Condiciones Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de procesar y desechar el amoníaco. Se considera una condición de aminoácidos por lo que se produce el amoníaco cuando el cuerpo degrada las proteínas de los alimentos para convertirlas en sus componentes básicos (aminóacidos). Cuando se interrumpe el proceso para eliminar los desechos del cuerpo,  comienzan a acumularse niveles dañinos de amoníaco en la sangre. Al no tratarse, esto puede resultar en retrasos en el desarrollo, discapacidades en el aprendizaje, o rigidez causada por tensarse anormalmente los músculos (espasticidad). La detección temprana mediante la evaluación de recién nacidos y el tratamiento pueden prevenir o a muchos de los síntomas y resultados graves asociados con HHH.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria es un trastorno muy poco común con sólo unos 200 casos confirmados a nivel mundial. Se ha reportado que afecta a menos de 100 individuos a nivel mundial.

También se conoce como

  • HHH
  • Portador/a de ornitina mitocondrial
  • Deficiencia de ornitina translocasa
  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
  • Síndrome triple H
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de HHH en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la prueba de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de HHH al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina o de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de HHH. Se acumulan en el cuerpo ciertas sustancias cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el medir las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles del amoníaco, ornitina, y homocitrulina en la sangre y altos niveles de ácido orótico en la orina pueden indicar que su bebé padece la HHH. Para recibir una diagnosis definitiva, es posible que su médico ordene una prueba genética clínica. 

Sobre Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

Indicaciones tempranas

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) varía mucho en términos de severidad y edad de inicio. Algunos bebés desarrollan indicaciones de HHH poco después de nacer. Otros individuos con HHH podrán no manifestar ninguna indicación ni síntoma sino en la adultez. Las formas de inicio tardío de HHH normalmente resultan ser menos severas que las que se manifiestan en la infancia. 

Las indicaciones de HHH incluyen: 

  • Fatiga
  • Músculos rígidos (llamado espasticidad)
  • Problemas con la temperatura del cuerpo o con la respiración
  • Negación a alimentarse
  • Vómitos
  • Retrasos en el desarrollo
  • Retrasos en el crecimiento
  • Convulsiones (también conocidas como epilepsia)
  • Problemas con la coordinación 

Muchas de estas indicaciones se manifiestan cuando su bebé consume alimentos o fórmulas que su cuerpo no puede degradar. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones. 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético 

Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a planificar una dieta adecuada para el crecimiento sano de su hijo/a. 

Es posible que el médico de su bebé también recomiende fórmulas especiales y alimentos para niños que padecen el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH). Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida. 

Suplementos y medicamentos 

El médico de su bebé podrá recetarle ciertos suplementos o medicamentos para ayudar al cuerpo a desechar el exceso de amoníaco.  Todos tenemos algo de amoníaco en el cuerpo, pero los niveles altos pueden resultar tóxicos.


Resultados anticipados

Al tratarse temprano el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH), los niños pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que es tan importante hacer la evaluación de recién nacidos para la HHH. Así reciban tratamiento, algunos niños siguen con altos niveles de amoníaco en el cuerpo. Es posible que a estos individuos haya que internarlos para eliminar el amoníaco de la sangre. Es importante identificar y tratar HHH oportunamente por que los niños que no reciben tratamiento corren el riesgo de desarrollar discapacidades de aprendizaje, convulsiones, daño cerebral o entrar en coma.

Causas

Cuando consumimos alimentos, el cuerpo degrada las proteínas para convertirlas en una forma que pueden utilizar nuestras células. Durante este proceso, se produce un producto de desecho, llamado amoníaco. Se procesa y se elimina el amoníaco del cuerpo mediante la acción de varias enzimas. Con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH), no funciona correctamente la enzima ornitina translocasa. 

Los bebés con HHH o no producen suficiente de la enzima ornitina translocasa, o lo que producen no funciona. Cuando no funciona correctamente la enzima ornitina translocasa, el cuerpo no puede eliminar el amoníaco por la orina. Esto causa una acumulación peligrosa de amoníaco en la sangre. 

HHH es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de HHH, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con HHH, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor. 

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas que tenga su hijo/a, el médico de su bebé podrá colaborar con otros médicos especializados en el tratamiento del hígado o del cerebro.

Algunos niños con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica. 

Como HHH es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para HHH, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales. 

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ornithine-translocase-deficiency

http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/learnmore/definitions.htm

Back to top