Condiciones Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con SCAD no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. La mayoría de los individuos identificados con SCAD nunca experimentan síntomas, mientras que algunos individuos experimentan graves efectos médicos. La detección temprana de esta condición y el comenzar el tratamiento podrán ayudar a prevenir muchos de los resultados graves de SCAD.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta se calcula afecta a uno de cada 40 mil a 100 mil recién nacidos.

También se conoce como

  • SCAD
  • Deficiencia SCADD
  • Deficiencia ACADS
  • Miopatía secundaria de almacenamiento de lípidos a la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Deficiencia SCADH
  • Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
  • Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de SCAD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen la condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de SCAD al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán pruebas de orina, de sangre y de la piel para determinar si hay indicaciones de SCAD. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando un/a niño/a padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en la sangre y la orina de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C:4 acilcarnitinas en la sangre y la presencia de ácido etilmalónico en la orina pueden indicar que su bebé padece SCAD.

Sobre Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Indicaciones tempranas

Cada niño/a con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) ha tenido una experiencia diferente. Es posible que su bebé dé indicaciones de SCAD, pero algunos bebés con SCAD nunca las dan.

El los bebés, las indicaciones de SCAD incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Vómitos
  • Dificultad con la respiración
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Retraso en crecer y en subir de peso
  • Retrasos en el desarrollo
  • Hiperactividad
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Cabeza pequeña
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglicemia)

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos con grasas que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su bebé.

El comer con frecuencia puede ayudar a evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Algunos niños con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)   toman suplementos de la L-carnitina por receta médica. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente de esta sustancia. Los suplementos de L-carnitina ayudan a degradar las grasas y eliminar sustancias dañinas. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para estos suplementos.

Es posible que también le recete suplementos de riboflavina (Vitamina B2).

Resultados anticipados

Los niños que reciben tratamiento temprano para la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) pueden tener crecimiento y desarrollo saludables. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos.

Es posible que los niños desarrollen retrasos en el aprendizaje, debilidad muscular o problemas hepáticos, así reciban tratamiento.

Actualmente se desconoce la eficacia de los tratamientos en la prevención de las indicaciones de SCAD.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos. La enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ayuda con la degradación de los ácidos grasos.

Los ácidos grasos están compuestos como cadenas y tienen una variedad de extensiones. Se categorizan como cadenas cortas, medias, largas o muy largas.  La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta se especializa en descomponer las cadenas cortas de ácidos grasos para producir energía. Si tiene preguntas sobre en qué consiste un ácido graso “corto”, lea más aquí.

Si su bebé padece la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) su cuerpo o no produce lo suficiente de esta enzima. Cuando ocurre esto, el cuerpo es incapaz de degradar los ácidos grasos de cadena corta para convertirlos en energía.

Los ácidos grasos son fuentes de energía importantes para el corazón, en particular cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo, como ocurre entre comidas. Al no descomponerse los ácidos grasos, se acumulan sustancias dañinas en el cuerpo. Se elevan los niveles de ácido en la sangre, lo que puede resultar peligroso. Todos tenemos algo de ácido en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

SCAD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de SCAD, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con SCAD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con SCAD con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con SCAD tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la SCAD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para SCAD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

A Evan le diagnosticaron con SCAD mediante la evaluación de recién nacidos poco después de nacer. Ahora él es un niñito sano, y su madre se esfuerza por asegurar que tenga una niñez lo más saludable posible. Lea la historia de Evan por el sitio web del Grupo de Apoyo a Familias FOD.

Fuentes

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