Condiciones Deficiencias linfocitios T

Las deficiencias de linfocitos T son condiciones en las que el sistema inmunológico del cuerpo no funciona correctamente. El sistema inmunológico está compuesto de diferentes partes que colaboran en la protección del cuerpo contra la infección. Los bebés que padecen deficiencias de linfocitos T nacen con un déficit de células T operantes. Las células T son un tipo específico de glóbulo blanco del sistema inmunológico que ayuda a proteger al cuerpo de ciertos tipos de enfermedades. Es posible que los individuos que padecen estas deficiencias de linfocitos T contraigan repetidas infecciones. La detección temprana mediante la evaluación de recién nacidos y el tratamiento inmediato pueden ayudar a prevenir estas infecciones.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

Las deficiencias de linfocitos T es una condición poco común. Se desconoce actualmente el número preciso de bebés afectados con deficiencias de linfocitos T. Un estudio en Wisconsin encontró evidencia que sugiere que las deficiencias de linfocitos T afectan a unos 5 bebés de cada cien mil.

También se conoce como

  • Linfopenia
  • T-cell related lymphocyte deficiencies (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de deficiencias de linfocitos T en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento en un hospital pediátrico.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos para las deficiencias de linfocitos T (T) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como algunos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como los bebés que padecen deficiencias de linfocitos T tienen mayor probabilidad de contraer infecciones potencialmente mortales, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de una muestra de sangre de su bebé para ver si su sistema inmunológico funciona correctamente. Los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco, forman parte principal del sistema inmunológico. Los individuos que padecen deficiencias de células T tienen menos función o no funciona un tipo específico del linfocito: el linfocito T.

Sobre Deficiencias linfocitios T

Indicaciones tempranas

Desde el nacimiento, los bebés que tienen deficiencias de linfocitos T podrán carecer de protección contra infecciones potencialmente mortales. Es por esta razón que son tan importantes la evaluación y la identificación tempranas.

Las indicaciones de las deficiencias de linfocitos T incluyen:

  • Infecciones que no sanan con tratamiento antibiótico durante dos meses o más
  • Diarrea
  • Poco aumento de peso o poco crecimiento (insuficiencia en el desarrollo)
  • Candidiasis (una infección fúngica) de la boca o la garganta que no se cura

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Aislamiento

Es posible que tenga que mantener su bebé alejado/a de las personas que no sean parte de la familia, en particular de los niños pequeños. El aislamiento reduce el riesgo de exponerlo/la a enfermedades potencialmente mortales.

Terapia de reemplazo de inmunoglobulinas

Los bebés que padecen deficiencias de linfocitos T más severas podrán requerir terapia de reemplazo de inmunoglobulinas. Esta terapia puede reemplazar los anticuerpos ausentes que ayudan al cuerpo a combatir las enfermedades e infecciones.

Cirugías de transplante

Para las deficiencias de linfocitos T severas, potencialmente mortales, es posible que su hijo/a requiera de un transplante de la médula ósea o del timo, que son partes del cuerpo que ayudan a generar células que combaten las enfermedades para el sistema inmunológico, pero en los niños que padecen las deficiencias de linfocitos T pueden no estar funcionando correctamente. Con estas cirugías de transplante, las células de la médula ósea o del timo de una persona cuyo sistema inmunológico funciona se transplantan en una persona que sufre una deficiencia de linfocitos T. El transplante puede fortalecer el sistema inmunológico de la persona que padece una deficiencia de linfocitos T.

Resultados anticipados

Cada persona que sufre una deficiencia de linfocitos T tiene una experiencia única. Algunas personas podrán tener casos leves, mientras que otras sufren muy severas deficiencias de linfocitos T. Algunos casos son potencialmente mortales.

Con la identificación temprana y el tratamiento correcto, los niños que padecen deficiencias de linfocitos T pueden evitar muchas enfermedades e infecciones potencialmente mortales. Estos niños pueden llevar vidas sanas.

Los bebés que no reciben tratamiento para una deficiencia de linfocitos T corren el riesgo de contraer una enfermedad potencialmente mortal.

Causas

Nuestro sistema inmunológico está compuesto de células y proteínas especiales que nos protegen de las enfermedades y las infecciones. En particular, los linfocitos T son un tipo de glóbulo blanco que juega un papel clave en el funcionamiento y el fortalecimiento de nuestro sistema inmunológico.

Si su bebé sufre una deficiencia de linfocitos T, la razón es que su cuerpo o no produce suficientes linfocitos T o los que produce que no funcionan. Sin contar con estas células operantes, el sistema inmunológico no puede funcionar correctamente, dejando al cuerpo sin protección de infecciones y enfermedades graves.

Las deficiencias de linfocitos T normalmente tienen una causa genética. Puede que se hereden de los padres o pueden ser el resultado de un cambio genético en el/la niño/a. La mayoría de las deficiencias de linfocitos T siguen un patrón de herencia autosómica recesiva o de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Cuando las deficiencias de linfocitos T son condiciones genéticas autosómicas recesivas, el niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la deficiencia, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con una deficiencia de linfocitos T, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Cuando las deficiencias de linfocitos T son condiciones recesivas ligadas al cromosoma X, un varón afectado heredará la copia inoperante del gen de su madre, mientras que una hembra debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para sufrir la condición. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo porta el cromosoma del género X, y quedan afectados con mayor frecuencia los varones que las hembras. Si bien el tener un hijo con una deficiencia de linfocitos T es poco común, si uno o ambos padres tienen el gen inoperante de la deficiencia, podrán tener más de un hijo con esta condición. Aprenda más sobre la herencia de condiciones recesivas ligadas al cromosoma X.

Apoyo para Deficiencias linfocitios T

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con deficiencias de linfocitos T con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan en defensa de los que tienen esta condición.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en la inmunología u otros recursos médicos en su comunidad.

Como las deficiencias de linfocitos T normalmente son condiciones genéticas, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine -- que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a estas condiciones en particular. Si la familia de usted está afectada por deficiencias de linfocitos T y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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