Condiciones Tirosinemia, tipo III

La tirosinemia, tipo III (TYR III) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertos componentes de las proteínas, conocidos como aminoácidos. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas que padecen TYR III no pueden degradar un aminoácido, tirosina. TYR III puede causar problemas con el aprendizaje, convulsiones, y desequilibrio. No obstante, con la detección temprana y el iniciar el tratamiento pueden prevenir algunos de los resultados severos de TYR III.

La tirosinemia, tipo III (TYR III) es una condición de múltiples formas, cada una de las cuales tiene distintos resultados y tratamientos. La tirosinemia, tipo III es sólo una de las formas de la condición. Haga clic sobre estos enlaces para leer sobre las diferentes formas de la condición: tirosinemia tipo I o tirosinemia tipo II.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

La tirosinemia, tipo III (TYR III) es una condición muy poco común. Sólo se han reportado unos cuantos casos de TYR III.

También se conoce como

  • TYR III
  • Tirosinemia debida a la deficiencia 4-hidroxifenilpiruvata dioxigenasa
  • Tirosinemia debida a la deficiencia 4-hidroxifenilpiruvata ácido oxidasa
  • Tirosinemia debida a la deficiencia HPD
  • Tirosinemia tipo III
  • Tyrosinemia, type III (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de TYR III en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la tirosinemia, tipo III (TYR III) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de TYR III al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de TYR III. Se acumulan en el cuerpo niveles dañinos de ciertas sustancias cuando un niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar la cantidad de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Cantidades elevadas de tirosina en la sangre puede indicar que su bebé padece la TYR III.

Sobre Tirosinemia, tipo III

Indicaciones tempranas

Existen tres formas de tirosinemia, (I, II, y III) La tirosinemia, tipo III (TYR III) es la menos común de las tres formas, con menos de veinte casos reportados. Las indicaciones de TYR III varían mucho y no se conocen bien.

Las indicaciones de TRY III podrán incluir:

  • Pobre coordinación y equilibrio
  • Convulsiones (epilepsia)

Estas indicaciones podrán ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

A pesar de no conocerse bien las indicaciones ni los síntomas de la tirosinemia, tipo III (TYR III), se recomienda seguir el tratamiento para intentar evitar cualquier complicación médica posible.

Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertas proteínas que su cuerpo no puede degradar. Es posible que con los bebés que padecen la tirosinemia, tipo III (TYR III) haya que limitarles ciertos aminoácidos en la dieta (fenilalanina, tirosina y metionina). Los aminoácidos son los componentes de las proteínas. Estos aminoácidos se encuentran en muchas proteínas, y la fenilalanina también se encuentra en los edulcorantes artificiales.

Existen fórmulas o alimentos especiales para los niños que padecen TYR III. Habrá que consumir estas fórmulas probablemente de por vida.

Medicamentos

El médico podrá recetarle un medicamento llamado NTBC. Este medicamento ayuda a reducir los niveles de aminoácidos en la sangre. Todos tenemos algunos aminoácidos en la sangre, pero los niveles elevados asociados con la TYR III pueden ser tóxicos.

Resultados anticipados

Es posible que los niños que reciben tratamiento temprano para la tirosinemia, tipo III (TYR III) nunca desarrollen ningún síntoma. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la TYR III.

Los niños que padecen TYR II corren el riesgo de sufrir discapacidades intelectuales, pero el riesgo es menor cuando el niño recibe tratamiento.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas ayudan a degradar las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la tirosinemia, tipo III (TYR III), la enzima 4-hidroxifenilpiruvata dioxigenasa (HPD) no funciona correctamente.

El objetivo de HPD es de degradar el aminoácido tirosina. Los bebés que padecen TYR III no generan suficiente HPD. o lo que generan no funciona. Cuando no funciona correctamente la HPD, el cuerpo no puede degradar la tirosina. Esto causa que la tirosina y otros aminoácidos (metionina y fenilalanina) se acumulen en el cuerpo, lo cual puede ser tóxico. Cuando HPD no logra degradar correctamente la tirosina, es posible que se convierta la tirosina en un ácido dañino llamado ácido homogentísico. Si se acumula el ácido homogentísico en el cuerpo, puede resultar peligroso. Todos tenemos algunos aminoácidos en la sangre, pero los niveles elevados asociados con TYR III pueden ser tóxicos.

TYR III es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de TYR III, una de cada uno de sus padres, para sufrir esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con TYR III, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Tirosinemia, tipo III

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado por tirosinemia, tipo III con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudarle a planificar la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Según los síntomas que manifieste su bebé, su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en el cerebro y el sistema nervioso. Algunos niños con tirosinemia, tipo III (TYR III) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la TYR III es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la TYR III, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la tirosinemia, tipo III (TYR III) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

Fuentes

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