Condiciones Citrulinemia, tipo 1

La deficiencia de citrulinemia, tipo I (CIT) es una condición que tiene múltiples formas, cada una de las cuales tiene un tratamiento y resultado diferente. La citrulinemia, tipo I es sólo una forma de esta condición. Usted puede leer sobre otra forma de la condición, citrulinemia, tipo II, aquí.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la deficiencia de citrulinemia, tipo I (CIT)?

La deficiencia de citrulinemia, tipo I afecta a uno de cada 57 mil bebés nacidos en los Estados Unidos.

También se conoce como

  • CIT
  • Citrulinemia, forma clásica
  • Deficiencia de argininosuccinata sintetasa
  • Deficiencia del ácido argininosuccinata sintetasa
  • Deficiencia AS
  • Deficiencia ASS
  • Citrulinuria
  • CTLN1
  • Citrulinemia
  • Citrullinemia, type I (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CIT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de citrulinemia, tipo I (CIT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CIT al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen cantidades peligrosas de ácidos y toxinas. Se acumulan en el cuerpo ciertos ácidos y toxinas cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el medir las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Altos niveles de amoníaco y un aminoácido llamado citrulina en la sangre y ácido orótico en la orina pueden indicar que su bebé padece la CIT. A veces las pruebas de seguimiento incluyen la evaluación de una pequeña muestra de la piel de su bebé.

Sobre Citrulinemia, tipo 1

Indicaciones tempranas

Existen dos formas principales de la deficiencia de citrulinemia, tipo I (CIT): la forma “clásica” vista en los bebés y la forma “leve” que se manifiesta inicialmente en los años tardíos de la niñez o en la adultez. Algunas indicaciones de la forma leve son diferentes de las que se dan en los bebés.

Los bebés normalmente dan indicaciones dentro de los primeros días de vida. Las indicaciones clásicas de CIT incluyen:

  • Exceso de sueño – de duración o de frecuencia
  • Fatiga
  • Poco apetito
  • Vómitos
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Irritabilidad
  • Retraso en el crecimiento

La CIT leve puede también manifestar algunas de las indicaciones de la CIT clásica. Para recibir más información sobre las indicaciones que se manifiestan en la CIT leve, visite el sitio web de STAR-G.

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su hijo/a.

Es posible que el médico de su bebé también recomiende fórmulas especiales y alimentos para niños que padecen la deficiencia de citrulinemia, tipo I (CIT). Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé puede recetarle medicamentos para ayudar a reducir los niveles de amoníaco en la sangre de su bebé. Todos tenemos algo de amoníaco en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

Los suplementos de arginina también podrán resultar útiles para los bebés que tienen CIT. La arginina es una sustancia natural que puede ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco entre individuos que padecen la CIT. El médico de su bebé le puede escribir una receta médica para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

Los bebés que reciben tratamiento oportuno para la citrulinemia, tipo I (CIT) pueden crecer sanos y tener un desarrollo saludable. Es por esta razón que la evaluación de recién nacidos de la CIT es tan importante.

Algunos niños podrán tener altos niveles de amoníaco, así reciban tratamiento. Es posible que estos niños tengan que buscar tratamiento en un hospital para eliminar el amoníaco de su sangre.

 Es importante tratar la CIT temprano ya que los bebés que no reciben tratamiento corren el riesgo de entrar en coma, de daño cerebral o muerte.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Cuando se degradan las proteínas y sus aminoácidos, el cuerpo requiere de más enzimas para eliminar los productos de desecho, como el amoníaco.

Los bebés con la deficiencia de citrulinemia, tipo I (CIT) no producen suficiente de la enzima argininosuccinata sintetasa (ASS1). Cuando no funciona correctamente la ASS1, el cuerpo no puede eliminar el amoníaco por medio de la orina. Esto resulta en la acumulación de niveles peligrosos de amoníaco en la sangre.

CIT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CIT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con CIT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Citrulinemia, tipo 1

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con citrulinemia con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas que tenga su hijo/a, es posible que el médico de su bebé colabore con otros médicos especializados en el tratamiento del hígado o el cerebro. Algunos niños con CIT tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CIT es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CIT, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Coubly es un niñito sano que padece la citrulinemia, diagnosticada como resultado de una evaluación de recién nacidos. Lea sobre la diagnosis de Coubly y su progreso desde entonces en el blog, A Tale of Two C’s, creado por su familia.

Lynlee fue diagnosticada con citrulinemia cuando tenía cuatro días de edad, y después de varios retos médicos. Lea sobre la experiencia de su familia durante los días después del nacimiento de Lynlee y de su recuperación exitosa en el blog que escribe su mamá.

Corrigan es un niño que tiene citrulinemia, diagnosticado poco después de nacer. Al contar la historia de su familia mediante las fotografías, la mamá de Corrigan escribe un blog sobre su vida con un niño afectado por la citrulinemia.

Fuentes

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