Condiciones Deficiencia de Biotinidasa

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Una de estas enzimas, la biotinidasa, nos ayuda a volver a usar y a reciclar la vitamina biotina. Nuestros cuerpos requieren de la biotina para ayudar a degradar las grasas, las proteínas y los carbohidratos.

Con la deficiencia de biotinidasa (BIOT), el cuerpo de su bebé o no produce suficiente de la enzima biotinidasa o lo que produce no funciona. Cuando la biotinidasa no funciona correctamente, no se puede reciclar ni reusar la biotina. Al no poder reciclarse la biotina, no habrá suficiente biotina para degradar los carbohidratos, las grasas y las proteínas.  Por ende, los carbohidratos, las grasas y las proteínas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

La BIOT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de BIOT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con BIOT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.