Condiciones Tirosinemia, tipo II

La tirosinemia, tipo II (TYR II) es una condición que puede afectar los ojos, la piel y el desarrollo intelectual. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas que padecen TYR II no pueden degradar un aminoácido, que es una pequeña molécula, componente de las proteínas, conocida como tirosina. La detección temprana de la condición y el iniciar el tratamiento con frecuencia pueden prevenir algunos de los resultados severos de TYR II.

La tirosinemia, tipo II (TYR II) es una condición de múltiples formas, cada una de las cuales tiene distintos resultados y tratamientos. La tirosinemia, tipo II es sólo una de las formas de la condición. Haga clic sobre estos enlaces para leer sobre las diferentes formas de la condición: tirosinemia tipo I o tirosinemia tipo III.

TIPO DE CONDICIÓN

Trastornos de aminoácidos

FRECUENCIA

La tirosinemia, tipo II (TYR II) afecta a menos de uno en 250 mil individuos. Es posible que la condición tenga mayor incidencia en las regiones árabes y mediterráneas.

TAMBIÉN SE CONOCE COMO

TYR II
Hipertirosinemia tipo II
Queratosis palmoplantar – distrofia de la cornea
Tirosinemia óculo-cutánea
Síndrome Richner-Hanhart
Tirosinemia debida a una deficiencia TAT
Tirosinemia debida a una deficiencia tirosina aminotransferasa
Tyrosinemia, type II (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de TYR II en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la tirosinemia, tipo II (TYR II) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de TYR II al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de TYR II. Se acumulan en el cuerpo ciertas sustancias un niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar la cantidad de estas sustancias en la sangre de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Cantidades muy elevadas de tirosina en la sangre pueden indicar que su bebé padece la TYR II.

Sobre Tirosinemia, tipo II

Indicaciones tempranas

Existen tres formas de tirosinemia, (I, II, y III) La tirosinemia, tipo II (TYR II) suele afectar la piel y los ojos. Las indicaciones de TYR II normalmente se manifiestan en el primer año de vida. Estas indicaciones incluyen:

Aumento en la producción de lágrimas
Sensibilidad a la luz (llamada fotofobia)
Ojos irritados/rojos
Lesiones en la piel de las manos y los pies
Cambios en el comportamiento
Mala coordinación

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar las proteínas que su cuerpo no puede degradar. Es posible que con los bebés que padecen la tirosinemia, tipo II (TYR II) haya que limitarles ciertos aminoácidos en la dieta (fenilalanina, tirosina y metionina). Los aminoácidos son los componentes de las proteínas. Estos aminoácidos se encuentran en muchas proteínas, y la fenilalanina también se encuentra en los edulcorantes artificiales.

Existen fórmulas o alimentos especiales para los niños que padecen TYR II. Habrá que consumir estas fórmulas probablemente de por vida.

Medicamentos

El médico podrá recetarle un medicamento NTBC. Este medicamento ayuda a reducir los niveles de aminoácidos en la sangre. Todos tenemos algunos aminoácidos en la sangre, pero los niveles elevados asociados con la TYR II pueden ser tóxicos.

Resultados anticipados

Los niños que reciben tratamiento temprano para la tirosinemia, tipo II (TYR II) pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la TYR II.

Aproximadamente el 50 por ciento de los individuos diagnosticados con TYR II sufren discapacidades intelectuales. El tratamiento temprano puede reducir el riesgo de desarrollar discapacidades intelectuales.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la tirosinemia, tipo II (TYR II), la enzima tirosina aminotransferasa (TAT) no funciona correctamente.

El objetivo de TAT es de degradar el aminoácido tirosina. Los bebés que padecen TYR II no generan suficiente TAT, o lo que generan no funciona. Cuando no funciona correctamente la TAT, el cuerpo no puede degradar la tirosina. Esto causa que la tirosina y otros aminoácidos (metionina y fenilalanina) se acumulen en el cuerpo, lo cual puede ser tóxico.

TYR II es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de TYR II, una de cada uno de sus padres, para sufrir esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con TYR II, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Tirosinemia, tipo II

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado por tirosinemia, tipo II con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Intermountain PKU and Allied Disorders

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudarle a planificar la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas que manifieste su bebé, su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en tratar los ojos o la piel. Algunos niños con tirosinemia, tipo II (TYR II) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la TYR II es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la TYR II, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la tirosinemia, tipo II (TYR II) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.