Glosario

A

ACT (hoja)

Describe las acciones a corto plazo que un profesional médico debe realizar después de recibir una evaluación de recién nacido anormal. Esto incluye ordenar pruebas de confirmación y comunicarse con la familia sobre pasos apropiados a tomarse en el seguimiento del bebé cuya evaluación haya salido positiva.

algoritmo de confirmación

Una lista de los estados que hay que tomar para confirmar si un bebé tiene una condición o no, siguiendo un resultado que excede los parámetros de lo normal.

anormalidad en el resultado

Un resultado inicial de una evaluación de recién nacido que implica más pruebas para determinar si el bebé tiene una condición

asegurar la calidad

Un proceso dinámico para definir la calidad del rendimiento requerido durante cada paso del proceso de evaluación

asistencia estatal

La asistencia pública o del estado es el pago que reciben los individuos de las agencias de gobierno según sus necesidades

audiólogo

Un profesional capacitado quien es el que evalúa, diagnostica y trata a los individuos con pérdida auditiva

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B

biomedicina

Cuando los principios de las ciencias naturales, en particular la fisiología y la biología, se utilizan para evaluar y tratar condiciones médicas

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C

citogenética

La rama de la genética que estudia el número y la estructura de los cromosomas humanos

condiciones médicas poco frecuentes

Un trastorno poco común que afecta el funcionamiento normal del cuerpo humano

condición fundamental

Una condición cuya identificación forma parte del diseño de la evaluación de recién nacidos

condición genética

Una enfermedad causada por anormalidades en los genes o los cromosomas.

condición secundaria

Las condiciones secundarias son aquellas condiciones genéticas identificables al buscar una condición fundamental. Se clasifica como “condición secundaria” en la lista de evaluaciones de recién nacidos cuando se identifica sin intención al realizar la evaluación de una de las condiciones fundamentales, o como consecuencia de una prueba de confirmación después de un resultado que cayera fuera de los parámetros normales con una condición fundamental.

condición tratable

Una condición con un tratamiento conocido que podrá mejorar la sobrevivencia y/o la calidad de vida de un individuo

confidencialidad del paciente

El derecho del paciente a que se mantenga en privado su información médica personal e identificable. Tal información ha de estar a la disposición sólo del médico en el expediente y otros empleados del servicio médico o el seguro, en lo necesario.

consejero genético

Un proveedor de servicios médicos quien cuenta con capacitación especial en las condiciones genéticas. Los consejeros genéticos asesoran a las familias con la comprensión de los trastornos genéticos y las aconsejan en las tomas de decisiones en cuanto a las evaluaciones o el manejo de un trastorno genético.

control de calidad

El mecanismo de monitoreo del grado de apego a criterios definidos, la toma de acción para corregir aspectos fallidos del sistema y la documentación de estos eventos para comunicar la calidad del rendimiento integral

coordinador estatal

La persona encargada a nivel estatal de un aspecto en particular del proceso de evaluación de recién nacidos

células

Las células son los cimientos del cuerpo. Miles de millones de células funcionan en conjunto dentro del cuerpo de su bebé.

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D

doula

Un individuo que asiste a la mujer durante el parto y quien les ofrece apoyo a ella, al bebé y a la familia después del alumbramiento

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E

electrodo

Un electrodo es un conductor que no causa dolor por el cual entra o sale del cuerpo la electricidad. Durante la prueba de audición de su bebé, se colocará un electrodo (en forma de un parche pequeño) sobre el cuerpo de su bebé para evaluar su función auditiva.

endocrinólogo

Un médico especializado en los trastornos de las glándulas

enfermedad genética

Una condición que resulta de cambios en los genes o los cromosomas. También se conoce como enfermedad hereditaria o trastorno hereditario.

especialista

Un proveedor de servicios médicos que cuente con conocimientos especiales sobre una condición o un aspecto de la condición que tuviera su hijo. Es posible que su hijo tenga que ver a más de un especialista en lo que va creciendo y desarrollándose.

