Buscar una condición

Aquí, puede buscar una lista de todos los condiciones detectable de recién nacido. Este información es parte de los programas de evaluación de recién nacido en cada estado. Todos los estados no evaluarse para los condiciones mismos. Aunque, la mayoría de los estados evaluar bebés para condiciones en la Lista Uniforme de Evaluaciones Recomendadas. Para aprender más sobre el evaluación de recién nacido en cada estado, visitar el sección de Condiciones detectable en cada estado. Para buscar una condición, escriba el nombre de la condición in el caja de Búsqueda condición arriba o visite una lista completa de los condiciones de bajo de este página. 

Búsqueda rápida

Aquí encontrará una lista de todas las condiciones por las que se podrá evaluar a un recién nacido poco después de nacer, y que forman parte de un programa estatal de evaluación de recién nacidos. Recuerde que no todo los estados evalúan las mismas condiciones. No obstante, usted notará que la mayoría de los estados evalúan por lo menos aquellas condiciones que están incluidas en la “Lista uniforme de evaluaciones recomendada”. Para aprender más sobre la variación entre las evaluaciones de recién nacidos entre estados, visite la sección Condiciones evaluadas por estado. Para buscar una condición, puede empezar por escribir el nombre de aquella condición en la caja arriba, Búsqueda rápida, o puede ver una lista completa de las condiciones al final de esta página.

P: ¿Qué es la lista de evaluaciones?
R:La lista de evaluaciones de recién nacidos es la lista de las condiciones por las que se evaluará a un bebé poco después de nacer. Varían el número y el tipo de condiciones que se encuentran en la lista de evaluaciones de cada estado.
 
P: ¿Qué es la lista uniforme de evaluaciones recomendadas (Recommended Uniform Screening Panel, RUSP)?
R: El Comité Asesor de la Secretaría sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (SACHDNC por sus siglas en inglés) ofrece recomendaciones a nivel nacional sobre la evaluación de recién nacidos. Estas recomendaciones las revisa la Secretaría de Salud y Servicios Humanos. Actualmente, el comité recomienda una lista de evaluaciones de 32 condiciones esenciales y el reportaje de 26 condiciones secundarias. También se denominan estas condiciones “Recommended Uniform Screening Panel” o RUSP (Lista uniforme de evaluaciones recomendada) Los estados utilizan esta lista uniforme para informar a sus programas de evaluación estatales, pero la ley no exige que se implemente esta lista. Por último, los estados son los que establecen sus propias listas. Vea la lista uniforme, Recommended Uniform Screening Panel, por el sitio web de SACHDNC. Lea más sobre SACHDNC y otros recursos para las evaluaciones de recién nacidos en nuestra página, Recursos de evaluación.
 
P: ¿Cuál es la diferencia entre las condiciones esenciales y las condiciones secundarias de la lista uniforme?
R:Las condiciones esenciales son las condiciones por las que se diseñó específicamente la evaluación de recién nacidos. Se describe como “condición esencial” una condición de la lista uniforme si es que:
  • Existe una prueba específica y sensible que la detecte
  • Se comprenden bien los resultados de la condición
  • Existe un tratamiento asequible y eficaz
  • La identificación de la condición afectaría las decisiones futuras sobre la reproducción de la familia

Las condiciones secundarias son aquellas condiciones genéticas que se pueden identificar al buscar una condición esencial. Se clasifica como “secundaria” una condición de la lista uniforme de evaluaciones si se identifica sin intención a la hora de realizar la evaluación para una condición esencial, o como consecuencia de una prueba de confirmación después de recibir un resultado fuera de los parámetros normales de una condición esencial.

 
P: ¿Qué ocurre si yo deseo una evaluación que no ofrece mi estado?
R: Como las condiciones evaluadas que se encuentran en la lista de evaluaciones de recién nacidos las determina cada estado por su cuenta, el número y el tipo de condiciones por las que se evaluará a un bebé varían según el estado en el que nace. La mayoría de los estados realizará la evaluación de todas las condiciones de la lista uniforme recomendada, o RUSP. Algunos estados realizarán evaluaciones de un número mayor de condiciones. Los padres tienen la opción de buscar más evaluaciones para su hijo/a si les preocupa una condición específica que no se evalúa en su estado.  
 
