Pasos a seguir Pruebas de confirmación

Las pruebas de confirmación también se denominan pruebas de diagnóstico. Son las pruebas que confirman o descartan la posibilidad de una condición médica para un individuo que tiene síntomas preocupantes o el resultado de una evaluación que excede los parámetros normales.

Cuando haga el seguimiento con el proveedor de atención médica de su bebé para realizar la prueba de confirmación, puede ser útil hacerle estas preguntas:

1. ¿Cuál fue la condición que resultó fuera de parámetros normales en la evaluación?

   La evaluación de recién nacidos cubre una lista de condiciones, pero cuando un bebé tiene un resultado que excede los parámetros normales, no implica que haya tenido un resultado positivo para todas las condiciones de la lista. Normalmente el resultado fuera de los parámetros normales corresponde a una sola condición. En la cita de seguimiento, el médico tendrá una copia del resultado de la evaluación de recién nacidos de su bebé, para poder enfocar la prueba de confirmación hacia una condición específica. El médico podrá responder a cualquier pregunta que tenga sobre el resultado de la evaluación de su bebé.

2. ¿Qué clase de prueba será la siguiente, y cómo y cuándo sabré los resultados?

   La prueba de seguimiento corresponderá a la condición que dio resultado positivo en la evaluación del bebé. La nueva evaluación podrá incluir:

   • Una prueba de sangre – Algunas condiciones de la lista de evaluaciones de recién nacidos causan la acumulación de ciertas sustancias en las células de sangre del niño. Por ende, los médicos pueden estudiar una muestra de sangre para determinar si el niño tiene una de las condiciones.
   • Prueba de orina -- Algunas condiciones de la lista de evaluaciones de recién nacidos causan niveles elevados de ciertas sustancias en la orina del niño. Los médicos pueden estudiar una muestra de orina para determinar si el niño tiene una de las condiciones.
   • Una biopsia de la piel -- Algunas condiciones de la lista de evaluaciones de recién nacidos se asocian con la acumulación de ciertas sustancias en las células cutáneas del niño. Es posible que el médico del niño tenga que tomar una pequeña muestra de piel (llamada biopsia de piel) para determinar la presencia de una de estas condiciones.
   • Pruebas especializadas -- Algunas condiciones de la lista de evaluaciones de recién nacidos se asocian con características particulares (o sea, niveles elevados de ciertas sustancias en el sudor del niño, la pérdida auditiva). Los médicos cuentan con pruebas especializadas como pruebas de sudor y auditivas para evaluar estas características.
   • Una evaluación física – Muchas de las condiciones muestran indicaciones precoces o síntomas que se inician poco después del nacimiento. El médico realizará una evaluación física completa y podrá preguntar si el bebé tiene alguna de las características preocupantes asociadas con la condición. Si el bebé muestra ciertos síntomas, el médico podrá sugerir empezar de inmediato el tratamiento.
   • Pruebas genéticas moleculares – Si una de las pruebas aquí descritas indica que el niño tiene una condición genética, es posible que el médico implemente una prueba genética molecular para confirmar el diagnóstico. Esta prueba se realiza con tomar una pequeña muestra de sangre.

3. ¿Debo ver a otro médico?

   Según la condición en cuestión, es posible que un especialista médico tenga que evaluar al niño (o sea, un especialista metabólico, un nutricionista, un audiólogo). El médico de su bebé podrá ayudar con la coordinación de la atención de otros proveedores o recursos médicos en la comunidad.

4. ¿Cómo me preparo para la evaluación de seguimiento? ¿Qué debo llevar?

   • Preséntese a la cita con una lista de preguntas para el proveedor de atención de su bebé. Así él o ella podrá abordar sus inquietudes.
   • Si el niño da indicaciones de síntomas que sugieren una condición que excede los parámetros normales, apúntelo. Así el médico podrá determinar si el bebé requiere tratamiento inmediato o un referido a un especialista.
   • Ya que la mayoría de las condiciones de la lista de la evaluación de recién nacidos son hereditarias, es probable que el médico del bebé haga preguntas sobre el historial médico de la familia. Es útil preguntarles a los parientes sobre las condiciones médicas que vienen de familia antes de presentarse a la cita de seguimiento. No obstante, que no le sorprenda si no existe historia previa de estas afecciones en la familia. La mayoría de los niños identificados mediante la evaluación de recién nacidos nacen entre familias sin historia previa de la condición.

5.  ¿Debo intentar encontrar más información sobre el trastorno? ¿Me puede indicar dónde debo buscar?

   Como la mayoría de los niños con resultados que exceden los parámetros normales están sanos, muchos profesionales médicos se reservan la conversación sobre información específica de la condición hasta después de realizar las pruebas de confirmación. No obstante, si a los padres les gustaría informarse sobre la condición, el médico del bebé les puede recomendar sitios web conocidos por ser precisos y de fiar. También se encuentra información sobre cada condición que está incluida en las listas estatales de evaluación de recién nacidos en la sección, Buscar una condición, de este sitio web.

Según el tipo de prueba de confirmación que se realizó, puede llevar de una a tres semanas recibir los resultados. Los posibles resultados incluyen:

• Un falso positivo
• Un verdadero positivo
• La identificación de un portador