Condiciones Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. Las personas que padecen esta condición tampoco pueden producir cuerpos cetónicos, sustancias que ayudan al cuerpo a almacenar energía. Se clasifica la HMG como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación de cantidades dañinas de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. La detección y el tratamiento oportunos con frecuencia pueden prevenir los resultados graves asociados con esta condición.

TIPO DE CONDICIÓN

Condiciones de ácidos orgánicos

FRECUENCIA

La HMG es una condición muy poco común. Se calculó que han existido menos de 100 casos en todo el mundo. La condición tiene mayor incidencia entre ciertas poblaciones. La mayoría de casos reportados de HMG provienen de Arabia Saudita, Portugal y España.

TAMBIÉN SE CONOCE COMO

HMG
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiencia de HMG-CoA liasa
Deficiencia de hidroximetilglutaril-CoA liasa
3HMG
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa
Aciduria hidroximetilglutárica
Aciduria glutárica 3-OH 3-CH3
3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de HMG en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

(HMG) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de HMG al no ser tratada dentro de pocos días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre o ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene HMG. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

Indicaciones tempranas

Cada niño afectado con la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) tiene una experiencia algo diferente de otros niños afectados. La mayoría de los niños afectados comienzan a dar indicaciones de la HMG entre los 3 meses y los 2 años de edad. En unos cuantos casos, los bebés comienzan a dar indicaciones de esta condición a sólo días después de nacer.

Las indicaciones de HMG incluyen:

Poco apetito
Exceso de sueño – duración o frecuencia
Fatiga
Irritabilidad
Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
Fiebre
Vómitos
Diarrea
Niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglicemia)
Cambios en el comportamiento

Muchas de estas indicaciones ocurren cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Tratamientos dietéticos

Su bebé tendrá que seguir una dieta muy restringida para evitar ciertas proteínas y grasas. Al consumir grasas y proteínas que su cuerpo no puede degradar, su bebé podrá dar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Un médico especialista en el metabolismo o un dietista le puede ayudar a formular una dieta equilibrada para su hijo/a.

Es posible que el médico le recomiende fórmulas especiales de bebé y alimentos diseñados para los niños que tienen aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG). Es probable que tenga que continuar consumiendo estas fórmulas durante toda su vida.

Además, su bebé debe comer con frecuencia. El pasar mucho tiempo sin comer, las enfermedades e infecciones también pueden causar las indicaciones de HMG.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico le recete al bebé suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de L-carnitina por receta médica pueden ayudar al cuerpo a desechar toxinas dañinas del cuerpo.

Resultados anticipados

Si su bebé recibe tratamiento temprano y cuidadoso, lo probable es que tendrá una vida sana con crecimiento y desarrollo normales.

Incluso con tratamiento, es posible que los bebés que padecen la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) tengan niveles bajos de azúcar en la sangre y otras indicaciones de HMG.

Es my importante hacerse la evaluación y comenzar de inmediato el tratamiento. Al no tratarse la HMG, los niños comúnmente se mueren o sufren daño cerebral permanente.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas ayudan a degradar la proteína para convertirla en componentes (llamados aminoácidos). Con la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG), la enzima “HMG CoA liasa” no funciona correctamente.

Esta enzima tiene dos funciones. Primero, degrada el aminoácido leucina para producir energía. Segundo, ayuda con la producción de cuerpos cetónicos derivados de la grasa. Los cuerpos cetónicos son las sustancias utilizadas para producir energía.

Cuando no funciona esta enzima, se acumulan en el cuerpo ácidos orgánicos, los cuales pueden ser dañinos en cantidades mayores. Por lo general, si al cuerpo le van faltando los cuerpos cetónicos que requiere el cerebro, puede recurrir a la grasa almacenada de otras partes del cuerpo para producir estos cuerpos cetónicos. Si al cuerpo le falta azúcar (tal como ocurre entre comidas) entonces será incapaz de convertir en cuerpos cetónicos requeridos la grasa y así pueden manifestarse los síntomas de esta condición.

La HMG es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de HMG, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con HMG, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Organic Acid Association

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la HMG es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para HMG, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) y si a usted le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

La experiencia que tiene cada familia con una condición es particular a esa familia, sin embargo, hay partes de la evaluación y del tratamiento de HMG que se asemejan a otras condiciones de ácidos orgánicos. Le puede resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones de ácidos orgánicos en la página de historias familiares del sitio web de la Organic Acidemia Association.