espectrometría de masa en tándem

La espectrometría de masa en tándem (MS/MS) es la tecnología que actualmente se usa para la evaluación de un gran número de condiciones en los recién nacidos

evaluaciones adicionales

Realizar evaluaciones de condiciones que no están incluidas en la lista del estado; también denominadas evaluaciones suplementales

evaluación de recién nacidos

La evaluación de recién nacidos es el proceso de evaluar a los bebés recién nacidos para detectar algunas condiciones graves, pero tratables. Las evaluaciones podrán incluir un punzón al talón, una prueba auditiva, y una oximetría de pulso. Las condiciones de las evaluaciones de recién nacidos varían entre estados.

evaluación positiva (resultado positivo de una prueba)

Un resultado que indica que la evaluación del bebé sí dio indicaciones de existir un mayor riesgo que el bebé tenga una o más de las condiciones de la lista de la evaluación de recién nacidos. Esto no significa que en definitiva el bebé tiene una condición médica. Se debe hacer pruebas de seguimiento inmediatamente para determinar si en realidad se presenta una condición.

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F

frecuencia

El número de veces que ocurre algo dentro de un grupo específico.

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G

gen

Las instrucciones contenidas en cada célula que controlan los rasgos físicos del bebé y la función de su cuerpo. Todos tenemos genes algo diferentes, entonces todos tenemos una serie de instrucciones algo diferentes.

Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA – Ley contra la discriminación por información genética)

Esta ley, del 2008, fue aprobado por el presidente George Bush el 21 de mayo del 2008. Esta legislación ofrece un marco federal de protección de la discriminación por razones de genética en los sectores del seguro médico y el empleo.

genetista

Un médico o un científico que estudia la función de los genes y su contribución a una enfermedad

genetistas médico

Un médico especializado en la genética y los trastornos genéticos

genoma humano

El genoma humano es toda la ADN que posee una persona

ginecólogo

Un médico especializado en la salud de la mujer, incluyendo las enfermedades de los órganos reproductivos

gota de sangre seca residual

La pequeña cantidad de sangre seca que permanece sobre las tarjetas de papel filtro después de realizar la evaluación del recién nacido. Es posible que muchos laboratorios la guarden por el valor que continúan teniendo para la familia.

grupo de abogacía

Un grupo de personas que colaboran en apoyo a una causa.

grupo de apoyo

Un grupo de personas que hayan sufrido el impacto de una misma condición y que se reúnen para compartir sus experiencias y ayudarse mutuamente. Estas organizaciones ofrecen recursos para familias, para individuos afectados, para proveedores de servicios médicos y para los que hacen abogacía.

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H

heredar

Recibir de los padres de uno mediante la transmisión genética

historial familiar

Un expediente que lleva la información médica de un individuo y sus familiares, así como la información referente a las costumbres alimenticias, actividades y el entorno que comparte la familia.

hogar médico

La instalación o el médico que coordina los cuidados médicos de un individuo que tiene una condición médica compleja

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I

inmunólogo

Un médico especializado en las condiciones del sistema inmune

Institutional Review Board (IRB – Junta Institucional de Revisión)

El comité que revisa todos los proyectos de investigación y que asegura que los riesgos que corren las personas son lo más bajos posible en un estudio de investigación

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L

lista de condiciones de recién nacidos

Una lista de las condiciones por las que se evalúa a los bebés después de nacer. Cada estado tiene su propia lista.

lista fundamental

La lista de todas las condiciones cuya identificación forma parte del diseño de la evaluación de recién nacidos

lista secundaria

La lista secundaria es una serie de 26 condiciones que podrán ser incluidas en la evaluación de recién nacidos además de la lista fundamental. Se consideran objetivos secundarios, condiciones que forman parte de la diagnosis diferencial de una condición de la lista fundamental.

lista uniforme

El Comité Asesor de la Secretaría sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (SACHDNC) ofrece recomendaciones a nivel nacional para las evaluaciones de recién nacidos. Estas recomendaciones las revisa la Secretaría de Salud y Servicios Humanos. Actualmente, este comité recomienda una lista para la evaluación de 31 condiciones fundamentales y el reportaje sobre 26 condiciones secundarias. También se conoce las condiciones como “Recommended Uniform Screening Panel” o RUSP (Lista de Evaluación Uniforme Recomendada). Los estados usan esta lista uniforme para informar a sus programas de evaluación, sin obligación por ley de aplicarla.  Al final, los estados continúan estableciendo sus propias listas.

