Condiciones Krabbe (Enfermedad de)

La enfermedad de Krabbe se debe a un cambio, también conocida como una mutación, en un gen que codifica una enzima llamada beta-galactosidasa galactocerebrósido (GALC). El cambio significa que el cuerpo no produce correctamente la enzima GALC, la cual es necesaria en la producción de mielina. La mielina es un material protector que cubre los nervios. Cuando no existe suficiente de la enzima GALC para generar la mielina, se genera una toxina que lleva a la muerte de células cerebrales y nervios. La enfermedad de Krabbe se asocia con la rigidez muscular, la ceguera, la sordera, y eventualmente la muerte. Para algunos individuos afectados por la enfermedad de Krabbe, su detección temprana y el comenzar tratamiento antes del inicio de los síntomas pueden ayudar a prevenir los resultados médicos severos asociados con esta condición.

TIPO DE CONDICIÓN

Trastornos de almacenamiento lisosómico

FRECUENCIA

La enfermedad de Krabbe afecta a uno de cada 100 mil individuos en los Estados Unidos. Se encuentra una incidencia mayor de aproximadamente 6 de cada mil personas en pequeñas comunidades en Israel.

TAMBIÉN SE CONOCE COMO

Deficiencia GALC
Deficiencia beta-galactosidasa galactocerebrósido
Deficiencia galactosilceramidasa
Lipidosis galactosilcerámida
Leucodistrofia de las células globoides
Esfingolipidosis, tipo Krabbe
Leucoencefalopatía de las células globoides
Krabbe disease (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la enfermedad de Krabbe en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la enfermedad de Krabbe de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Al no ser tratados, los efectos dañinos de esta enfermedad pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de sangre de su bebé para determinar la presencia de la enzima galactosilceramidasa (GALC) en los glóbulos blancos. Si aparenta ser que los glóbulos blancos no tienen la enzima GALC, es muy probable que el niño tenga la enfermedad de Krabbe. Pruebas de seguimiento adicionales podrán incluir lo que se encuentra a continuación:

Prueba de proteína total cefalorraquídeo: Esta prueba detecta la cantidad de ciertas proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Se recoge una muestra del líquido cefalorraquídeo mediante una punción raquídea, que es un pequeño pinchazo en la columna lumbar, o la región inferior de la columna. Si están anormalmente elevados los niveles de proteínas, puede ser una indicación de la enfermedad de Krabbe o de otros trastornos de déficit de la mielina.
Imaginología por resonancia magnética de la cabeza: implica tomar una imagen del cerebro que abarque el tejido nervioso del entorno. Esto podrá determinar si el tejido cerebral ha comenzado a deteriorarse como resultado de la ausencia de mielina.
Examen de la velocidad de la conducción nerviosa: Esta prueba mide la velocidad de conducción de un impulso nervioso por las fibras nerviosas. Se colocan parches con electrodos en la piel sobre varios nervios. Estos electrodos estimulan el nervio con un suave impulso eléctrico. A continuación otros electrodos recogen el impulso y miden su velocidad con base en la distancia entre los dos electrodos y el tiempo que tomó atravesar esta distancia. La velocidad de conducción nerviosa más lenta podrá indicar que los nervios han comenzado a deteriorarse por la falta de la capa de mielina.
Pruebas genéticas de la mutación del gen GALC. Las pruebas genéticas pueden determinar si un individuo posee el defecto del gen, y si corre el riesgo de pasárselo a sus hijos. Esta prueba la realizan con frecuencia en los padres de un niño que recibió un resultado anormal de la evaluación de recién nacidos. Se puede realizar una prueba de sangre para detectar la mutación del gen en los padres. Las pruebas prenatales como el amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas también pueden servir de evaluación para determinar la presencia de esta enfermedad en el bebé en gestación.

