Las pruebas en recién nacidos Recursos para la evaluación

Recursos de gobierno

Health Resources and Services Administration (HRSA) - Administración de Recursos y Servicios de Salud

HRSA, una agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos federal, es la principal agencia federal dedicada a mejorar el acceso a servicios médicos para las personas sin seguro médico, que están aisladas o que son vulnerables en términos médicos.

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés)

CDCuna agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos federal, se dedica a la protección de la salud y a la promoción de la calidad de vida mediante la prevención y el control de enfermedades, heridas y discapacidades. Esta agencia se compromete con programas que reducen las consecuencias contra la salud y la economía que resultan de las causas principales de la muerte y la discapacidad, y así intenta asegurarle una vida larga, productiva y sana a cada persona.

Newborn Screening Quality Assurance Program (NSQAP) - Programa de control de calidad de la evaluación de recién nacidos

El CDC desarrolló el programa NSQAP para asesorar a los departamentos de salud estatales. Sus laboratorios mantienen y elevan la calidad de los resultados de las pruebas. El programa se opera en asociación con la Association of Public Health Laboratories (APHL). Ha sido la única fuente integral de servicios esenciales de control de calidad para la prueba de gotas de sangre seca durante más de 33 años.

Para leer más sobre el programa de control de calidad de la evaluación de recién nacidos del CDC, visite su sitio web.

National Institutes of Health (NIH) - Institutos Nacionales de la Salud

NIHuna agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos, es la agencia de investigación médica nacional, la cual toma decisiones importantes que mejoran la salud y salvan vidas.

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) - Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

NICHD realiza y apoya investigaciones sobre temas relacionados a la salud de niños, adultos, familias y poblaciones. Su rol en la comunidad de evaluación de recién nacidos es de desarrollar métodos sistemáticos para la identificación de más condiciones para la evaluación de recién nacidos; desarrollar y probar tratamientos y estrategias innovadores con el fin de mejorar los resultados, educar a proveedores sobre la evaluación de recién nacidos, crear e implementar sistemas de comunicación para la evaluación de recién nacidos y auspiciar programas de investigación y de capacitación en la investigación.

Para mayor información sobre las actividades de NICHD, visite su sitio web.

Office of Rare Diseases Research (ORDR) - Oficina de Investigación sobre Enfermedades Poco Frecuentes

ORDR, que reside dentro de la Oficina del Director en NIH, coordina y apoya la investigación sobre enfermedades poco frecuentes, responde a oportunidades de investigación sobre enfermedades poco frecuentes, y ofrece información sobre enfermedades poco frecuentes para pacientes. 

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Centro de Información sobre la Genética y las Enfermedades Poco Frecuentes

GARD es un esfuerzo de colaboración entre dos secciones de NIH: ORDR y el National Human Genome Research Institute (NHGRI), cuyo objetivo es ayudar a las personas a encontrar información útil sobre condiciones genéticas y enfermedades poco frecuentes. Su sitio web contiene información específica referente a las condiciones correspondientes a los trastornos genéticos identificados mediante la evaluación de recién nacidos.

National Library of Medicine (NLM) - Biblioteca Nacional de la Medicina

NLMubicada en el recinto de NIH en Bethesda, Maryland, es la mayor biblioteca médica en el mundo. La Biblioteca colecciona materiales y ofrece información y servicios de investigación en toda área de biomedicina y cuidados médicos.

- Newborn Screening Coding and Terminology Guide - Guía a la Codificación y la Terminología de la Evaluación de Recién Nacidos

La meta de la Guía a la Codificación y la Terminología de la Evaluación de Recién Nacidos es promover y facilitar el uso de normas de datos electrónicos médicos para el registro y la transmisión de los resultados de pruebas en la evaluación de recién nacidos. Su sitio web incluye códigos y terminología normativos para las pruebas de evaluación de recién nacidos y las condiciones por las que se realizan evaluaciones, además de enlaces a otros sitios web relacionados. Las normas para los códigos y el vocabulario se ofrecen en una serie de tablas que se pueden ver por el sitio web y/o descargar para uso propio. Estas tablas cubren las condiciones que recomienda para la evaluación el Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) o que recomienda algún estado dentro de los Estados Unidos. 

