Condiciones Homocystinuria

La homocistinuria (HCY por sus siglas en inglés) es una condición en la cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas. La HCY se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas que padecen homocistinuria no pueden procesar ciertos aminoácidos, que son pequeñas moléculas, componentes de las proteínas. Estos aminoácidos se acumulan en el cuerpo y pueden causar graves problemas médicos. No obstante, si se detecta temprano y se inicia tratamiento, los niños que padecen la homocistinuria con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la homocistinuria? 

La homocistinuria (HCY) afecta a 1 de cada 200 mil a 300 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. La condición tiene mayor incidencia entre ciertos grupos étnicos y poblaciones. En los Estados Unidos, la HCY se da más entre personas de tez blanca en Nueva Inglaterra y entre personas de ascendencia irlandesa. Dentro de estos grupos, la condición afecta a 1 de cada 50 mil bebés. La condición también tiene mayor incidencia en Irlanda, Alemania, Noruega y Qatar.


También se conoce como

  • HCY
  • homocistinemia
  • Deficiencia cistationina beta-sintasa
  • Deficiencia CBS
  • Homocystinuria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de HCY en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos para la deficiencia de la homocistinuria (HCY) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Ya que al no ser tratados, los efectos dañinos de HCY pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de ciertos aminoácidos (homocisteína y metionina) en la sangre y una gran cantidad de homocisteína en la orina pueden indicar que su bebé tiene HCY. 

Sobre Homocystinuria

Indicaciones tempranas

Los bebés que tienen la homocistinuria (HCY) normalmente nacen sanos. La evaluación y el tratamiento tempranos con frecuencia pueden prevenir las indicaciones y los síntomas de HCY. Al no tratarse, las indicaciones de HCY normalmente comienzan a manifestarse entre las edades de uno y tres años. Las indicaciones y los síntomas varían mucho entre los individuos afectados con la HCY. Es posible que su bebé tenga muchas de estas indicaciones, o que no muestre ninguna.

Las indicaciones de HCY pueden incluir: 

  • Retraso en el crecimiento
  • Dificultades con subir de peso
  • Retrasos en el desarrollo
  • Dificultades del comportamiento
  • Debilidad del tono muscular (también llamado hipotonia)
  • Piel y cabello pálidos
  • Epilepsia (convulsiones) 

Muchas de estas indicaciones ocurren cuando su bebé consume alimentos que el cuerpo no puede descomponer. Las indicaciones también pueden ocurrir al pasar mucho tiempo sin comer, o por enfermedades e infecciones. 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos 

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar alimentos que contengan metionina, una sustancia en las proteínas, la cual los individuos que padecen homocistinuria (HCY) no pueden descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a planificar una dieta adecuada para su hijo/a. 

Es posible que el médico de su bebé recomiende fórmulas y alimentos especiales para los niños que padecen HCY. Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida. 

Suplementos y medicamentos 

Ciertos tipos de homocistinuria (HCY) se pueden tratar con suplementos de vitamina B6 por receta médica. Estos suplementos naturales podrán reducir o prevenir algunas de las complicaciones médicas normalmente asociadas con la HCY, como los coágulos de sangre, problemas oculares y discapacidades intelectuales y de aprendizaje. El médico de su bebé podrá realizar pruebas para determinar si su bebé se beneficiará de los suplementos de vitamina B6 y escribirle una receta médica apropiada. 

La betaína y el ácido fólico son otros suplementos de vitaminas naturales que podrán ayudar con reducir los niveles peligrosamente elevados de homocisteína que tienen los individuos que padecen HCY. El médico de su bebé también puede escribirle una receta médica para estos suplementos.

Las inyecciones de la vitamina B12 o suplementos de L-cisteína podrán ayudar a su hijo/a si tiene niveles reducidos de estas sustancias debido a la HCY. La vitamina B12 es una vitamina natural, y la L-cisteína es una sustancia que se encuentra en las proteínas. Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé antes de comenzar este tipo de tratamiento.

Resultados anticipados

Con el tratamiento temprano y continuo, los niños que padecen la homocistinuria (HCY) pueden disfrutar de crecimiento y desarrollo sanos. El tratamiento puede reducir las posibilidades de desarrollar coágulos de sangre, tener problemas de visión, enfermedad cardíaca y embolia cerebrales. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la HCY. 

Así reciban tratamiento, algunos niños sufren de problemas de la visión, pero esto es tratable. 

Al no tratarse, los niños con HCY pueden desarrollar dificultades de comportamiento, discapacidades en el aprendizaje o intelectuales.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la homocistinuria (HCY), las enzimas que degradan los aminoácidos metionina y homocisteína no funcionan correctamente. 

En la mayoría de los casos, la enzima cistationina beta-sintasa (CBS) no funciona. Después de degradarse la metionina para convertirse en homocisteína, la CBS ayuda a degradar la homocisteína. 

Si su bebé tiene copias de la enzima CBS que no funcionan, no se puede degradar la homocisteína, con lo cual se le acumulan elevados niveles de metionina y homocisteína en el cuerpo. Todos tenemos estas sustancias en la sangre, pero los niveles elevados pueden ser tóxicos. 

La HCY es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de HCY, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con HCY, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Homocystinuria

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la homocistinuria con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan en defensa de los que tienen esta condición.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas de manifieste su bebé, el médico podrá colaborar con otros médicos especializados en tratar los ojos, los huesos, o el corazón y las vías sanguíneas. Algunos niños afectados por la homocistinuria (HCY) tienen retrasos en el desarrollo. Si a usted le parece que su hijo no cumple con los hitos de desarrollo normales, pregúntele al médico de su bebé sobre los pasos a tomar para acceder a la evaluación del desarrollo y atención médica. 

Como la HCY es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para HCY, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine -- que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales. 

Experiencias de familias

A Benjamin le diagnosticaron con homocistinuria (HCY) mediante la evaluación de recién nacidos y recibió tratamiento de inmediato. Ahora está en la escuela, y se mantiene saludable con la ayuda de una dieta restringida. Vea su historia

Fuentes

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