Condiciones Acidemia glutárica tipo I

La acidemia glutárica tipo I es una condición aparte de la acidemia glutárica tipo II. Usted puede aprender sobre la detección, las causas y el tratamiento de la acidemia glutárica tipo II en la página de condiciones.

La acidemia glutárica tipo I (GA1 por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar correctamente ciertas proteínas. La GA1 se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Sin tratarse, esta condición puede llevar a defectos cerebrales y hasta la muerte. No obstante, si se identifica pronto y se inicia tratamiento, los niños con GA1 con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia glutárica tipo I afecta a uno de cada 40 mil recién nacidos en los Estados Unidos. La acidemia glutárica tipo I tiene mayor incidencia entre la población amish de los Estados Unidos, la población indígena ojibway del Canadá y entre personas de ascendencia sueca.

También se conoce como

  • GA1
  • deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  • aminoaciduria dicarboxílica
  • defecto de transporte de glutarato-aspartato
  • aciduria glutárica tipo 1
  • GA1 (por sus siglas en inglés)
  • Glutaric acidemia type I (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la acidemia glutárica tipo I (GA1) en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de GA1 de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de GA1 al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de ácido 3-hidroxiglutárico en la orina pueden indicar que su bebé tiene GA1. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia glutárica tipo I

Indicaciones tempranas

Al nacer, es posible que usted no notará nada diferente en cuanto a su bebé, aunque algunos bebés con la acidemia glutárica tipo I (GA1) tienen la cabeza más grande de lo promedio.

Al identificar a los bebés con esta condición mediante la evaluación de recién nacidos, se puede comenzar el tratamiento antes de manifestarse ninguna indicación de GA1.

Un bebé con GA1 que no ha recibido tratamiento comenzará a dar indicaciones entre los 4 meses y los 2 años de edad.

Las indicaciones de GA1 incluyen:

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Espasmos
  • Vómitos
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Fiebre
  • Retraso en el crecimiento
  • Rigidez muscular (conocido como espasticidad)
  • Retraso en el desarrollo
  • Sudoración excesiva

 Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

La severidad de GA1 varía mucho entre individuos. Es posible que usted perciba muchas de estas indicaciones o ninguna.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es importante empezar el tratamiento tan pronto como recibe una diagnosis de la acidemia glutárica tipo I (GA1) para evitar muchas de las indicaciones de GA1 mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. El darle de comer con frecuencia a su bebé y tratarle las enfermedades y las infecciones también pueden ayudar a prevenir que surjan estas indicaciones.

Su bebé también tendrá que seguir una dieta muy bien planificada para evitar las proteínas que su cuerpo no puede degradar, y a la vez darle las nutrientes necesarias para un desarrollo sano. Un dietista o nutricionista le puede ayudar con el manejo de la dieta de su hijo/a.


Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico de su bebé le recete suplementos como la riboflavina. La riboflavina es una sustancia natural que ayuda al cuerpo a degradar las proteínas. También puede ayudar con reducir los niveles de ácido en el cuerpo de su bebé. Siempre existe algo de ácido en el cuerpo, pero los niveles muy altos pueden ser tóxicos. La GA1 causa un aumento en los niveles de ácido.

La l-carnitina es otro suplemento natural que podrá recomendar el médico de su bebé. La l-carnitina ayuda a eliminar desechos dañinos del cuerpo de su bebé. El médico de su bebé tendrá que escribirle recetas médicas para estos suplementos.

Resultados anticipados

Si la acidemia glutárica tipo 1 (GA1) se trata pronto y durante la vida, su bebé podrá  crecer y desarrollarse saludablemente.

Algunos niños han manifestado indicaciones de GA1 aún con tratamiento, pero éstas suelen reducirse con la edad. Muchas de estas indicaciones se manifiestan con muy poca frecuencia después de los 6 años de edad. Estos niños también pueden desarrollar discapacidades intelectuales.

Es importante realizar la evaluación y el tratamiento temprano de GAl. Al no tratarse la GA1, puede llevar a convulsiones, coma, o daño cerebral permanente.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la acidemia glutárica tipo 1 (GA1), la enzima “glutaril-CoA deshidrogenasa” no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de degradar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano.

La GA1 ocurre cuando el cuerpo de su bebé no produce lo suficiente de las enzimas glutaril-CoA deshidrogenasa o lo que produce no funciona.  Cuando el cuerpo no logra degradar estas sustancias, se acumulan en el cuerpo sustancias dañinas.

Estas sustancias dañinas suelen acumularse en los ganglios basales, las partes del cerebro que controlan el movimiento. Esta es la causa de los síntomas neurológicos de GA1.

La GA1 es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de GA1, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con GA1, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia glutárica tipo I

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la acidemia glutárica tipo 1 con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la acidemia glutárica tipo 1 (GA1) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la GA1 es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para GA1, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Sarah Grace es una niñita diagnosticada con la acidemia glutárica tipo 1 (GA1) mediante la evaluación de recién nacidos. Sarah se ha visto enfrentada con muchos desafíos en cuanto a su salud, pero su familia siente optimismo para con el futuro. Usted puede leer su historia en un sitio web dedicado a ella.

Julia es una niñita con GA1. Aprenda de sus luchas y sus éxitos en este video inspirador por YouTube.

La Organic Acidemia Association (OAA) publica las historias de personas afectadas por la acidemia glutárica tipo 1. Puede leer sus historias con hacer clic en las fotos de familias al pie de esta página del sitio web OAA.

La International Organization of Glutaric Acidemia (IOGA) también recoge las historias de las familias con GA1. Usted puede leer estas historias por el sitio web de IOGA.

Fuentes

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