Condiciones Prolinemia
La prolinemia (PRO) es una condición hereditaria en la cual el cuerpo no puede descomponer ni procesar ciertos componentes de las proteínas, llamados aminoácidos. La prolinemia se considera una condición de aminoácidos por lo que puede llevar a la acumulación de elevados niveles del aminoácido prolina en el cuerpo. Existen dos formas de la prolinemia: prolinemia tipo I (PRO I) y prolinemia tipo II (PRO II). Ambas formas varían en términos de su severidad, donde algunos individuos no manifiestan síntoma alguna mientras que otros sufren de convulsiones y/o una leve discapacidad intelectual. Las personas que padecen la PRO II tienden más a desarrollar síntomas que las personas que padecen la PRO I. Desafortunadamente, no existen tratamientos eficaces contra la PRO por el momento.
TIPO DE CONDICIÓN
Trastornos de aminoácidos
FRECUENCIA
La prolinemia es una condición genética muy poco común. No se conoce la incidencia precisa de esta condición.
TAMBIÉN SE CONOCE COMO
- PRO
- Hiperprolinemia
- Deficiencia prolina oxidasa
- Deficiencia pirrolín-5-carboxilata deshidrogenasa
- Deficiencia pirrolín carboxilata deshidrogenasa
- Prolinemia tipo I
- Prolinemia tipo II
Pruebas de seguimiento
El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de prolinemia en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas).
Si el resultado de la evaluación de recién nacidos para prolinemia de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación.
La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de prolinemia (PRO). Ciertas sustancias se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles del aminoácido prolina en la sangre (de 10 a 15 veces mayor de lo normal) y niveles elevados de una molécula llamada pirrolín-5-carboxilata en la orina, pueden indicar que su bebé tiene prolinemia tipo II. Los bebés que padecen prolinemia tipo I tienen elevados niveles de prolina en la sangre (de 3 a 10 veces mayor de lo normal) sin presentar pirrolín-5-carboxilata en la orina.
Sobre Prolinemia
Indicaciones tempranas
Existen dos formas de prolinemia, prolinemia tipo I (PRO I) y prolinemia tipo II (PRO II). Cada forma varía en cuanto a la severidad y los síntomas. Muchos individuos, en particular los que padecen PRO I, no manifiestan ninguna indicación ni síntoma de la condición. Las indicaciones de un caso más severo de prolinemia podrán incluir:
- Convulsiones
- Retrasos en el desarrollo
- Leve discapacidad intelectual
Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento
En la actualidad no existen tratamientos para prevenir ni retrasar las indicaciones y los síntomas de la prolinemia (PRO).
Resultados anticipados
Los resultados de la prolinemia (PRO) varían según la severidad de la condición. Muchos individuos no encontrarán ninguna síntoma de la condición durante el transcurso de su vida. Otros sufrirán de convulsiones o de una leve discapacidad intelectual, en particular aquellos que padecen la prolinemia tipo II (PRO II).
Aunque actualmente no existen tratamientos eficaces para PRO, algunos de los síntomas asociados con la condición (por ejemplo, convulsiones), tienden a desaparecer en la adultez.
Causas
Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas ayudan a degradar las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos para convertirlos en componentes más pequeños que puede utilizar el cuerpo. Dos enzimas específicas, la prolina deshidrogenasa y pirrolín-5-carboxilata deshidrogenasa ayudan al cuerpo a degradar y procesar el aminoácido prolina.
Si su bebé padece la prolinemia (PRO), en su cuerpo están ausentes las copias de estas enzimas o produce copias que no funcionan. Con la prolinemia tipo I, la enzima prolina deshidrogenasa no funciona correctamente. Con la prolinemia tipo II, la enzima pirrolín-5-carboxilata deshidrogenasa no funciona correctamente. Sin que funcionen correctamente estas enzimas, el cuerpo de su bebé no puede degradar la prolina, lo cual causa que se acumulen en las células del cuerpo la prolina y otras sustancias dañinas, resultando en la manifestación de las indicaciones y los síntomas de PRO.
La prolinemia (PRO) es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la enzima inoperante (prolina deshidrogenasa o pirrolín-5-carboxilata deshidrogenasa), una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con prolinemia, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.
Apoyo para Prolinemia
Servicios de apoyo
Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado por la prolinemia con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición o con otros trastornos metabólicos similares. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan en defensa de los que tienen esta condición.
- Children Living with Inherited Metabolic Diseases: http://www.CLIMB.org.uk/
- Genetic and Rare Diseases Information Center: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Acceso a la atención
Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. Algunos niños afectados por la prolinemia (PRO) tienen retrasos en el desarrollo. Si a usted le parece que su hijo no cumple con los hitos de desarrollo normales, pregúntele al médico de su bebé sobre los pasos a tomar para acceder a la evaluación del desarrollo y atención médica.
Como la PRO es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para PRO, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine -- que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.
Experiencias de familias
Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la prolinemia y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.
Fuentes
- Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperprolinemia
- On Mendelian Inheritance in Man: http://omim.org/entry/239500
- Office of Rare Disease Research: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?diseaseID=2847
- Hiroshi Mitsubuchi, Kimitoshi Nakamura, Shiro Matsumoto, and Fumio Endo. Inborn Errors of Proline Metabolism. J Nutr. 2008 Oct;138(10):2016S-2020S.
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