirmar la diagnosis.

Sobre Mucopolisacaridosis Tipo II

Indicaciones tempranas

La severidad y la edad de inicio de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) varían según la forma que tome. Las indicaciones de MPS II severa normalmente se manifiestan entre los dos y los cuatro años de edad y progresan más rápidamente que con la MPS II atenuada. Con la forma atenuada de MPS II, los síntomas normalmente no se manifiestan sino hasta más tarde en la niñez, y hasta en la adolescencia.

Las indicaciones tempranas de MPS II incluyen:

  • Rasgos faciales distintivos y grandes (labios llenos, cachetes grandes y redondos, una nariz ancha, la lengua agrandada)
  • Agrandamiento de las cuerdas vocales, resultando en una voz profunda y ronca
  • Infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas
  • Pausas cortas de la respiración durante el sueño (apnea del sueño)
  • Cabeza grande (macrocefalia)
  • Abdomen inflamado (por el agrandamiento del hígado y el bazo)
  • Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal)
  • Piel gruesa que no se estira
  • Puntos blancos como piedritas en la espalda y la parte superior del brazo
  • Pérdida auditiva
  • Infecciones frecuentes del oído
  • Mala visión
  • Baja estatura
  • Rigidez de las articulaciones (contracciones)
  • Discapacidad intelectual severa
  • Pérdida de habilidades básicas, funciones, e inteligencia (regresión en el desarrollo)
  • Convulsiones

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Existen varios tratamientos que el proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar para atender las indicaciones de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) y ayudar a que su bebé tenga una vida más sana.

Terapia de reemplazo de las enzimas

La terapia de reemplazo de las enzimas puede ser un tratamiento eficaz para los síntomas de MPS II que no tienen que ver con el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). El objetivo de este tratamiento es de suplementar la escasez de enzimas en los lisosomas de su bebé.

Terapias

La fisioterapia es una parte muy importante del tratamiento de las indicaciones y los síntomas de MPS I. La fisioterapia consistente desde temprano puede ayudar a preservar la movilidad y reducir el dolor y la rigidez de las articulaciones. Algunos niños también necesitarán terapias del desarrollo u ocupacionales para alcanzar hitos y mantenerse a ese nivel.

Cirugías

En lo que va creciendo su hijo/a, su proveedor de atención médica de su hijo/a podrá recomendar cirugías para mejorar su calidad de vida. La extracción de las amígdalas y los adenoides y la inserción de tubos al oído pueden prevenir algunas infecciones respiratorias superiores y podrá reducir parte de la pérdida auditiva. Los niños que padecen MPS II de forma leve a severa podrán desarrollar una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia), y se podrá recomendar cirugía para aliviar la presión dentro del cráneo. Otras cirugías no se realizarían hasta más tarde en la vida, si es que se realizan. Cirugía para reemplazar las articulaciones y cirugía para tratar el síndrome del túnel carpiano pueden mejorar la movilidad y reducir el dolor. El reemplazo de las válvulas cardíacas puede prevenir futuras complicaciones del corazón.

Tratamientos dietéticos

Un dietista le puede ayudar a crear un plan de nutrición para ayudar a su bebé a controlar la diarrea y el estreñimiento, los cuales pueden manifestarse entre los que sufren la forma severa de MPS II. No existe ninguna dieta que pueda prevenir el almacenamiento de GAGs por lo que las crea el mismo cuerpo.

Resultados anticipados

En algunos niños, la detección temprana y tratamiento correcto podrán ayudar con prevenir o retrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición. Es por esta razón que son tan importantes las evaluaciones de recién nacidos para MPS II.

Aunque el tratamiento podrá mejorar la duración y la calidad de vida para los niños que padecen MPS II, aquellos que están afectados por la forma severa con frecuencia mueren de insuficiencia cardiaca u obstrucción de las vías respiratorias antes de pasar la adolescencia. Aquellos que sufren la forma atenuada normalmente sobreviven hasta llegar a adultos, aunque podrán tener una expectativa de vida más reducida.

Causas

Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. Los lisosomas contienen enzimas que ayudan a la célula a descomponer y volver a usar ciertos materiales a partir de los alimentos que consumimos. Algunas enzimas ayudan al lisosoma a degradar los azúcares complejos, en particular. Una de estas enzimas se llama iduronata 2-sulfatasa (I2S).

Si su bebé sufre de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), su cuerpo no tiene copias de la enzima I2S, o las que tiene no funcionan. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, el cuerpo de su bebé no puede degradar moléculas grandes de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (GAGs) para convertirlas en componentes más pequeños. Esto causa que se acumulen las moléculas de azúcar y otras sustancias dañinas en las células por todo el cuerpo, lo cual resulta en muchas de las indicaciones y los síntomas de MPS II.

MPS II es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que un varón debe heredar una copia inoperante del gen de su madre para sufrir esta condición. Aunque es raro, se ha visto a hembras diagnosticadas con MPS II. Una hembra debe heredar dos copias del gen inoperante: una de su madre y una de su padre para padecer la condición. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo porta el cromosoma del género X y la condición por lo general afecta a los varones. Si bien el tener un hijo con MPS II es poco común, cuando uno o ambos padres portan el gen inoperante de la condición, podrán tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Apoyo para Mucopolisacaridosis Tipo II

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con mucopolisacaridosis tipo II con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

National MPS Society

Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases, Inc.

Society for Mucopolysaccharide Diseases

 

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un dietista o nutricionista, con fisioterapistas, neurólogos, médicos especializados en el metabolismo, la cardiología y la neumología, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como MPS II es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para MPS II, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Archie es un niño cariñoso que alegra a todo el mundo con su sonrisa y sus abrazos. Le diagnosticaron MPS II a los tres años de edad.  Lea sobre los retos y los éxitos de Archie en la escuela y cómo la terapia de reemplazo de enzimas le ha permitido llevar una vida más normal.

 

Fuentes

Back to top

Ayúdanos a mejorar Baby's First Test

Close
Close

We'd like to hear about your experience. Are you visiting the website as:

A parent with a new baby or one on the way

A health professional

An advocate for newborn screening

Someone else