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M

muestra de sangre

Cuando para propósitos médicos se extrae sangre del cuerpo humano y se evalúa

muestra residual

La pequeña cantidad de sangre seca que permanece sobre las tarjetas de papel filtro después de realizar la evaluación del recién nacido. Es posible que muchos laboratorios la guarden por el valor que continúan teniendo para la familia.

mutación

Cualquier cambio en las instrucciones de un gen. Algunas mutaciones causan enfermedades.

médico

Una persona con licencia para la práctica de la medicina, también conocido como doctor médico

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N

no invasivo

Una prueba médica o procedimiento que no requiere que el médico inserte ningún dispositivo en la piel o por un orificio del cuerpo

nutricionista

Un especialista con capacitación en la nutrición y los valores nutritivos de varios alimentos. Un nutricionista es una persona que puede ayudar con la planificación de una dieta especializada para su bebé.

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O

obstetra

Un médico especializado en el embarazo y el alumbramiento

optar por no participar

El derecho que tiene un padre, en algunos estados, de negar la participación de su hijo en la evaluación de recién nacidos

oximetría del pulso

La oximetría del pulso es una prueba que ni invade ni duele, que mide cuánto oxígeno hay en la sangre. Los bebés con problemas al corazón podrán tener niveles bajos de oxígeno en la sangre, y por lo tanto, la prueba de oximetría del pulso puede ayudar a identificar a los bebés que tengan enfermedades cardíacas congénitas críticas. Se hace esta prueba mediante una máquina llamada oxímetro del pulso, que es un sensor puesto sobre la piel del bebé. La prueba de oximetría del pulso sólo lleva un par de minutos y se realiza después de las 24 horas de haber nacido el bebé y antes que salga de la guardería de recién nacidos.

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P

papel filtro

Un papel poroso que se usa para guardar la muestra de sangre del bebé para la evaluación de recién nacidos

partera

Una persona capacitada para asesorar a las mujeres durante el parto

perforaciones

Hoyos que se hacen a la tarjeta de evaluaciones de recién nacidos con un dispositivo similar a un perforador. La muestra, de tamaño de la perforación, es lo que utiliza el laboratorio para evaluar la sangre de su bebé para determinar la existencia de algunas de las condiciones de la lista de condiciones de su estado.

portador

Una persona que tiene un cambio en un solo gen de un par y el otro gen del par funciona normalmente. Los portadores normalmente no dan indicaciones de los síntomas de la condición, sino que pueden pasar el cambio a sus hijos.

prematuro

Cuando nace un bebé antes de la fecha anticipada del alumbramiento

prenatal

Prenatal es el tiempo antes de nacer el bebé

preparación ante emergencias

El acto de estar preparado con la información médica de su hijo en caso de acontecer un evento de emergencia

procedimiento de evaluación

El proceso de la realización de una evaluación de recién nacidos, incluyendo el punzón al talón, y la revisión de la oximetría del pulso.

procedimientos médicos normalizados

Una cirugía o una práctica común y aceptaba como el mejor tratamiento prescrito

proceso de transición

El proceso de transición es un periodo en el que su hijo necesitará cambiar de proveedor de servicios médicos, por lo general entre un pediatra y un médico de adultos

profesional de la salud

Una persona con capacitación especial en temas de la salud, incluyendo un médico, enfermera, asistente médico o consejero genético

programa piloto

Estudios de investigación de nuevas pruebas, procedimientos o tratamientos que se anticipa beneficiarán a un individuo. En la evaluación de recién nacidos, con frecuencia se presentan condiciones en forma de programa piloto antes de añadirlas a la lista fundamental.

