Condiciones Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes (Hb SS por sus siglas en inglés) es una condición de la sangre heredada.  En una persona sana, los glóbulos rojos tienen una forma redonda, como un aro. En una persona afectada por la Hb SS, algunos de los glóbulos rojos tienen forma de media luna o de una hoz. Estos glóbulos con forma anormal no sobreviven tanto como los glóbulos rojos normales y suelen adherirse y obstruir los vasos sanguíneos, donde obstruyen el flujo de sangre hacia ciertas partes del cuerpo. Al no tratarse, esta condición puede causar una escasez de glóbulos rojos (anemia), y resultar en daño a los órganos y hasta la muerte. No obstante, con la identificación temprana y el tratamiento en una etapa temprana de la vida, los individuos afectados con Hb SS con frecuencia pueden llevar vidas más sanas.

Tipo de condición

Trastornos de la hemoglobina

Frecuencia

¿Qué tan común es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes tiene mayor incidencia entre ciertas poblaciones y etnias. Tiene una incidencia mayor entre las personas de ascendencia africana. Afecta a uno de cada 375 bebés afroamericanos. No obstante, también se manifiesta entre personas cuyas familias provienen de Sud o Centroamérica (en particular de Panamá), las islas Caribe, países del Mediterráneo (como Turquía, Grecia e Italia), la India y Arabia Saudita.

También se conoce como

  • Hb SS
  • Afección Hb SS
  • Afección S,S
  • Enfermedad de la hemoglobina
  • SCD
  • Enfermedad de células falciformes
  • Sickle cell anemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de Hb SS en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la anemia de células falciformes (Hb SS) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de Hb SS al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de sangre de su bebé para ver si existen glóbulos rojos de formas anormales. Si su bebé padece Hb SS, tendrá un número mayor de glóbulos rojos con forma de hoz o de media luna, en vez de tener forma de aro. Existen pruebas clínicas genéticas para la Hb SS, y podrá ser necesario realizarlas para confirmar una diagnosis.

Sobre Anemia de células falciformes

Indicaciones tempranas

Las primeras indicaciones de la anemia de células falciformes (Hb SS) normalmente ocurren unos meses después del nacimiento. En algunos casos, las indicaciones no se manifestarán sino hasta la niñez.

Las indicaciones tempranas de Hb SS incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Dificultades al respirar
  • Dolor o hinchazón en las manos o los pies
  • Manos o pies fríos
  • Piel pálida

Estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé tiene un número reducido de glóbulos rojos o cuando se adhieren los glóbulos con forma de hoz y obstruyen un vaso sanguíneo.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Líquidos

Ocurre la deshidratación cuando un individuo no tiene suficientes líquidos en el cuerpo. Los bebés que padecen la anemia de células falciformes (Hb SS) deben ingerir bastante líquido porque la deshidratación puede agravar el dolor asociado con la Hb SS.

Medicamentos

Es posible que los niños con Hb SS requieran medicamentos para el dolor. El dolor asociado con la Hb SS normalmente se puede manejar con medicamentos para el dolor de venta libre como Tylenol. Si el dolor persiste o se pone severo, es posible que el médico de su bebé le recete medicamentos más fuertes.

Si su bebé padece la Hb SS, es posible que tenga infecciones repetidamente, en particular durante la niñez. El médico de su bebé podrá recetarle una dosis diaria de antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones.

Es posible que el médico de su bebé también le recete hidroxiurea si su bebé tiene una afección severa de Hb SS. Este medicamento previene la anemia (niveles bajos de glóbulos rojos) con evitar que los glóbulos rojos cambien de forma, de rosca a hoz o media luna.

Transfusiones de sangre

Es posible que algunos niños que padecen la Hb SS requieran una transfusión de sangre por lo que carecen de suficientes glóbulos rojos saludables. Durante este procedimiento, la sangre de un individuo sano se traspasa a la persona que padece la Hb SS.

Las transfusiones de sangre también ayudan a prevenir los accidentes cerebrovasculares. Ocurre un accidente cerebrovascular cuando los glóbulos rojos en forma de hoz obstruyen un vaso sanguíneo que lleva hacia el cerebro.

Resultados anticipados

Los tratamientos pueden ayudar a aliviar las indicaciones, los síntomas y las complicaciones de la anemia de células falciformes (Hb SS). Los bebés que reciben tratamiento para la (Hb SS) pueden llevar vidas más saludables que sin tratamiento.

Su bebé podrá manifestar algunas indicaciones y síntomas tales como el dolor, la anemia y la piel amarillenta (ictericia), así reciba tratamiento. Mientras más cuidadosamente sigue usted el plan de tratamiento de su hijo/a, más sano/a estará.

Es importante realizar la evaluación y el tratamiento de Hb SS. Al no tratarse, los bebés pueden morir dentro del primer año de vida.

Causas

Cada célula del cuerpo humano requiere del oxígeno. Una función que tiene la sangre es de llevar el oxígeno que respiramos de los pulmones a diferentes partes del cuerpo. Los glóbulos rojos, redondos o en forma de aro, llevan el oxígeno en la sangre y pueden desplazarse con facilidad dentro de los vasos sanguíneos.

Los bebés que padecen la anemia de células falciformes (Hb SS) no producen suficientes glóbulos rojos saludables. Si su bebé tiene Hb SS, su cuerpo produce algunos glóbulos rojos con forma de media luna o de hoz en vez de redondos, con forma de aro. Estos glóbulos de forma anormal no duran tanto como los glóbulos rojos normales, lo cual puede llevar a la anemia (un número bajo de glóbulos rojos).

Los glóbulos rojos con forma de hoz o de media luna también suelen adherirse y obstruir los vasos sanguíneos. Cuando esto ocurre, es posible que algunas partes del cuerpo no reciban suficiente sangre. Si no pueden desplazarse los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos, el cuerpo no logra obtener suficiente oxígeno, lo cual puede resultar en muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Hb SS es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de Hb SS, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con Hb SS, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Anemia de células falciformes

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la anemia de células falciformes con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en hematología (condiciones de la sangre) u otros recursos médicos en su comunidad. Un equipo de especialistas podrá atender a su hijo/a y colaborar con la familia para crear un plan particular a él o a ella.

Como la Hb SS es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para anemia de células falciformes, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Cuando cuentan su historia, muchas familias se refieren a su condición como enfermedad de células falciformes. Es otra manera de llamar la anemia de células falciformes.

A Danyella le diagnosticaron con anemia de células falciformes mediante el programa de evaluación de recién nacidos de Minnesota. Con la atención de una clínica local especializada en anemia de células falciformes y los esfuerzos de sus padres, Danyella se mantiene saludable. Lea su historia.

Stacey tiene tres hijos con anemia de células falciformes. A pesar de lo desafiante que es la vida de su familia, Stacey dice que sus hijos son alegres y que pueden “ser lo que desean ser”. Ver aquí su historia.

Shanoah Moore es una niña de ocho años quien recibió una diagnosis de anemia de células falciformes cuando era bebé. A pesar de ser desafiante y dolorosa su condición a veces, Shanoah vive una vida feliz y mayormente normal. Escuche a Shanoah y a otros con anemia de células falciformes contar sus historias por la página web Voces de Pacientes del New York Times.

Tiffany es una mujer de 26 años con anemia de células falciformes. Tiffany es una mamá que trabaja, estudia y lleva una vida exitosa. Ella cuenta cómo el tratamiento de la anemia de células falciformes ha avanzado desde que ella nació. Ver a Tiffany contar su historia por este video de YouTube.

Fuentes

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