Sobre Krabbe (Enfermedad de)

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la enfermedad de Krabbe pueden iniciarse en cualquier momento entre la infancia y la niñez. Típicamente no se manifiestan las indicaciones sino hasta que el bebé tenga entre dos y seis meses de edad. Hasta esa edad, un bebé que padece la enfermedad de Krabbe puede aparentar estar desarrollándose normalmente. La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse de dos formas: de inicio precoz y de inicio tardío. La enfermedad de Krabbe de inicio precoz lleva al deterioro neurológico, y el bebé normalmente muere antes de los dos años de edad. Los síntomas principales de la enfermedad de Krabbe de inicio precoz son:

Pérdida o poco desarrollo de las habilidades motoras
Se vuelve fláccido el tono muscular
Pérdida auditiva o sensibilidad a los ruidos fuertes
Irritabilidad
Pérdida de visión
Un peso menor o un ritmo de aumento de peso menor que el de otros niños de la misma edad, una condición conocida como “insuficiencia en el desarrollo”.

La forma de inicio precoz de la enfermedad de Krabbe tiene tres etapas que progresan de la irritabilidad general, al deterioro de las capacidades mentales y la rigidez muscular, y al final hasta la ceguera, la sordera y eventualmente la muerte.

La forma de inicio tardío de la enfermedad de Krabbe comienza durante la niñez o al inicio de la adultez. Estos síntomas progresan más lentamente, e incluyen algunos problemas de la visión, pérdida auditiva y dificultad en realizar movimientos básicos. También puede presentarse la rigidez muscular. La forma de inicio tardío tiene una variedad de condiciones, y no existe un conjunto definitivo de etapas como se presenta con la forma de inicio precoz.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Desafortunadamente, no existe un tratamiento específico ni una cura para la enfermedad de Krabbe. Lo que existen son tratamientos para mejorar la calidad de vida de los individuos diagnosticados con la enfermedad de Krabbe, los cuales pueden incluir medicamentos para limitar la frecuencia y la severidad de las convulsiones, fármacos como las benzodiacepinas para manejar la irritabilidad y los espasmos musculares, y la terapia física para desacelerar la reducción en el tono muscular.

Los transplantes de la médula ósea y de las células madre del cordón umbilical han sido identificados como posibles tratamientos, y se halla que conservan la función cognitiva en algunos casos. Estos casos son variados, con lo cual es difícil evaluar la eficacia del tratamiento. Se halla que ambas formas de trasplante son más eficaces al realizarse antes del inicio de los síntomas. Como la mayoría de los bebés aparentan estar sanos hasta el inicio de sus síntomas, es difícil identificar el momento preciso para efectuar el trasplante.

Resultados anticipados

Por desgracia, para los bebés diagnosticados por sus síntomas, la enfermedad de Krabbe tiene un mal pronóstico. Los bebés con el inicio precoz de la enfermedad normalmente no llegan a los dos años de edad. Los que la desarrollan más tarde podrán sobrevivir, pero sufrirán de enfermedades del sistema nervioso. Las complicaciones pertinentes al sistema nervioso central pueden surgir, resultando en la ceguera, la sordera y problemas del tono muscular.

Causas

La enfermedad de Krabbe es hereditaria, y se debe a una supresión en el gen de la enzima galactosilceramidasa (GALC). La enfermedad de Krabbe es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la enzima GALC, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con la enfermedad de Krabbe, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Krabbe (Enfermedad de)

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la enfermedad de Krabbe con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con especialistas que le podrán ayudar a mejorar la calidad de vida de su hijo/a, tales como fisioterapistas o consejeros.

Como la enfermedad de Krabbe es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la enfermedad de Krabbe, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

- El sitio web de la Hunter’s Hope Foundation ofrece biografías de muchas familias que han tenido un hijo diagnosticado con la enfermedad de Krabbe, así como otras leucodistrofias.
- Madison’s foundation se esmera por vincular a los padres con hijos diagnosticados con trastornos iguales o similares.