programa piloto de evaluaciones

Un proceso a escala menor de añadir una nueva condición a la lista de un estado. Los resultados de los programas piloto de evaluaciones con frecuencia informan la decisión a tomar si añadir o no tal condición a la lista del estado para que se realice la evaluación de esa condición a todos los bebés.

protecciones de privacidad

Las reglas referente a las protecciones de privacidad y la confidencialidad del paciente aseguran que una tercera parte no tenga acceso a las muestras de sangre, incluyendo las empresas de seguro y la policía. La protección de los intereses del bebé de quien se obtenga las muestras de sangre seca es de suma importancia a los programas de salud pública de los estados.

proveedor de atención primaria

El médico que ve normalmente a su bebé y quien guarda su expediente médico

proveedores de cuidados prenatales

Profesionales médicos que asesoran a una mujer durante su embarazo, incluyendo médicos, enfermeras, consejeros genéticos y parteras. Los proveedores de cuidados prenatales deben conocer la evaluación de recién nacidos y son su mejor recurso para responder a sus preguntas relacionadas al cuidado médico de su bebé.

prueba de confirmación

También denominada prueba diagnóstica. Son las que confirman o desechan que un individuo tiene o no una condición si presenta síntomas o un resultado de una prueba que excede los parámetros normales.

Prueba de emisiones otoacústicas (OAE por sus siglas en inglés)

Esta prueba determina si ciertas partes del oído de su bebé responden correctamente a los sonidos. Durante la prueba, se colocan en el oído un audífono y un micrófono en miniatura y se toca sonidos. Cuando un bebé tiene una audición normal, se reflejará en el canal auditivo un eco. El micrófono mide el eco. Si el micrófono no recibe el eco, es posible que su hijo tenga pérdida auditiva.

prueba de gotas de sangre seca

El proceso de hacer pruebas de la pequeña cantidad de sangre seca que se encuentra sobre el papel filtro utilizado en la evaluación de recién nacidos

prueba de seguimiento

La prueba diagnóstica más precisa que se realiza después de recibir un resultado anormal o poco concluyente de la evaluación inicial del recién nacido. La prueba de seguimiento confirma si el bebé tiene o no una condición.

pruebas clínicas

Se realizan pruebas para determinar si un bebé tiene una condición. No forman parte de la investigación.

pruebas diagnósticas

Las pruebas realizadas después de recibir un resultado anormal en la evaluación de recién nacidos. Es ésta la prueba que confirma si el bebé tiene o no la condición identificada.

pulmonólogo

Un médico especializado en condiciones y enfermedades del pulmón

punzón en el talón

Cuando se punza los pies del bebé para sacar una muestra de sangre para la evaluación de recién nacidos

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R

Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Lista Uniforme de Evaluaciones Recomendadas)

El comité asesor de la Secretaría – Secretary’s Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (SACHDNC – Comité Asesor de la Secretaría sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños) ofrece recomendaciones a nivel nacional sobre las evaluaciones de recién nacidos. Estas recomendaciones las revisan la Secretaría de Salud y Servicios Humanos. Actualmente, este comité recomienda una lista de evaluaciones de condiciones fundamentales y el reportaje de 26 condiciones secundarias. Estas condiciones también se denominan “Recommended Uniform Screening Panel”, o RUSP. Los estados usan esta lista uniforme para informar a sus programas de evaluación, sin obligación por ley de aplicarla. Al final, los estados continúan estableciendo sus propias listas.

repetición de la prueba

Cuando es necesario volver a hacer una prueba para clarificar, confirmar o desechar los resultados de una prueba inicial

respuesta auditiva troncoencefálica (ABR por sus siglas en inglés)

Esta prueba evalúa la audición del tronco encefálico (la parte del nervio que lleva el sonido del oído al cerebro) y la respuesta del cerebro a sonido. Durante esta prueba, se colocan audífonos en miniatura en el oído y se tocan sonidos. Se le colocan electrodos estilo curitas en cabeza de su bebé para detectar la respuesta del cerebro a los sonidos. Si el cerebro de su bebé no responde a todos los sonidos, es posible que tenga problemas auditivos.

