Condiciones Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

La deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. La 3-MCC se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Varían los síntomas relacionados con la 3-MCC. Si se identifica pronto la 3-MCC y se inicia tratamiento, los individuos con 3-MCC con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

¿Qué tan común es 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa?

3-metilcrotonil-CoA carboxilasa afecta a uno de cada 36 mil a 50 mil recién nacidos.

También se conoce como

  • 3-MCC
  • Deficiencia de 3-MCC
  • 3-metilcrotonilglicina
  • Deficiencia de BMCC
  • Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de 3-MCC en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de esta deficiencia al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene 3-MCC. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Indicaciones tempranas

Cada niño que padece la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) tiene una experiencia propia. Es posible que su hijo/a dé indicaciones de la 3-MCC alrededor de los tres a seis meses, los tres años, o durante la vida adulta. Algunos bebés tienen esta condición, sin embargo nunca dan indicaciones de tenerla.

Las indicaciones de 3-MCC incluyen:

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Vómitos
  • Rigidez muscular
  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso en el desarrollo

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones. Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

El tratamiento de la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) varía con cada niño. Algunos niños no requieren tratamiento. El médico de su bebé podrá determinar el tratamiento que requiere su hijo/a.

Tratamientos dietéticos

Además, su bebé debe comer con frecuencia.  El pasar mucho tiempo sin comer, las enfermedades e infecciones pueden provocar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Su bebé también tendrá que seguir una dieta muy específica por lo que no es capaz de degradar la leucina, una sustancia que contienen las proteínas. Es posible que el médico le recomiende fórmulas especiales sin leucina para bebés o alimentos diseñados para los niños que tienen 3-MCC. Es probable que el individuo que tiene 3-MCC tenga que continuar consumiendo estas fórmulas durante toda su vida.

Suplementos y medicamentos

También pueden resultar convenientes los suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que ayuda al cuerpo a desechar sustancias dañinas del cuerpo. El médico de su bebé puede determinar la cantidad de L-carnitina necesitará su bebé y escribirle una receta médica pertinente.

Resultados anticipados

La mayoría de los niños diagnosticados con la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) al nacer no requieren tratamiento especial nunca. Pueden llevar vidas sanas. Incluso los niños que dan indicaciones de la 3-MCC crecen y se desarrollan normalmente al recibir temprano el debido tratamiento.

 Al no tratarse la 3-MCC, los bebés pueden desarrollar problemas respiratorios, convulsiones, insuficiencia hepática o entrar en coma. Esto puede llevar al daño cerebral y hasta la muerte.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC), la enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC) de los bebés no funciona correctamente.

 La función de esta enzima es de degradar el aminoácido leucina. Si su bebé padece 3-MCC, su cuerpo no produce lo suficiente de la enzima MCC o lo que produce no funciona.  Cuando esto ocurre, el cuerpo no logra degradar la leucina, lo cual causa que se acumulen en el cuerpo ácidos orgánicos dañinos.

 3-MCC es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de 3-MCC, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con 3-MCC, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la 3-MCC es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para 3-MCC, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

A Damian le diagnosticaron la 3-MCC al confirmar con pruebas de seguimiento que su evaluación de recién nacidos había excedido los parámetros normales. Lea sobre Damian en el sitio web de la fundación Save Babies through Screening.  Podrá leer las historias de otras familias al visitar la página web de la fundación Save Babies through Screening.

Cutter es un niño pequeño que tiene 3-MCC. Usted puede leer cómo les va a Cutter y a su familia en el sitio web de la Organic Acidemia Association (OAA). Podrá leer las historias de otras familias afectadas por la 3-MCC al hacer clic en las fotos de familias al pie de esta página del sitio web OAA.

Fuentes

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