- Genetics Home Reference - Referencia genética para la casa

Genetics Home Reference ofrece información de fácil comprensión sobre los efectos de las variantes genéticas sobre la salud humana. Su sitio web contiene una reseña de la evaluación de recién nacidos y descripciones de cada trastorno detectado mediante la evaluación. 

- MedlinePlus

Medline Plus ofrece información de fácil comprensión sobre enfermedades, condiciones y temas de salud. Su sitio web ofrece una amplia variedad de recursos sobre la evaluación de recién nacidos, incluyendo un tutorial interactivo disponible en inglés y en español.

Comité asesor

Secretary’s Advisory Committee on Heritable Diseases in Newborns and Children (SACHDNC – Comité Asesor de la Secretaría sobre Enfermedades Hereditarias entre Recién Nacidos y Niños)

SACHDNC se estableció en febrero del 2003 para servir a la Secretaría del Departamento de Salud y Servicios Humanos, en cuanto a la aplicación más apropiada de la evaluación universal de recién nacidos, tecnologías, políticas, pautas y normas para reducir eficazmente la morbilidad y la mortalidad de recién nacidos y niños que tienen, o que corran el riesgo de tener, trastornos hereditarios.

Para recibir información más específica sobre el papel que juega SACHDNC en la comunidad de evaluaciones de los recién nacidos, visite su sitio web.

Organizaciones profesionales

 American College of Medical Genetics (ACMG)

ACMG es una organización compuesta de especialistas clínicos y médicos, en temas de biomedicina, citogenética y genética molecular; consejeros genéticos, y otros profesionales médicos comprometidos con la práctica de la genética médica.

- ACT hojas y algoritmos de confirmación

El sitio web de ACMG ofrece recursos que ayudan a los médicos a ofrecer servicios médicos de calidad. Para cada marcador utilizado en la evaluación de recién nacidos, existe 1) una hoja ACTion (ACT) que describe las acciones a corto plazo que debe un profesional médico seguir al comunicarse con la familia y al determinar los pasos correctos a tomar en el seguimiento con el bebé que ha tenido un resultado positivo en su evaluación y, 2) un algoritmo que presenta una reseña de los pasos fundamentales a tomarse en la determinación del diagnóstico final del bebé.

Para acceder a estos recursos, visite el sitio web de ACMG.

Association of Public Health Laboratories (APHL) - Asociación de Laboratories de la Salud Pública

APHL es una organización nacional sin fines de lucro dedicada a fortalecer los laboratorios con mandato en la salud pública.

- Programa de evaluación de recién nacidos y genética

Cada año, laboratorios de salud pública estatales y territoriales realizan pruebas de más del 97% de los cuatro millones de bebés nacidos en los Estados Unidos, para determinar incidencias de trastornos genéticos y heredados. Gracias a sus esfuerzos, cada año se identifica a unos tres mil bebés con trastornos graves. El Programa de evaluación de recién nacidos y genética de APHL fortalece el papel que juegan los laboratorios de salud pública en cuanto a las pruebas genéticas y también diseña estrategias para abordar cambios en el campo de las pruebas de evaluación de recién nacidos.

Para aprender más sobre este programa, visite el sitio web de APHL.  

American Congress of Obstetricians and Gynecologists - Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos

American Congress of Obstetricians and Gynecologists es una organización con más de 52 mil miembros comprometidos con abogar por cuidados médicos de calidad para las mujeres y con la promoción de educación para el paciente.

American Academy of Pediatrics - Academia Estadounidense de Pediatría

La American Acadamy of Pediatrics es una organización con 60 mil pediatras comprometidos con lograr la mejor salud física, mental y social además del bienestar de todo bebé, niño, adolescente y joven adulto.

- Hojas de datos de evaluaciones de recién nacidos

Las hojas de datos de evaluaciones de recién nacidos fueron desarrollados por el Comité sobre la Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría para ayudar a los pediatras en la comprensión de las pruebas particulares genéticas, sus características, y sus fuerzas y debilidades.

Para acceder a las hojas de datos, pulse aquí.

