Estado Alaska

Vista general del programa:

Se realizan la pruebas de detección en recién nacidos para ayudar a prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones potencialmente mortales que pueden resultar de una condición con la que nace un bebé. Es posible tratar eficazmente muchas condiciones al detectarlas temprano.

La ley de Alaska requiere que todo bebé nacido en Alaska reciba pruebas de detección para la fenilcetonuria (PKU) y otras condiciones metabólicas que pueden resultar en discapacidades intelectuales y otras afecciones graves. Se toman dos muestras en diferentes momentos para realizar esta evaluación. La primera muestra de sangre para la evaluación se toma durante las primeras 24 a 48 horas de vida o antes de darle de alta del hospital o del centro de partos. Se toma la segunda muestra cuando el bebé tiene entre 10 y 30 días de haber nacido. Si el bebé nace prematuro o si tiene un peso reducido al nacer, se tomarán tres muestras. Se tomará la primera muestra al internarse en la unidad de cuidados intensivos neonatales, se tomará la segunda muestra durante las primeras 48 a 72 horas de vida, y la tercera muestra se tomará a los 28 días de haber nacido si el recién nacido sigue internado o a la hora de darle el alta, según las pautas de detección de la unidad de cuidados intensivos neonatales.

Es necesario realizar las pruebas de confirmación del recién nacido que tenga un resultado anormal aun después de haberse procesado dos muestras de evaluación. A un recién nacido con un resultado anormal se le referirá a un médico para realizarle pruebas diagnósticas de confirmación. Para los niños que no nacen en un hospital, la persona responsable de registrar el nacimiento del niño también tiene la responsabilidad de asegurar que se tome la muestra correcta y se entregue a no más tardar del séptimo día de vida.

El equipo que evalúa las pruebas de detección de recién nacidos consiste de proveedores de atención médica locales, incluyendo hospitales, médicos y parteras de Alaska quienes tomen muestras de sangre después de los nacimientos y el gerente de programas y gerente de clínicas genéticas empleados por el departamento de Salud para Mujeres, Niños, y la familia (o Women, Children and Family Health (WCFH según sus siglas en inglés)). Por el hecho que en Alaska, no existe ningún laboratorio ni especialista metabólico que ofrezca servicios especializados para la evaluación de recién nacidos, se proporcionan estos servicios a través de un acuerdo intergubernamental con el Programa de Pruebas de Detección en Recién Nacidos del Noroeste en el Laboratorio de Salud Púbica de Oregón (OPHL – según sus siglas en ingles) y la Universidad de Ciencias de Salud de Oregón (OHSU – según sus siglas en ingles) en Portland, Oregón. Las clínicas metabólicas en Anchorage y Fairbanks proporcionan evaluaciones continuas y tratamientos en el manejo de condiciones dos veces por año. Personal de OPHL y OHSU y el gerente de programas monitorean los resultados de las pruebas de detección para asegurar que se complete correctamente la evaluación de recién nacidos. A los bebés que tienen resultados anormales se les da referencias para concertar pruebas adicionales.

A los bebés y los niños que tienen resultados positivos los ven en las clínicas metabólicas y genéticas en Anchorage o Fairbanks para el manejo de los tratamientos y el asesoramiento genético. El personal de una clínica metabólica incluye un especialista metabólico y un nutricionista metabólico. Se proporciona consulta médica al médico local que atiende al bebé o al niño. El tratamiento de las enfermedades metabólicas dura toda una vida. El Comité Asesor de las Pruebas de Detección de Recién Nacidos, compuesto de médicos locales, personal de laboratorio, parientes de niños afectados, parteras y enfermeras especializadas, ofrece recomendaciones para la planificación de programas y la evaluación.

¿Cómo se Pagan por las Pruebas de Detección en Recién Nacidos en Alaska?

Alaska cobra $159.50 por la prueba de detección de recién nacidos. El costo cubre dos evaluaciones completas. No hay costo adicional por las pruebas de seguimiento, si las realiza OPHL. Las consultas médicas de OHSU son gratis. El costo de $159.50 no cubre la prueba de confirmación de sudoración para la fibrosis quística.