Condiciones Defecto en la síntesis de biopterina

El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina (BIOPT-BS) es una condición que causa que se acumulen cantidades altas de fenilalanina y otras sustancias peligrosas en el cuerpo. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas afectadas con BIOPT-BS no pueden procesar ciertos aminoácidos, que son pequeñas moléculas, componentes de las proteínas. La detección y el tratamiento oportunos con frecuencia pueden prevenir los resultados severos de la BIOPT-BS.

La BIOPT-BS es sólo una de las formas de la deficiencia de tetrahidrobiopterina. Usted puede leer también sobre las causas y el tratamiento de otra forma de la deficiencia de tetrahidrobiopterina conocida como defecto en la regeneración del cofactor biopterina.

TIPO DE CONDICIÓN

Trastornos de aminoácidos

FRECUENCIA

¿Qué tan común es el defecto de biosíntesis del cofactor biopterina?

El defecto de biosíntesis del cofactor biopterina es muy poco común. Esta condición se considera una forma de la deficiencia de tetrahidrobiopterina. En total, la deficiencia de tetrahidrobiopterina afecta a uno de cada millón de recién nacidos.

TAMBIÉN SE CONOCE COMO

BIOPT-BS
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de BH4
Hiperfenilalaninemia causada por un defecto del metabolismo de la biopterina
Hiperfenilalaninemia no-fenilcetonúrica
Trastornos de la biosíntesis de la biopterina
Defectos de cofactor de biopterina
Deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa 1
Biopterin defect in cofactor biosynthesis (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de BIOPT-BS en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos del defecto de biosíntesis del cofactor biopterina (BIOPT-BS) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de BIOPT-BS al no ser tratado poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de BIOPT-BS. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertas sustancias cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de fenilalanina en la sangre y de pterinas en la orina pueden indicar que su bebé padece BIOPT-BS. Es posible que el médico de su bebé también analice una muestra de sangre para determinar si funcionan correctamente las enzimas de su bebé.

Sobre Defecto en la síntesis de biopterina

Indicaciones tempranas

Los bebés que padecen BIOPT-BS normalmente parecen estar sanos al nacer. Con el tiempo pueden manifestarse las indicaciones de BIOPT-BS. Las indicaciones incluyen:

Retraso en el crecimiento
Convulsiones (conocidas como epilepsia)
Problemas de comportamiento
Problemas con la temperatura del cuerpo (es posible que le dé frío a su bebé fácilmente)
Dificultad con la succión a la hora de lactar
Debilidad del tono muscular (llamada hipotonia)
Exceso de sueño – duración o de frecuencia

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Tratamientos dietéticos

Los individuos que sufren el defecto de biosíntesis del cofactor biopterina tienen dificultades con la degradación de ciertos aminoácidos, incluyendo la fenilalanina. Esto resulta en altos niveles de fenilalanina en la sangre. La felilalanina se encuentra en muchas proteínas y en edulcorantes artificiales. Todos tenemos algo de fenilalanina en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su hijo/a.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé puede recetarle suplementos de BH₄. La BH₄es una sustancia que produce naturalmente el cuerpo, pero es posible que los bebés que padecen BIOPT-BS no produzcan lo suficiente. Los suplementos de BH₄pueden ayudar a reducir los altos niveles de fenilalanina. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Algunos niños con BIOPT-BS podrán beneficiarse de medicamentos que elevan los niveles de dopamina. La dopamina es un químico en el cerebro que ayuda con la transmisión de señales y mensajes. Es posible que los niños que padecen BIOPT-BS no produzcan naturalmente suficiente dopamina. El tomar estos medicamentos podrá ayudar a promover el crecimiento y desarrollo sanos en los niños que tienen BIOPT-BS. Consulte con el médico de su bebé antes de comenzar cualquiera de estos medicamentos.

Resultados anticipados

Al tratarse temprano el BIOPT-BS, los niños pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que la evaluación de BIOPT-BS es tan importante.

Así reciban tratamiento, algunos niños podrán manifestar algunas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas, y desarrollar discapacidades de desarrollo o discapacidades intelectuales.

Los niños que no reciben tratamiento corren el riesgo de discapacidades severas intelectuales y de daño cerebral.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. A veces las enzimas requieren ayuda de sustancias llamadas coenzimas. Las coenzimas se adhieren a las enzimas para ayudarlas en su función. La biopterina es una coenzima importante para la degradación de aminoácidos, en particular el aminoácido fenilalanina.

BIOPT-BS ocurre cuando el cuerpo no puede producir su propia BH₄, una sustancia de la que se genera la biopterina. Los bebés que padecen BIOPT-BS o no producen suficiente de las enzimas necesarias a la generación de BH₄, o lo que producen no funciona.

BIOPT-BS afecta o la enzima GTP ciclohidrolasa o la enzima 6-piruvol tetrahidropterina sintetasa. Al no funcionar cualquiera de estas dos enzimas, el cuerpo no puede producir BH₄. Sin BH₄, el cuerpo no puede producir la biopterina. Cuando el cuerpo no tiene biopterina, no puede degradar muchos aminoácidos, incluyendo la fenilalanina. Esto causa que los niveles de fenilalanina se eleven en la sangre. Todos tenemos algo de fenilalanina en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

BIOPT-BS es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de BIOPT-BS, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con BIOPT-BS, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Defecto en la síntesis de biopterina

Servicios de apoyo

At this time we have not located a condition-specific support group for BIOPT-BS. However, there are resources that will be helpful in answering your questions about this condition.

Por el momento no hemos localizado un grupo de apoyo específico a BIOPT-BS. No obstante, existen recursos útiles en responder a sus preguntas sobre esta condición.

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) tiene disponibles especialistas con experiencia en ofrecer información para responder a preguntas en inglés y en español que provengan del público general, incluyendo de los pacientes y sus familias, los profesionales médicos y los investigadores en la bioquímica. El centro lo establecieron el National Human Genome Institute y la Office of Rare Diseases Research.

Mums National Parent-to-Parent Network ofrece apoyo a los padres de niños que sufren condiciones médicas al vincularlos con otros padres de familia con un/a hijo/a que tiene la misma condición o una similar.

Es posible que el médico de su bebé también tenga conocimientos de organizaciones de apoyo en su región. Pídale más información a su proveedor de atención médica en cuanto al apoyo a su alcance en la comunidad.

Si usted forma parte de una organización que ofrece apoyo a los individuos que padecen BIOPT-BS, comuníquese con nosotros para que las familias afectadas por esta condición puedan aprender sobre los servicios que ofrece su organización.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con BIOPT-BS tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como BIOPT-BS es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para BIOPT-BS, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por el defecto de biosíntesis del cofactor biopterina (BIOPT-BS) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.