Condiciones Hiperglicinemia no cetósica

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de NKH en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la hiperglicinemia no cetósica (NKH) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de NKH al no ser tratado poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina, de sangre y del líquido cefalorraquídeo (el líquido que baña al cerebro y la médula espinal) de su bebé para ver si existen indicaciones de NKH. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertas sustancias cuando un niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de glicina en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo pueden indicar que su bebé padece NKH. Es posible que el médico de su bebé quiera confirmar la diagnosis con una prueba genética clínica.