Grupos de Defensa e Información

National Coordinating Center (NCC) for the Regional Collaboratives (RCs) - Centro Coordinador Nacional para las Cooperativas Regionales

Las RC obran por fortalecer y apoyar la capacidad de los estados en las pruebas genéticas y evaluaciones de recién nacidos al utilizar un enfoque regional para abordar la desigualdad en la distribución de servicios y recursos genéticos. NCC sirve de vehículo primario para: compartir información entre las cooperativas regionales; fomentar el desarrollo de la colaboración, implementación y diseminación de proyectos que tengan importancia entre regiones y a nivel nacional; y la evaluación de actividades de las cooperativas regionales.

Para mayor información referente a las actividades de su cooperativa regional, visite el sitio web del National Coordinating Center for Regional Collaboratives.

National Newborn Screening and Genetics Resources Center (NNSGRC) (Centro Nacional de Evaluación de Recién Nacidos y Recursos Genéticos)

NNSGRC es un acuerdo de cooperación entre el Maternal and Child Health Bureau (MCHB), la Genetic Services Branch, y el University of Texas Health Science Center en San Antonio, Departamento de Pediatría, que provee información y recursos en el sector de evaluación de recién nacidos y genética para el provecho de los profesionales de la salud, la comunidad de salud pública, los consumidores y funcionarios de gobierno.

Para ver la información y los recursos con los que cuenta NNSGRC, visite su sitio web.

-National Newborn Screening Information System (NNSIS) (Sistema Nacional de Información sobre la Evaluación de Recién Nacidos)

NNSIS es una base de datos por internet, auspiciado por NNSGRC, diseñada para ofrecer una colección de información segura, por internet, en tiempo real y un sistema de reportaje para poder captar información sobre la evaluación de recién nacidos a nivel de estados y territorios.

March of Dimes

La organización March of Dimes, por mucho tiempo ya ha apoyado la investigación, la educación profesional y del consumidor, y la abogacía referente a la evaluación de recién nacidos. Su sitio web contiene muchos recursos en cuanto al cuidado prenatal y neonatal, incluyendo información útil sobre la evaluación de recién nacidos.

Para ver su video, titulado “A Parent’s Guide to Newborn Screening”, pulse aquí.

- PeriStats

Peristats es una fuente en línea de estadísticas perinatales que desarrolló la March of Dimes. Se actualizan regularmente con datos de NNSGRC los mapas especificados a las condiciones y las tablas referentes al estatus de la evaluación de los recién nacidos en los Estados Unidos.

Vea con frecuencia el sitio web de Peristats para ver información actualizada sobre la evaluación de recién nacidos en su estado.

Save Babies through Screening Foundation (Fundación Salvar a los Bebés mediante la Evaluación)

La fundación, Save Babies through Screening, es una organización sin fines de lucro a nivel nacional que se dedica exclusivamente a la promoción de la evaluación de los recién nacidos. Su meta es de mejorar la vida de los niños al obrar por prevenir la muerte y las discapacidades que resultan de trastornos detectables mediante una evaluación de recién nacidos. La fundación ofrece apoyo, ayuda y promoción de información sobre los trastornos detectables mediante una evaluación de recién nacidos. Es poco probable que se detecte estas condiciones sin realizar una evaluación. Cuando quedan sin ser tratados, estos trastornos resultan en la discapacidad intelectual, física y/o en la muerte durante la niñez.

Para mayor información sobre las actividades de esta fundación, visite el sitio web de Save Babies through Screening Foundation.

The Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) Project (El proyecto de evaluación, tecnología e investigación en la genética)

El proyecto STAR-G es un esfuerzo de colaboración entre varios estados, liderado por el Departamento de Salud de Hawai, para obtener datos de investigación, identificar estrategias, y desarrollar materiales para abordar temas económicos, éticos, legales y sociales entorno al uso de espectrometría de masas en tandem para la evaluación metabólica neonatal de poblaciones diversas en cultura y etnia. El sitio web de STAR-G contiene una gran variedad de recursos sobre la evaluación de recién nacidos, incluyendo hojas de información sobre condiciones específicas en las evaluaciones de recién nacidos diseñadas para padres nuevos.

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