resultado dentro de los parámetros normales de una evaluación

Un resultado que indica que la prueba de sangre del bebé no mostró ninguna indicación de las condiciones incluidas en la lista de condiciones de la evaluación de recién nacidos.

resultado falso negativo

Un resultado que significa que el resultado de la evaluación del recién nacido salió normal cuando en realidad está presente una enfermedad

resultado falso positivo

A veces de denomina un resultado “falso positivo” cuando el resultado de una evaluación de un recién nacido excede los parámetros normales, pero cuando se le somete a una prueba de seguimiento, el resultado cae dentro de los parámetros normales. El niño no sufre de la condición cuya posibilidad indicó la evaluación inicial.

resultado fuera de los parámetros normales de una evaluación

Un resultado que indica que la evaluación del bebé sí dio indicaciones de existir un mayor riesgo que el bebé tenga una o más de las condiciones de la lista de la evaluación de recién nacidos. Esto no significa que en definitiva el bebé tiene una condición médica. Se debe hacer pruebas de seguimiento inmediatamente para determinar si en realidad se presenta una condición.

resultado negativo de una prueba

Un resultado negativo, o resultado que cae dentro de los parámetros normales, significa la prueba de sangre del bebé no dio indicaciones de ninguna de las condiciones incluidas en la lista de la evaluación de recién nacidos.

resultado positive verdadero

Un pequeño porcentaje de los bebés cuyo resultado excede los parámetros normales sí tiene la condición. Cuando pasan por la prueba de confirmación estos bebés, el resultado también caerá fuera de los parámetros normales. En estos casos, se considera el resultado de la evaluación de recién nacidos un resultado positivo verdadero, ya que la prueba de seguimiento confirma que el niño sí tiene la condición. El siguiente paso a tomar es tratamiento para el bebé.

resultados de la evaluación

Los posibles resultados que podría usted recibir después de participar en una prueba. En términos de las evaluaciones de recién nacidos, los resultados pueden ser positivo, negativo o no concluyente.

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S

salud pública

La ciencia y la práctica de proteger y mejorar la salud de una comunidad, mediante la medicina de prevención, la educación sobre la salud, el control de las enfermedades transmisibles, la aplicación de medidas de seguridad, y el monitoreo de peligros ambientales.

Secretary’s Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (SACHDNC – Comité Asesor de la Secretaría sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños)

Grupo creado para aconsejar al Secretario del Departamento de Salud y Servicios Humanos en cual a la mejor aplicación de las pruebas universales de evaluación de recién nacidos, políticas, pautas y normas para reducir eficazmente la morbilidad y la mortalidad entre recién nacidos y niños que tengan, o que corran el riesgo de tener, trastornos hereditarios. También se le conoce como ACHDNC.

seguimiento a corto plazo

El proceso de asegurar que se evalúe a todos los recién nacidos, que se informe de los resultados al encargado de cuidar al bebé, que se haya completado las pruebas de confirmación, y que el bebé haya recibido una diagnosis, y en caso de requerirlo, tratamiento.

seguimiento a largo plazo

El proceso por el que pasa el estado para continuar el contacto y asegurar el cumplimiento de los requerimientos médicos de los pacientes identificados mediante una evaluación de recién nacidos a través de un periodo de tiempo extendido, más allá de los pocos meses tras ser diagnosticados

supervisión de seguridad

Cada estado regula y asegura que residuos de gotas de sangre seca no se utilizan ilícitamente ni sin permiso y que se guardan con seguridad

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T

trabajador social

Un profesional capacitado que ofrece servicios sociales a los que los necesitan

trastorno

Una alteración en la salud o en las funciones físicas o mentales

trastorno metabólico

Un trastorno o defecto en la función del cuerpo al digerir los alimentos u otros productos (metabolismo)

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