P: ¿Qué es la evaluación adicional?
R: La evaluación adicional, también denominada evaluación suplementaria, se refiere a evaluaciones adicionales que se podrán realizar después de participar en el programa de evaluaciones de recién nacidos de su estado. Si bien cada estado realiza la evaluación de muchas condiciones, existen más condiciones que se pueden detectar al nacer. Se recomienda que todo bebé sea evaluado para todas las condiciones de la lista uniforme, RUSP, la cual actualmente contiene 30 condiciones. Se selecciona estas condiciones por lo que se pueden detectar mediante la evaluación de recién nacidos y porque se cuenta con tratamientos eficaces si se detectan temprano. Algunas de las condiciones adicionales que se puede identificar mediante la evaluación suplementaria no cuentan necesariamente con un buen plan de tratamiento. Si usted tiene más preguntas sobre evaluaciones adicionales por motivo de su historial médico familiar o por otras razones médicas, le recomendamos que consulte con un profesional de atención médica. Siempre pregunte por las condiciones que se evalúan en su estado, y cuál es la información adicional que esta evaluación podrá ofrecer. También querrá comunicarse con su empresa de seguro médico para determinar su política en cuanto a la cobertura de evaluaciones adicionales, ya que el programa estatal no cubre el costo de las evaluaciones adicionales ni el tratamiento que sigue.

Las empresas privadas y sin fines de lucro como las que se encuentran a continuación pueden brindar información sobre sus servicios adicionales referente a la evaluación de recién nacidos. Tenga en cuenta que los recursos que se encuentran a continuación los ofrecemos para propósitos de información solamente, y no implica que los avalamos ni que garantizamos ningún resultado que de ellos provenga.

2M Associates, Inc.
2M Associates, Inc., está asociada con la University of Colorado, Health Sciences Center, Denver (EE.UU.) y ofrece evaluaciones de recién nacidos expandidas en los EE.UU., la India, los Emiratos Arabes Unidos, y en varios países más. Todas las muestras se procesan en laboratorios de los Estados Unidos.
Teléfono: 440-498-7484

Baylor Medical Center Institute of Metabolic Disease
Este sitio ofrece materiales educativos e información sobre los trastornos de la evaluación de recién nacidos. También incluye información para ordenar pruebas suplementarias de la evaluación de recién nacidos que se ofrecen en Baylor.
Número de teléfono sin cargo: 1-800-422-9567                       Sitio web: 

http://www.baylorhealth.edu/research/institutescenters/imd/ pages/diseasesandrelatedtests.aspx

Mayo Medical Laboratories
Mayo Medical Laboratories, el laboratorio de referencia para la Clínica Mayo, ofrece evaluaciones de recién nacidos suplementarias para más de 20 trastornos y utiliza espectrometría de masa en tandem. Se realiza la evaluación aparte de la evaluación obligatoria estatal, y no reemplaza la evaluación obligatoria estatal. Se realiza la evaluación bajo la supervisión de genetistas pediatras en el Laboratorio Bioquímico de Genética de la Clínica Mayo.
Número de teléfono sin cargo: 1-800-533-1710
Sitio web: http://www.mayoclinic.org/departments-centers/laboratory-medicine-pathology/minnesota/laboratory-genetics/overview

PerkinElmer Genetics, Inc
PerkinElmer Genetics Screening Laboratory ofrece evaluaciones de recién nacidos integrales mediante un producto sencillo, rápido y preciso, llamado StepOneTM . Step One Comprehensive Newborn Screening detecta más de 50 trastornos que afectan a los recién nacidos utilizando tan solo unas pocas gotas de sangre. Esta evaluación permite que los padres protejan a sus bebés de las complicaciones prevenibles de trastornos sin diagnosticar.
Número de teléfono sin cargo: 1-866-463-6436                               Sitio web: 

http://www.perkinelmergenetics.com/NewBornScreening.htm

University of Colorado Expanded Newborn Screening Program
El programa expandido de evaluaciones de recién nacidos permite que los padres soliciten la evaluación de más de 20 trastornos adicionales. Se realizan pruebas en el Biochemical Genetics Laboratory, University of Colorado Health Sciences Center en Fitzsimons – Aurora, Colorado.
Teléfono: 303-724-3826

 
P: ¿Qué son los programas piloto?
R: Cuando un estado determina que con agregar una condición a la lista de evaluaciones de recién nacidos se beneficiarían tanto los individuos como la salud pública, da inicio, por lo general, al estudio de una nueva prueba, llamado estudio piloto. En la mayoría de los estados, a los padres se les preguntará si quieren que se evalúe a su bebé para las condiciones que están en los programas piloto después de nacer el bebé. Si los padres asienten, no se le tomará más sangre del bebé, sino que se le aplicará la evaluación de un número de condiciones además de las condiciones que ya están en la lista establecida. Los resultados de los estudios piloto se reportan con los resultados de la evaluación establecida. Así como con la evaluación establecida, si surge un resultado que excede los parámetros normales, se concertará una prueba de seguimiento con los padres. A veces se ofrecen estos programas pilotos a las familias que dan a luz en un hospital, centro de atención o red médica en particular.
 

Para encontrar una condición, seleccione de la lista a continuación. Las condiciones de esta lista se pueden categorizar en orden alfabético (de la A a la Z) o por el “tipo” de condición.

Hojee las condiciones

Hojee las condiciones

Todos los programas deberían hacer pruebas para detectar las condiciones con asterisco (*). Las condiciones evaluadas varían según el estado.

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