Las pruebas en recién nacidos La genética y el historial familiar

Aunque las enfermedades genéticas con frecuencia son resultado de la herencia de mutaciones en los genes, la mayoría de los bebés identificados mediante la evaluación de recién nacidos proviene de familias sin historial alguno del trastorno.
Cada bebé es único. Parte de lo que hace único a su bebé son sus genes.

Los genes son las instrucciones dentro de cada célula. Controlan los rasgos físicos del bebé además del funcionamiento de su cuerpo. Las células son los cimientos del cuerpo. Cada parte del cuerpo de su bebé está compuesta de miles de millones de células que funcionan en conjunto. Como todos tenemos genes ligeramente diferentes, cada uno tiene una serie diferente de instrucciones.

Los niños heredan pares de genes de sus padres.

Un niño recibe una serie de genes de su padre y una serie de su madre. Estos genes pueden combinarse de muchas maneras. Es por esta razón que muchos familiares se parecen mucho, mientras que otros no se parecen en nada. Los genes también pueden aumentar el riesgo que corre una familia de contraer ciertas condiciones médicas.

La mayoría de las condiciones que se encuentran en las pruebas estatales de evaluación de recién nacidos son trastornos genéticos, los cuales resultan de un cambio en las instrucciones de un gen.

Algunas enfermedades resultan cuando hay un cambio en las instrucciones de un gen. A este cambio se le denomina mutación. Cada individuo tiene mutaciones en algunos genes – a veces estos cambios no surten ningún efecto y hasta resultan ser algo beneficiosos. Pero algunas veces pueden resultar en una enfermedad. Miles de enfermedades resultan de un cambio específico en un solo gen, o en unos cuantos genes. Muchas de estas enfermedades son infrecuentes. Los genes mutados pueden ser heredados (se pasan de padre a hijo). No obstante, a veces resultan de un nuevo cambio genético en un individuo, por lo que posiblemente no aparezca en otros parientes.

Aunque las enfermedades genéticas con frecuencia son el resultado de mutaciones de genes heredadas, la mayoría de los bebés afectados, identificados mediante una evaluación de recién nacidos, proviene de familias sin historial del trastorno.

Para mayor información sobre la genética, visite http://www.geneticalliance.org/publications/understandinggenetics.

Back to top